简介：摘要目的探讨外周血染色体培养的适宜操作方法，保证外周血细胞染色体培养的质量。方法无菌采取肘静脉血，采用淋巴细胞培养液，在370C体外培养三天后收获染色体，G显带。结果2009年共培养成人外周血967例，培养成功率100%，染色体分散、显带效果好。结论外周血染色体培养操作过程复杂，影响因素多，规范操作步骤能保证染色体制备的重复性和一致性，确保染色体制备质量，从而提高诊断结果的准确性。

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简介：摘要目的通过新生儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。方法对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G带核型分析。结果320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。结论染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生。应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。

简介：[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

简介：摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

简介：摘要目的研究使用外周血染色体标本采集容器采血方法与传统的使用注射器进行外周血染色体标本采集方法的效果比较。方法医院门急诊注射室60例患者，随机分成实验组和对照组，每组30例。通过对两组患者血液标本合格率和染色体制备成功率进行比较。结果实验组与对照组的血液标本合格率和染色体制备成功率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论实验组虽然在血液标本合格率和染色体制备成功率方面无明显差异，但其操作步骤减少，优于对照组，有利于血液高凝患者、小儿尤其是新生儿。

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简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：摘要目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。结果378例遗传咨询者中,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

简介：<正>在人外周血染色体制备中,低渗处理的质量直接影响到染色体分散及后续处理,甚至影响分析。现在广泛使用的低渗液是

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

简介：摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中，共检出14种核型，其中非嵌合体核型60例(58.82%)，嵌合体核型42例(41.18%)；数目异常56例(54.90%)，结构异常24例(23.53%)，数目异常合并结构异常22例(21.57%)；20岁以下患者共70例(68.63%)；20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样，以染色体数目异常、非嵌合体核型为主，其中以X单体最为常见，不同核型的个体在临床上表现有一定差异，故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。

简介：摘要目的提高新生儿外周血染色体细胞培养成功率。方法本文共收集42例新生儿样本。用经适当改良法培养离心沉淀法获取富集T淋巴细胞全血层；接种量减至0.1ml/每5ml1640培养基；延时培养至96h实施阻断（其中前20份样本同时作常规法培养对比)。计算淋巴细胞转化率、有丝分裂相比率对培养效果进行评估。结果常规组淋巴细胞转化率为71.95%，分裂相比率为6.92%；改良组淋巴细胞转化率为86.95%，分裂相比率为9.59%，两种培养效果之间有显著性差异，P<0.05。结论对新生儿外周血染色体细胞培养经过适当的改良，效果满意。

简介：摘要目的分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。方法研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇，对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。结果600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%）。结论临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后，应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查，此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。

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简介：摘要目的对不良孕产史以及不育不孕患者的外周染色体进行分析检查，指导妊娠以及优生优育工作的开展。方法将我院在时间段2009年8月～2015年10月区间内所收治的具有不良孕产史的不育不孕患者共计500例纳入本次临床研究范畴，对患者临床资料进行回顾分析。对外周血染色体核型异常检出情况进行观察。结果本研究中纳入500例受检对象经外周血染色体核型检查，共发现异常核型28例，检出率为5.60％（28/500）。28例检出异常核型者中19例（67.86％）为多态性，6例（21.43％）为平衡易位，3例（10.71％）为嵌合体。多态性异常核型构成比明显高于其他异常类型（P＜0.05），有统计学意义。结论不育不孕、不良孕产均与染色体异常相关，需通过染色体核型检查的方式完善产前诊断，指导优生优育。

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简介：摘要目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47，XX，＋18；颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45，X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂，遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。

简介：　　 [摘要 ] 目的 探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析，提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法 随机选取该院 2017年 1月— 2018年 12月收治的 714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断，行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇，进行羊水细胞培养，制备染色体标本，分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。 结果 该研究选取的 714例高龄孕妇中染色体异常的分类有 21三体综合征、 18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有 23例高龄孕妇的染色体出现异常，检出率为 3.22%； 714例高龄孕妇中 35～ 39岁占 450例，发现胎儿染色体异常例数 9例，检出率为 2..00%为最低； 44～ 46岁高龄孕妇占 31例，发现胎儿染色体异常例数为 3例，检出率为 9.68%为最高。结论 在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况，有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断，明显降低新生儿的缺陷率。  　　 [关键词 ] 羊膜腔穿刺术；羊水细胞染色体核型；高龄孕妇；畸形儿；预见性诊断；染色体异常  　　 [Abstract] Objective To investigate the karyotype analysis of amniotic fluid cell culture by amniocentesis in the second trimester of pregnancy, and to improve the predictive diagnosis of fetal malformation. Methods a total of 714 elderly pregnant women admitted to our hospital from January 2017 to December 2018 were randomly selected for amniocentesis and ultrasound diagnosis before amniocentesis. Amniocentesis was performed to extract amniotic fluid from pregnant women. Amniotic fluid cells were cultured and chromosome samples were prepared to analyze the chromosome karyotype and fetal chromosome abnormality of amniotic fluid fetal cells of elderly pregnant women. Results 714 cases of chromosomal abnormalities were classified into 21 trisomy syndrome, 18 trisomy syndrome, sex chromosome abnormality and other chromosomal abnormalities. There are 23 cases of chromosomal abnormalities in the elderly pregnant women, the detection rate is 3.22%; among 714 cases of elderly pregnant women, 450 cases are 35-39 years old, 9 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 2.00%, which is the lowest; 31 cases are 44-46 years old, 3 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 9.68%. Conclusion amniocentesis and amniotic fluid cell chromosome culture can effectively detect the chromosomal abnormalities of the fetus, effectively diagnose the abnormal fetus in the delivery of the elderly pregnant women, and significantly reduce the defect rate of the newborn.