简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：无

简介：摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

简介：【摘要】目的：分析推拿早期干预法对运动发育落后患儿运动功能的提升效果。方法：本次 研究对象共 22 例，是我院收治的运动功能发育落后患儿，选取时间段为 2020 年 5 月-2020

简介：摘要：“三高”父母指的是高智商、高学历与高龄，本文探究儿童孤独症发病率、发育落后发病率与父母“三高”之间的关系，所得结论仅供参考。

简介：

简介：摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25%），携带1个致病变异（携带者）13例（55%），5例（20%）未携带变异。常染色体显性遗传家系13个，其中11例胎儿不携带变异，2例胎儿携带与先证者相同的变异（患胎），但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异，另1个家系父母外周血未检出变异，故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个，1例胎儿为携带致病变异的男性（患胎），其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠，余34例胎儿已出生，且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系，产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系，需警惕隐匿的亲代嵌合情况，故也建议进行产前诊断。

简介：摘要目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。结果患儿G显带核型分析为46，XX，add(19)(p13.3→qter)；aCGH分析显示chr19：49593920_59092570重复，位于q13.33q13.43区域，长度为9.50 Mb；该区域包含基因471个；患儿父母染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常。通过与既往报道该区域重复病例相比较，本例患儿临床表型基本符合19q13.3区重复特征。结论本例19q13.3重复为新发突变，是患儿癫痫伴运动发育落后的原因。传统的G显带联合aCGH技术有利于确诊儿童发育迟缓病因。

简介：【摘要】：目的：评价康复训练与护理对小儿中枢性协调障碍运动发育落后患儿的症状改善效果。 方法：选取2019年2月-2021年2月收治的78例中枢性协调障碍运动发育落后患儿作为本次研究对象，按随机分组法将所有患儿分为两组，一组为39例行常规康复治疗的对照组，另一组为39例在此基础上行康复训练与护理的观察组。比较2组患儿的格赛尔婴幼儿发展量表（Gesell）评分。 结果：观察组患儿的动作能、应物能、言语能、应人能4项Gesell评分分数均明显高于对照组，p＜0.05。 结论：对中枢性协调障碍运动发育落后患儿采用康复训练与护理，可促进其正常发育，纠正异常姿势和病理反射。

简介：摘 要：“差班”的学生往往行为习惯养成较差，各方面自我要求低。班级管理要做到正规、有序，班主任应做到身教重于言教，用自己的人格魅力感召学生；重塑班级文化，凝神聚力；用点点滴滴的爱滋润学生的心田。

简介：摘要：在现阶段的炼焦生产实践工作中，对于落后产能进行全面淘汰的举措已经得到炼焦企业人员重视。淘汰落后的炼焦产能实践工作在根本上有益于炼焦企业达到更好的综合竞争实力地位，促进了炼焦企业实现最优化的减排节能效益。因此，本文探讨了淘汰落后产能对于炼焦企业产生的重要实践影响，合理给出优化与整改对策。

简介：摘要：分析农村小学英语教育落后的原因，探讨针对性的教育教学策略，进行小学英语教学效果的整体优化，才能促进小学生学习能力的发展与认知水平的提升。英语教师认真负责，充分考虑小学生的实际学情，提供着优质的教学服务，以精彩纷呈的教学过程，吸引着学生注意，满足其认知需求，形成和谐的师生互动关系，顺势揭开农村小学英语教育的崭新篇章，具有非常重要的现实意义。本文特意从几个方面出发，展开了相关性的探讨分析。

简介：摘要：目的：探讨儿童语言发育迟缓的具体表现，并对该病症出现的原因进行分析。方法：本次研究对象为我院儿童保健科收治的语言发育迟缓儿童，共88例，选取时间为2019年10月-2021年3月，为了对患儿的智能发育情况进行深入的了解，选用Gesell发育量表展开针对性的评估。另外，统计不同年龄段语言发育迟缓儿童的发育情况，分析患儿的年龄、性别、分娩方式等信息与患儿的单纯语言问题、语言合并其他问题的出现存在哪些联系。结果：在语言发育迟缓儿童Gesell5个能区发育商（DQ）评估值的变化中，发现随着儿童年龄的增长，对应分值在逐渐下降，并且数值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。此外，在患儿年龄段、性别、分娩方式等多项参数下，对应患儿单纯语言问题、语言合并其他问题人数占比值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。结论:儿童语言发育迟缓与多方面因素有关，并且伴随着患儿年龄的增长，会增加儿童语言合并其他发育问题的发生风险。为此，应尽早干预，改善患者的语言功能。

简介：

简介：摘要：学生是学习的主体，是课堂的主体，只有调动学生的积极性，才能使学生"要我学"为"我要学"，才能实现教与学的完美结合，教师要善于运用各种教学方法使学生爱学习。在教学活动中，学生不是消极被动的受教育者，而是积极的参加者，是学习活动的主体。这样才能让学生学到更多的东西。因此，调动学生的积极性，让他们积极主动地参与到课堂教学的各个环节中去。

简介：摘 要：心理学理论认为，模仿是动物界一种最基本的学习方式，也是人类的一种重要学习手段。好模仿是幼儿显著的特点，对于智力落后儿童表现更为突出。他们由于心理很不成熟，辨别是非能力低下，认识狭窄，不知道什么应该学，什么不应该学，在模仿学习过程中往往会表现出一些不良模仿，给培智课堂教育教学带来不便，严重影响了他们健康成长，要积极给予矫正、引导教育。

简介：摘要：为了了解并验证ASQ和DDST两者对儿童发育迟缓的筛查结果是否一致，本文选取在2018年1月到2019年12月之间通过ASQ进行发育迟缓宣传的儿童1206例，并对这1206名进行过ASQ筛查的儿童同时进行DDST筛查，之后对ASQ和DDST两者的筛查结果进行对比分析，结果发现，ASQ筛查异常率为16%，ddst筛查异常率为6.5%，差异有统计学意义（p＜0.05），由此可以看出，ASQ筛查敏感性优于ddst，两者可结合使用提高儿童发育迟缓筛查精确性，这样的研究结果一方面可以对相关的研究进行补充和丰富，另一方面也可以对婴儿的智能发育保健工作制定方针政策提供参考借鉴依据。

简介：【摘要】目的 本文针对儿科保健干预的临床效果展开调查，分析其对早产儿体格发育、智力发育的影响并做出总结。方法 将2019年4月至10月我院收治的62例早产儿按照入院顺序编号，采用奇偶数法随机将其分为研究组与参照组，对其实施不同护理方案，以体格发育、智力发育情况为此次研究效果的评定指标，将其对比分析并得出结论。结果 记录数据处理可发现研究组护理效果显优且具有较高科学性、可行性，体格发育各指标均显佳、智力发育各项评分均显高，较参照组各数据对比，在统计学允许误差范围内具有实际意义，P＜0.05。结论 儿童保健干预对早产儿体格发育、智力发育起着积极的作用，其影响价值显高，可有效促进早产儿体质量增长、改善大脑发育，提升其智力功能，提倡推广，建议临床进一步应用并予以采纳。

简介：摘要：站在历史的角度看,造成近代中国落后还是有些客观因素的，西方既是我们的敌人，同时也是我们的老师，西方的入侵，我们的国家没打破封闭自己的牢笼，仍然自以为天朝王国，沾沾自喜，最后遭受挨打的命运。

简介：摘要：对于90后的孩子，我们经常走入误区，很多的东西永远摆脱不了威严的东西，这是要不断改进的问题。孩子们更多的是需要理解、关心、交流。新课程方案针对当今青少年的身心特点，采取开放的态度重新反思和构建素质教育体系。那么我们中学体育教师也要不断的研究自己的教学行为，来适应新课程。