简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱技术进行苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸与酪氨酸比值（Phe/Tyr）测定的新生儿资料进行回顾性研究，应用高通量测序联合Sanger测序技术对苯丙氨酸异常患儿进行基因分析。结果共计完成450 355名新生儿苯丙氨酸相关指标测定，确诊115例PKU，患儿Phe及Phe/Tyr比值显著升高，PKU发病率为1∶3 916。其中PAH基因突变113例，PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例，PAH合并PTS双基因突变1例，PAH基因3位点突变2例。PAH基因高频突变类型为2号外显子错义突变，常见基因突变主要包括c.158G>A （p.R53H） （24.7％，56/227）、c.728G>A （p.R243Q） （15.0％，34/227）、c.611A>G （p.Y204C） （5.3％，12/227） 、c.721C>T （p.R241C） （5.3%，12/227）和c.1068C>A （p.Y356X） （4.8％，11/227）。共发现3个新的PAH基因突变（c.234dupA、c.441+15C>G和c.1096C>T）及1个新的PTS基因突变（c.286G>A）。结论徐州地区PKU较常见，属于PKU高发地区，基因突变以PAH基因突变为主。

简介：摘要犬尿喹啉酸(kynurenic acid，KYNA)作为内源性离子型谷氨酸受体和α7-烟碱型乙酰胆碱受体拮抗剂，一直被认为是一种神经调节剂，近年来，随着对KYNA与G蛋白偶联受体35和芳香烃受体的作用的进一步研究，发现KYNA与免疫系统、炎症和癌症密切相关。文章从KYNA对免疫细胞的免疫调节作用及机制入手，对KYNA近年来的研究进展作一综述，为未来KYNA在抗炎、调节免疫及相关疾病等方面的探讨提供参考。

简介：无

简介：摘要精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例，以提高临床医生对此病的认识。

简介：摘要目的分别测定不同孕周母亲及其所生新生儿的血氨基酸含量，通过代谢组学分析不同孕周母亲及新生儿血氨基酸代谢谱的差异，以期为临床营养支持提供理论依据。方法收集2017年11月至2020年7月佛山市三水区妇幼保健院及中山大学附属第六医院产科、新生儿科不同孕周母亲及其所生新生儿的指尖/足跟末梢血液标本，共143例，母亲体健，无妊娠合并症，胎儿宫内发育良好，根据孕周分为3组：＜32周（22例），32～36+6周（59例），≥37周（62例），利用串联质谱技术及定量软件测定血样本中氨基酸代谢产物的含量，同时运用正交偏最小二乘判别分析法对3组血代谢产物进行代谢组学分析并寻找重要的差异物质。结果（1）早产与足月的母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异有统计学意义；（2）在代谢组模式识别结合变量权重图分析发现，母亲组有6个权重较大的物质，孕＜32周：丙氨酸（139.12±20.00）μmol/L、甘氨酸（129.52±35.00）μmol/L、谷氨酸（193.51±25.52）μmol/L、脯氨酸（99.94±18.92）μmol/L、缬氨酸（83.60±12.96）μmol/L、亮氨酸（93.82±20.06）μmol/L；孕32～36+6周：丙氨酸（137.59±27.72）μmol/L、甘氨酸（117.59±24.81）μmol/L、谷氨酸（188.05±40.25）μmol/L、脯氨酸（104.69±20.83）μmol/L、缬氨酸（84.76±13.11）μmol/L、亮氨酸（94.65±18.28）μmol/L；≥37周：丙氨酸（244.67±84.83）μmol/L、甘氨酸（165.76±61.67）μmol/L、谷氨酸（238.40±73.79）μmol/L、脯氨酸（137.41±41.31）μmol/L、缬氨酸（112.17±25.63）μmol/L、亮氨酸（112.62±35.94）μmol/L。与孕周不足月的母亲相比，孕周足月母亲的丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、脯氨酸、缬氨酸、亮氨酸水平升高，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。新生儿组有5个权重较大的物质，＜32周：脯氨酸（431.63±235.66）μmol/L、谷氨酸（151.40±34.43）μmol/L、甘氨酸（144.84±48.13）μmol/L、丙氨酸（184.11±54.80）μmol/L、组氨酸（150.78±103.77）μmol/L；32～36+6周：脯氨酸（571.62±228.19）μmol/L、谷氨酸（177.98±44.23）μmol/L、甘氨酸（172.51±44.88）μmol/L、丙氨酸（201.22±50.75）μmol/L、组氨酸（143.15±90.69）μmol/L；≥37周：脯氨酸（190.83±117.11）μmol/L、谷氨酸（319.06±104.78）μmol/L、甘氨酸（277.98±129.10）μmol/L、丙氨酸（307.47±127.38）μmol/L、组氨酸（34.00±15.87）μmol/L。与早产新生儿相比，足月新生儿谷氨酸、甘氨酸、丙氨酸水平升高，而脯氨酸、组氨酸水平降低，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。（3）多数氨基酸在新生儿中的水平高于孕母，而谷氨酸在新生儿中的水平低于孕母。结论早产与足月母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异具有统计学意义，母婴之间多种氨基酸呈现主动转运过程，应用串联质谱技术结合代谢组学分析可作为评估母婴代谢情况的重要方法，对深入了解孕妇在不同阶段代谢特点以及合理补充营养具有重要价值。

简介：摘要：经济社会快速发展的同时，人们对环境质量的要求提高，环境监测成为一项重要工作。文章从气相色谱-质谱（GC-MS）技术的原理和特点出发，介绍了样品的预处理方法，结合实际案例分析了GC-MS技术在有机污染物检测中的应用。

简介：摘要：目的 探究面部玫瑰痤疮患者应用窄谱强脉冲光联合超分子水杨酸治疗的临床效果。方法 选取本院2017年12月~2020年12月本院收治的面部玫瑰痤疮患者88例，随机数表法分为观察组44例和对照组44例。对照组给予窄谱强脉冲光治疗，观察组给予窄谱强脉冲光联合超分子水杨酸治疗，并观察两组患者的临床疗效。结果 观察组治疗总有效率90.91%，较对照组的70.45%显著高（P＜0.05）。治疗前，观察组的痤疮综合分级系统（

简介：

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的分析具有高广谱中和活性的HIV-1感染者包膜蛋白(Env)基因的氨基酸及密码子使用特点。方法根据中和宽度是否高于90%将样本分为高广谱中和活性组(hBCN+组)和非高广谱中和活性组(hBCN-组)，采用单拷贝基因组扩增法(SGA)分离全长Env基因，通过两组样本Env基因的相对氨基酸使用度(RAAU)的对应性分析(COA)，并基于相似性指数D(A，B)计算及与宿主相对密码子使用度(RSCU)的比对探讨两组毒株的氨基酸及密码子使用特点。结果对应性分析结果显示hBCN+组和hBCN-组毒株RAAU数据沿两个主轴分布形成两个相对独立的簇，表明两组毒株Env基因具有相对独特的氨基酸使用模式；相似性指数分析结果显示hBCN+组(0.097)低于hBCN-组(0.102)，且两组毒株相比较，hBCN+组Env基因与人具有相似使用模式的密码子少于hBCN-组，提示hBCN+组毒株在感染者体内的适应性较hBCN-组毒株低。结论hBCN+和hBCN-两组毒株的Env基因具有相对独特的氨基酸使用模式，hBCN+组毒株对宿主的适应性较hBCN-组毒株低。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96%），晚发型（发病年龄>1岁）3例（4%）。其中74例患儿资料齐全，主要临床表现为智力、运动落后74例（100%）、视力障碍74例（100%）、癫痫44例（59%）、贫血31例（42%）、肌张力低下或肌张力增高21例（28%）、喂养困难19例（26%）和意识障碍17例（23%）。76例患儿均为MMACHC基因缺陷，其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例（39%）。最常见的变异为c.609G>A ［94次（62.7%）］，然后依次为c.658_660del ［18次（12.0%）］、c.567dupT ［9次（6.0%）］和c.217C>T ［8次（5.3%）］。诊断后采用钴胺素注射，补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义（均P>0.05）。41例手术组患儿术后长期随访，智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤，主要见于早发型cblC型，最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A，部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转，对于严重脑积水，需及时进行脑室-腹腔分流术治疗，以改善预后。

简介：无

简介：摘要:本文通过对科学人生肥料中有机质、腐殖酸对农作物生长发育的影响进行分析，希望在实际的发展过程中对相关的人员提供一定的帮助。

简介：

简介：摘要 在小学的音乐教学过程当中，识谱教学是最基础的教学内容，但是识谱教学比较枯燥无趣，不能有效地激发学生的学习兴趣，因此在教学的过程当中，教师应该将识谱教学融入到各个不同的教学环节当中，进而使得音乐的识谱教学氛围变得更加的轻松活跃，同时还可以有效地激发学生的学习兴趣，使得学生能够受到感受到音乐的熏陶，增强学生的音乐基础知识能力。基于此，本文针对小学音乐识谱教学的策略进行了详细的阐述。

简介：摘要：识谱教学是一门基础课程，是打开音乐殿堂的钥匙。具备一定的识谱能力，有助于学生进行音乐的各项学习。教师可以巧用高中教材，激发学生的识谱能力。先唱歌后识谱、利用创编旋律、识记简谱和五线谱、活动形式多样化等方式促进学生识谱能力的提高。

简介：

简介：【摘要】中唐三家杜甫、韩愈与颜真卿在艺术形式表现上，与个人品格上都深刻地体现儒家的主要审美精神，并且对其中“尚奇”、“雄奇”这一种审美精神的主张有着多重原因与表达。同时，挖掘杜甫、韩愈与颜真卿三人艺术审美的相似性，并思考在中后唐时期“尚奇”的审美精神下，对后世艺术家群体的继承与创新都产生了哪些重要的借鉴意义与深远影响。