简介：摘要目的总结60例腹水病例的临床特点，以期为以腹水为主要表现的疾病提供诊断思路和诊断方法。方法收治腹水患者60例，回顾性分析临床资料。结果60例腹水病例中确诊病因主要是肝硬化（43.04%）、癌性腹水（32.49%）、结核性腹膜炎（16.88%）、其他病因（7.59%）。4组之间腹水有核细胞数差别、腹水LDH、腹水葡萄糖浓度平均值差别具有统计学意义；但血清CA125、CA19－9、CEA浓度平均值差别无统计学意义；腹水CA125、CA19－9浓度在良恶性腹水中差别不大；而腹水CEA浓度在良恶性腹水中有一定差别。结论本研究腹水的病因诊断前3位依次为肝硬化、癌性腹水、结核性腹膜炎，癌性腹水以消化道肿瘤占多数。血清CA125、CA19－9、CEA及腹水CA125、CA19－9检测对良恶性腹水诊断没有意义，但腹水CEA检测对良恶性腹水诊断有一定意义。

简介：摘要特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病，因为其发病率低，常常容易误诊、漏诊。选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象，通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析，结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现，例如蹼颈、肘外翻等，其确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。

简介：

简介：

简介：摘要溶骨症又称Gorham综合征,临床罕见,其病因及发病机制尚不清楚,以自发性进行性骨溶解吸收为主要临床表现。溶骨症可发生于任何年龄,特别好发于5～25岁,无明显性别差异。可发生于单一骨骼,也可侵犯多个骨骼。目前认为,早期彻底切除可有效阻止病变进展。回顾1例下颌骨溶骨症患者的病例资料,通过对该疾病相关文献的复习，进而对该病的临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行讨论。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：

简介：驴肠结症是由于肠内容物阻塞肠道而发生的一种疝痛。驴较少发生,若发生也以大肠秘结较为常见,占疝痛的90%以上。发病部位常在小结肠、骨盆弯曲部、左下大结肠和胃状膨大部。

简介：摘要目的分析2017年5月份武进区3例输入性疟疾病例诊治情况，为合理制定防治策略提供科学依据。方法收集并分析2017年5月份武进区3例输入性疟疾病例的诊治和流行病学调查工作资料。结果5月份共发现3例输入性疟疾，其中1例卵形疟，2例恶性疟。结论应加强对出国人员的宣传教育，及时就诊、规范治疗，避免复发病例及重症病例的出现。

简介：摘要目的通过报告一例既往高弓足畸形摔伤致跟骨骨折病例的治疗探讨高弓足畸形对跟骨骨折手术的影响。方法对于该病例进行详细解析，查阅相关文献。结果该患者术前患足的B?hler角、Gissane角均在手术后恢复到正常范围，术后4个月仍旧基本保持。结论因为小儿麻痹症（脊髓灰质炎）后遗高弓足无感觉损害及无进行性加重，所以基本可按照一般跟骨骨折进行诊疗，但是应注意术后并发症和功能锻炼、负重对于跟骨形态的改变。

简介：摘要通过典型病例，对儿童心肌致密化不全性心肌病的病因、流行病学、诊断及治疗进行详细介绍。

简介：

简介：原发性静脉平滑肌肉瘤是指来自静脉血管壁中层的平滑肌细胞的恶性肿瘤,其发病原因不明,发病机制不清,病例数罕见。软组织肉瘤在所有恶性肿瘤中所占比例﹤1%,其中,平滑肌肉瘤约占全部软组织肉瘤的6%,而血管壁起源的平滑肌肉瘤所占比例更少（﹤2%）。科学准确的检测手段及手术是治疗原发性静脉平滑肌肉瘤的关键,吉林大学第二医院血管外科于2012年2月收治原发性髂外静脉平滑肌肉瘤患者1例,并及时对其进行手术治疗，现报道如下。

简介：回顾华西宠物医院收治的1例犬无菌性结节性脂膜炎的临床病例，通过临床检查、细针穿刺细胞抹片、压片、真菌培养等检测诊断为无菌性结节性脂膜炎，采用了免疫抑制疗法治疗后，犬半个月基本恢复正常。总结本文为犬无菌性结节性脂膜炎的临床治疗提供依据。

简介：摘要非透析疗法治疗高龄患者不能耐受透析治疗及有透析禁忌症患者提供有利条件。采用非透析的与临床分期相称的综合疗法的经验体会，认为该疗法适合绝大多数不能耐受透析治疗及有透析禁忌症患者，具有疗法简单，费用少，疗效好的优点。

简介：

简介：摘要Pierre-Robin综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全。重视对此疾病的认识及治疗策略，以便提高患儿的存活率。

简介：

简介：

简介：