简介:摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。
简介:摘要:钛合金较其他金属结构材料相比,具有三个显著的优点:比强度高、中温性能好和耐腐蚀。在室温下,钛合金的比拉伸强度为高强钢的1.26倍,为高强铝合金的1.38倍。在400~550℃的温度范围内,钛合金的比持久强度,比蠕变强度和比疲劳强度,都明显地优于耐热不锈钢。具有良好的应用前景[1]。
简介:摘要目的探讨颌面部神经内分泌癌的临床病理特点、治疗和预后。方法回顾性纳入2010年12月至2022年7月经郑州大学第一附属医院病理科确诊的11例颌面部神经内分泌癌患者,其中男性8例,女性3例,年龄(65.2±9.5)岁(49~87岁),病程0.5至6.0个月。分析包括头颈部CT、MRI、治疗方法在内的临床病理资料并进行随访。结果患者中累及下颌下腺、上颌骨者各3例,咽旁者2例,面部、舌根、软腭各1例。临床上以迅速增长的无痛或压痛性肿块为初始症状,侵及咀嚼肌和神经后可伴张口受限、吞咽困难和局部麻木。肿瘤均呈侵袭性低密度影,与周围组织界限不清。患者中9例行手术治疗,术后5例辅助治疗(2例化疗,3例放疗+化疗)。根据2022年WHO第5版头颈部肿瘤分类,低分化大细胞者1例(1/11),低分化小细胞者10例(10/11)。组织学上,大细胞型由大细胞构成,染色质粗糙,核空泡状明显,核仁突出,多见坏死;小细胞型以具有神经内分泌特征的小蓝圆细胞为主,生长活跃并伴多灶性坏死。免疫组化染色显示,细胞角蛋白、上皮膜抗原、突触素均呈弥漫性表达,10例表达CD56,8例表达p63,6例微弱点状表达嗜铬素,S-100均未表达;Ki-67指数为20%~90%。至随访结束(0.5~127.0个月),3例存活,术后放化疗患者的平均无进展生存期(21.0个月)较单纯手术和(或)化疗有明显延长(3.3个月)。结论颌面部神经内分泌癌以低分化小细胞为主,恶性程度高,预后差。根治性手术配合放化疗局部控制效果更好。
简介:摘要目的总结以呃逆为第一主诉或主要症状,临床诊断为心肌梗死患者的诊治经验。方法回顾性分析联勤保障部队第九〇八医院鹰潭医疗区2018年1月至2021年1月收治的以呃逆为第一主诉或主要症状,临床诊断为心肌梗死患者11例的临床资料。结果11例患者初诊均未能明确诊断,而就诊于其他科室,甚至拟行有创操作,在心电图检查发现ST段显著抬高或压低,心肌损伤标志物显著升高后,行选择性冠状动脉造影检查,狭窄程度均 ≥ 80%,其中犯罪血管为右冠状动脉7例、冠状动脉旋支3例、前降支远端1例,均行冠状动脉内支架植入治疗,呃逆均在冠状动脉开通后24 h内停止,11例患者全部痊愈出院。结论心肌梗死发生时,有时因各种原因,特征性表现不明显,而单纯表现为呃逆,医生必须高度重视,开拓诊断思路,形成发散性诊断思维,合理并完善相关检查,以尽早明确诊断,降低误诊率,提高诊疗水平。
简介:摘要目的探讨儿童原发性骨淋巴瘤的临床表现、病理类型、治疗及预后等。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2020年1月收治的11例初诊为原发性骨淋巴瘤患儿的临床资料,包括性别、发病年龄、原发受累部位、临床分期、病理类型、是否骨折及临床转归等,并复习相关文献。结果11例患儿均为初治原发性骨淋巴瘤,中位发病年龄8.6岁(2.7~12.3岁),其中男性7例,女性4例;弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)7例,B淋巴母细胞淋巴瘤(BLL)3例,间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)1例;首发症状为骨痛8例,局部肿胀1例,跛行1例,发热1例;临床分期Ⅰ期1例,Ⅱ期7例,Ⅳ期3例;最常见的受累部位为股骨、胫骨。所有患儿均依据不同病理类型接受化疗,中位随访时间45个月(7~80个月)。10例完全缓解,1例BLL患儿化疗缓解后因骨髓复发死亡。结论儿童原发性骨淋巴瘤临床表现隐匿,以DLBCL多见,接受规范治疗预后良好。
简介:摘要:利用NCEP/NCAR2.5°×2.5°再分析资料和Micaps实况分析资料、T639、EC数值预报产品资料,应用天气学分析、天气诊断分析方法对2016年11月19—24日全国性寒潮天气过程进行分析和总结。
简介:【摘要】目的 分析在宫颈癌组织细胞中STK11基因的表达情况。方法 研究对象为30例宫颈癌患者,另选取30例正常宫颈患者,内参基因选取GAPDH,所有患者均接受RT-PCR技术检测,分析STK11基因在组织中的表达情况,讨论STK11基因与宫颈癌发生发展的关系,研究起止时间为2021年1月-2023年5月。结果 正常宫颈组较宫颈癌组的STK11基因表达量相比,存在明显差异(P<0.05);两组经对比,在STK11QX、STK11HY、STK11总的位点中,甲基化率经对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 在宫颈癌的发生过程中,STK11基因参与其中,与起到子甲基化有关。
简介:摘要:利用朔州市2010-2020年地面降水观测数据,以降水量≥0.1mm的日数为指标,对朔州市6个县市出现雨雪相变降水的时空分布特征进行了分析,并采用了趋势系数、变化速率(气候倾向率)等方法,对出现雨雪相变的降水日数变化趋势进行了分析。2010-2020年朔州雨夹雪或雨转雪日数以0.832d/10a的趋势增多,雨转雪平均日数超过3.8d的区域位于朔州的西北部和东南部。雨转雪日数变化趋势的空间分布具有北中部是增多趋势,南部是减少趋势的特征。应用典型的15个雨夹雪或雨转雪降水过程资料进行统计,结果表明:冷空气侵入导致中低空温度下降,3.5°是朔州地区降水相态发生转变时850hpa温度的临界值;西北路冷空气侵入多相态降水过程,地面冷锋是降水相态的分界线,东路冷空气侵入多相态降水过程,低空切变线则是降水相态的分界线。雷达反射率图上0°层亮带高度迅速下降,可作为从液态降水向固态降水转换的判据之一。