简介：目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。

简介：无

简介：摘要目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩，早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下，全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变，该位点由TTC突变为TCGGTC，造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变，先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。

简介：摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

简介：摘要目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道，而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

简介：摘要先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy，CHED)是一种罕见的原发于角膜内皮的常染色体隐性遗传病，临床特征为出生时或生命早期出现双侧弥漫性角膜水肿和混浊。SLC4A11突变在CHED的发病机制中的作用是近年来的研究热点和难点。除SLC4A11外，其他潜在的CHED的致病基因如MPDZ也需被考虑。了解SLC4A11及其他可能致病基因在CHED中的作用及相关机制是未来重要的研究方向。目前除角膜移植术外，无其他有效的治疗方法。组织工程角膜内皮细胞移植和ROCK抑制剂的使用成为扩大供体组织来源的一种积极方式，在CHED治疗上具有一定的应用前景。随着有关CHED的分子遗传学和病理生理学的进展，更加低创、低成本的非手术的个性化治疗将有可能实现对CHED的早期干预，并在未来成为CHED的主要治疗方向。其中，非甾体抗炎药、SLC4A11-EL3工程蛋白、促进线粒体ROS清除的药物可能对相应患者人群的治疗有效，但需进一步验证。筛选符合不同治疗方法条件的合适患者人群同样十分重要。(国际眼科纵览，2020, 44: 324-330)

简介：无

简介：摘要目的系统分析先天性心脏病患儿营养不良的影响因素，为先天性心脏病患儿营养不良的干预提供理论参考。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普网和中国生物医学文献数据库中收录的有关先天性心脏病患儿营养不良影响因素的文献，检索时限为建库至2021年4月8日。由2名研究者对文献进行独立筛选、提取数据和偏倚风险评价。采用RevMan 5.3软件对影响因素进行Meta分析，对异质性过大或无法合并的因素采用描述性分析。结果共纳入11篇文献，包含6 454例患儿。Meta分析结果显示，先天性心脏病患儿生长迟缓的影响因素包括肺动脉高压[OR=3.73，95%CI（2.25～6.18），P<0.000 01]、低出生体重[OR=2.69，95%CI（1.25～5.77），P=0.01]及父母身高[OR=3.88，95%CI（1.86～8.10），P=0.000 3]；先天性心脏病患儿低体重的影响因素包括肺动脉高压[OR=3.21，95%CI（2.21～4.66），P<0.000 01]及低出生体重[OR=2.75，95%CI（1.83～4.14），P<0.000 01]；先天性心脏病患儿消瘦的影响因素是肺动脉高压[OR=3.51，95%CI（2.21～5.58），P<0.000 01]。此外，照顾者的情绪、疾病认知及行为，患儿的年龄及病情也是先天性心脏病患儿营养不良的影响因素（P<0.05）。结论先天性心脏病患儿营养不良的影响因素众多，肺动脉高压、低出生体重是最常见的影响因素。建议未来的研究应提高设计的严谨性，采取统一的测量标准，规范报告质量，为临床提供更加清晰的指导意见。

简介：摘要先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

简介：摘要报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点，初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力，以近端为著，远端关节松弛，近端关节挛缩，亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化，儿童期即有呼吸功能减退，心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化，单块肌肉受累边缘重、中央轻，以股外侧肌明显，呈"三明治"征，股直肌中央亦有受累，缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210＋1G>C杂合突变，该变异为新发变异，患儿2为COL6A1基因Exon9 c．850G>A (p.Gly284Arg)杂合突变，为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物，可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。

简介：1病例报告患者，女，28岁。于15岁发觉面部消瘦，逐渐加重。半年后面颊部皮肤松驰，继之前胸及背部皮肤松驰。查体：外貌衰老，面容消瘦，苍黄，颊部凹陷。胸背部皮肤松驰，腰部有一宽7cm皮下脂肪消失带，该带下臀部异常肥大，神经系统检查未见局灶定位体征。眼底未见异常。肝肾功能正常，血糖，基础代谢正常，心率正常，胆固醇0．104mmol／L．β脂蛋白1．08g／L，甘油三酯0．22mmol／L。心电图，肌电图均正常。

简介：摘要目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对患儿行肌肉活检术；肌肉组织行HE、免疫化学染色以及电镜检查以明确其临床诊断；同时提取患儿及其父母外周血中DNA物质，进行全外显组测序法(trio-whole exome sequencing, trio-WES)检测以明确肌病基因诊断，并通过Sanger测序法验证检出变异，对检出变异进行生物信息学预测。结果患儿肌肉活检组织在光镜和电镜下均可见大量的坏死肌纤维组织伴炎症细胞浸润；免疫组化显示Dysferlin呈阳性；结合其临床特点以先天性运动发育迟缓和肌酶升高为主，"CMD"临床诊断基本明确。家系trio-WES分析发现，患儿LMNA基因上第6外显子存在一个c.1072G>A (p. E358K)杂合错义变异，该变异国内外尚未见报道(PS2);在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)；该变异经多种变异预测软件预测结果均提示为有害变异(PP3)；导致编码蛋白第358位氨基酸改变，影响调控中间丝蛋白形成的Filament功能域(aa：30-386)的功能(PM1)。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南，判定该新发错义变异为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)，可明确该患儿的基因诊断。结论LMNA基因c.1072G>A (p. E358K)可能为该患儿罹患CMD的致病原因，该结果可为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。新的LMNA致病变异扩充了LMNA基因的变异谱。

简介：摘要目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测，发现FKTN基因可疑位点后，用Sanger测序技术对先证者父母进行验证，明确先证者的病因。结果先证者FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del)，为复合杂合突变。结论FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因，新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性遗传性角膜内皮营养不良（CHED）患者的致病基因突变位点。方法回顾性系列病例研究。收集2017年8月至2018年9月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的6例CHED患者进行外周血基因组DNA全外显子组测序。患者均为男性，年龄7~29岁。基于本课题组前期已建立的候选突变筛选流程进行后续基因突变分析，并根据《美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南》，结合基因功能及相关文献报道确定致病突变位点，最后经Sanger测序法验证。结果本研究对6例CHED患者进行了全外显子组测序，在其中4例患者中检测出6个不同的SLC4A11基因突变，包括4个错义突变（p.Arg869Cys、p.Pro773Leu、p.Arg869His、p.Arg755Trp），1个移码突变（p.Phe713 fs），1个剪切位点突变（c.1330+1G>T）。新发现的移码突变的致病性等级为致病，剪切位点突变的致病性不明确。结论本研究鉴定得到6个CHED相关的致病基因突变位点，其中剪切位点突变c.1330+1G>T和移码突变p.Phe713 fs为新突变。（中华眼科杂志，2021，57：133-138）

简介：1临床资料某男,49岁,农民,因＂脐周阵发性疼痛24小时余＂急诊入院。患者于入院前24小时无明显诱因出现阵发性脐周疼痛,无放射痛,无恶心呕吐,无嗳气反酸,无畏寒发热,无尿频、尿急、尿痛,偶有排气排便。于我院急诊就诊,查腹部立卧位平片：小肠高位不完全性肠梗阻。予以抗炎解痉治疗,症状无明显缓解。

简介：报告腹部离心性脂肪营养不良1例。患儿女,10岁,右下腹、外阴萎缩5年,无明显自觉症状。皮肤科情况：右下腹、右侧会阴、阴唇部可见境界清楚的萎缩性斑片,萎缩凹陷区皮下血管清晰可见。皮损组织病理示：表皮轻度萎缩,真皮胶原纤维减少,真皮血管扩张充血,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润,皮下脂肪层、脂肪细胞呈团块状,少许坏死。

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

简介：先天性肠旋转不良症是一种较常见的消化道畸形,现就我院近40年来收治的82例分析讨论如下.

简介：摘要目的分析成人先天性肠旋转不良的影像表现。方法回顾性分析某院2007年～2015年3月收治的35例经影像学诊断证实的成人先天性肠旋转不良患者影像资料，探究其X线检查影像资料表现。结果所有入组的35例成人先天性肠旋转不良患者X线影像表现如下①腹部立位片影像提示，胃泡影呈扩大趋势且小肠气体较少者22例、具有典型“双泡征”者11例、“三泡征”者2例；②造影检查影像提示，所有14例行全消化道造影检查的先天性肠旋转不良患者胃及十二指肠呈现出不同程度的扩张趋势；③钡灌肠影像显示，回盲部在右中上腹部位者14例、小肠位于右中下腹7例。结论成人先天性肠旋转不良的影像表现复杂多样，对其加以深入研究能够为外科临床治疗提供更加全面具体的解剖信息，以为患者提供更加优质的临床医疗服务。