简介:背景:基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现,其发生、发展是一个相当复杂的过程,涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化,既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受,又可引起慢性炎症。目的:分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展,探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法:以下列检索词:溃疡性结肠炎,表观遗传,DNA甲基化,组蛋白修饰,miRNA,ulcerativecolitis,epigenetic,DNAmethylation,Histonemodification,miRNA,检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献,根据纳入排除标准,对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论:溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关,受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用,可作用在机体先天免疫及特异性免疫,在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。
简介:摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明,表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变,常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性,患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展,主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制,为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。
简介:摘要表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰(乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等)以及非编码RNAs作用等,它可以在不改变DNA序列的情况下影响基因转录活性。这些修饰对染色体结构的稳定性及基因的表达可能会有一定的影响。近年来越来越多的研究表明,表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病(Graves病和桥本甲状腺炎)的发病机制中发挥重要作用,这为自身免疫性甲状腺疾病的发病机制打开一个新的视角。进一步深入探索表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病发病中的作用,可以为该疾病的诊疗提供新的研究策略和思路。
简介:摘要支气管哮喘(哮喘)的发生与遗传和环境因素相关,是以慢性气道炎症和气道重塑为特征的疾病。表观遗传学是整合环境暴露和遗传学的关键,目前已成为哮喘研究的一个重要领域。近年来,研究认为组蛋白修饰、甲基化修饰和非编码RNA相关基因沉默是启动和维持表观遗传修饰的机制。气道平滑肌(ASM)增厚是哮喘的一个显著的病理特征,增厚的ASM具备重要合成功能,是炎症趋化因子、生长因子、脂质介质和基质调节剂的丰富来源,在哮喘气道炎症、气道重塑和气道高反应性的发生和发展中发挥重要作用。因此,ASM的表观遗传变化可能导致不同哮喘患者的气道异常反应,从而促进炎症持续和气道重塑恶化。本文就ASM表观遗传修饰对哮喘的影响作一综述。
简介:摘要表观遗传学已成为生物医学领域的研究热点,疾病的发生不仅与遗传因素有关,而且还受到环境因素的影响。老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等视网膜血管性疾病是一类以视网膜血管病变为核心病理改变的不可逆致盲性眼病,是多种环境因素和基因相互作用的结果。表观遗传学的调控方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。表观遗传机制介导环境因素,参与视网膜血管病变相关基因的调控,影响疾病最终的发生发展。因此,眼科医生应重视表观遗传在视网膜血管性疾病中的作用,追踪表观遗传学方法在视网膜血管性疾病治疗中取得的进展,关注表观遗传学的应用前景。寻找这些疾病的表观调控因子,不仅可以加深对这些疾病发生机制的认识,同时还能为这些疾病的诊断和治疗提供新的思路。
简介:表观遗传变异是一种不涉及DNA序列的改变但可以通过有丝分裂和(或)减数分裂实现代间传递的变异,主要包括组蛋白修饰、DNA甲基化和miRNA。本文分别对植物中这三种变异类型的特征、作用机制、功能及研究方法等进行了综述。其中组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化和磷酸化等。不同组蛋白修饰方式之间的相互作用可能对植物细胞内的重要事件起决定作用,如种子的萌发、开花以及对环境的应答等。组蛋白修饰的主要研究方法为ChIP-on-chip和GMAT。DNA甲基化作为基因表达的一种调控机制,在植物生长发育过程中具有重要作用。DNA甲基化程度与基因表达活性之间存在负相关性,DNA甲基化程度越低,基因表达活性越高;反之,则越低。DNA甲基化研究方法主要包括MSAP法、McCOBRA和MS-DBA等;植物miRNA序列在进化上高度保守,主要调控植物形态建成,尤其是花的发育。其研究方法涵盖了miRNA的鉴定、表达分析和功能研究。此外,不同植物表观遗传变异之间相互调控,构成了一个完整的表观遗传调控网络。