简介：试验阐明了叶面喷不同浓度五合一肥对西兰花生长、品质及其生理特性的影响，为西兰花合理选用不同浓度五合一肥提供了依据。结果表明叶面喷不同浓度的五合一肥能够不同程度的提高西兰花的株高、叶片数、单球重及小区产量。处理3（浓度为0．4％）对西兰花品质及其生理特性指标与对照相比达到极显著水平，并且优于其它处理。

简介：摘要特应性皮炎患者的临床表型及内表型多样，明确不同临床表型及内表型的特征，对协助诊断并实施针对性治疗有重要意义。本文从特应性皮炎不同发病年龄、种族背景及疾病严重程度等方面综述其临床表型差异，概述内表型及相关生物标志物的临床意义。

简介：目的：比较RhE相同表型输血与不同表型输血的临床效果。方法：选择患者80例,在严密观察患者生命体征的情况下,输注红细胞悬液2个单位,观察2组输血前后血红蛋白（Hb）、血细胞比容（HCT）变化及发生的输血不良反应。结果：输血后相同表型组Hb和HCT均显著高于输血前和不同表型组（P〈0.05）,不同表型组输血前后Hb和HCT,差异均无统计学意义（P〉0.05）,相同表型组输血后仅出现2例发热患者,而不同表型组输血后则以出现血红蛋白尿和腰背痛为主,且两者均显著多于相同表型组（P〈0.05）。结论：针对存在输血史、妊娠史的患者,应该建议供血机构进行RhE血型鉴定和配型,以便更好的提高输血的有效性和安全性。

简介：摘要目的探讨煤工尘肺临床特征分类，以指导各类煤工尘肺患者个体化治疗。方法于2018年3月至5月，采用整群抽样方法选取2014年1月至2017年12月于晋城煤业集团总医院住院的煤工尘肺患者121人为研究对象，收集各期别煤工尘肺患者的临床资料，并划分临床变量，通过主成分因子分析及聚类分析方法从其16个临床变量中[年龄、抽烟指数、井下接尘作业年限、尘肺分期、工种、家族史、主要症状、次要症状、症状评估测试量表（CAT评分）、影像学表现、用力肺活量占预计值百分比（FVC%pred）、1秒呼气容积占用力肺活量百分比（FEV1/FVC）、1秒呼气容积占预计值百分比（FEV1% pred）、一氧化碳弥散量占预计值百分比（DLCO% pred）、呼吸衰竭合并症、肺心病合并症]提取出2个主成分、8个相关变量，根据"立方聚类条件"值（cubic clustering condition value，CCC值）将煤工尘肺患者分为3型，用方差分析或χ2检验分析不同类型患者的临床资料特征，总结其临床资料特征。结果3型煤工尘肺患者中1型病例73例（占60.3%），以中年为主，肺功能损害小，临床症状轻微，影像学表现单一，壹、贰期尘肺为主；2型病例18例（占14.9%），以中老年为主，肺功能损害多以弥散功能下降为主，临床症状较重，影像学表现复杂，壹、贰、叁期尘肺均有；3型病例30例（占24.8%），以中老年为主，肺功能损害多（通气、弥散功能均下降），临床症状严重，影像学表现复杂，以贰、叁期尘肺为主。结论通过聚类分析方法根据临床特征将煤工尘肺患者分为3型，根据不同分型制定治疗方案在临床工作中有一定的指导价值。

简介：摘要人角膜基质细胞(HCSCs)是一类呈静息状态的神经嵴间充质细胞，是负责分泌基质的高度特化的透明组织，在维持角膜透明度和人眼正常视觉功能等方面发挥重要作用。正常情况下，角膜基质细胞呈静息状态并表现为扁平、树突状，在角膜受到创伤刺激后被激活，激活状态的人角膜基质细胞(HCK)向修复表型转变，发生凋亡或向角膜成纤维细胞表型和肌成纤维细胞表型转化。HCSCs的表型转化与人角膜损伤修复过程所引起的瘢痕组织形成以及角膜透明度降低等方面具有密切关系。本文通过对HCSCs的3种表型、表型标志物、表型间转化以及体外转化的机制进行综述，发现通过干预HCK向纤维化表型转化过程及TGF-β/Smad等相关信号通路可以抑制角膜纤维化。因此，深入研究HCSCs表型转化的分子机制及干预角膜瘢痕形成的调控机制，有助于临床防治患者角膜纤维化和角膜术后混浊。

简介：摘要目的探讨双表型肝细胞癌(DPHCC)的临床病理特征。方法收集2017年9月至2020年5月厦门大学附属第一医院收治的DPHCC患者10例，回顾性描述其肿块大体形态、病理切片镜下形态、免疫组化特征。结果10例DPHCC患者中男8例，女2例，年龄57.4(41～73)岁，其中3例有慢性乙型病毒性肝炎病史，影像学检查显示肿瘤最大径为6.1 (3.0～10.1) cm。大体类型：巨块型2例，单块型2例，多结节型4例，单结节型2例。镜下见肿瘤细胞呈假腺样、粗梁状、巢状及实性片状排列，细胞呈肝细胞样，胞质中等、嗜碱性、细颗粒状，细胞核圆形或略不规则，核膜较厚，染色质粗块状，大部分可见明显核仁，核分裂象多见，少数可见灶性坏死，未见瘤巨细胞及间变细胞。免疫组化：细胞角蛋白19(CK19)细胞质阳性10例，细胞角蛋白7、细胞角蛋白8强弱不等阳性10例，磷脂酰肌醇蛋白多糖-3大部分阳性，肝细胞抗原部分阳性，糖类抗原199强弱不等的阳性，绒毛蛋白部分阳性，婆罗双树样基因-4均为阴性，Ki67增殖指数30%～70%。结论DPHCC具有肝细胞癌特征并同时表达肝细胞癌和胆管癌的标志物，病理诊断主要依据独特的形态和免疫表型特征，CK19免疫组化染色呈强阳性。

简介：戈谢细胞HLA-DR、CD38、CD33为阳性,我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究,2.2　3例戈谢细胞的吞噬功能结果　吞噬墨汁的吞噬率分别为75%、90%、95%

简介：摘要丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase，MAPK)信号转导通路是调节细胞生长和存活的关键途径，异常的MAPK信号能促进癌症的发生发展，也决定了癌症的治疗反应。胃癌是中国常见消化道恶性肿瘤之一；近年来研究发现，在胃癌中存在诸多细胞信号传导通路的调控异常。细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase，ERK)信号通路是MAPK家族中的一条重要信号通路，该信号通路通过整合传递细胞外信号至细胞及其核内控制细胞的生长、凋亡和分化等。MAPK/ERK信号通路的异常激活可导致细胞丧失凋亡和分化能力，引发细胞异常增殖和恶性转化，促进胃癌的恶性表型；相反，阻断MAPK/ERK信号通路的相关组分则可逆转这一过程。本文结合国内外最新研究报道，对近年来在胃癌研究中发现MAPK/ERK信号通路的激活或失活在促进或抑制胃癌细胞恶性表型的重要作用及其相关的分子机制加以综述。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

简介：摘要全表型组关联研究（PheWAS）是一种反向遗传学分析方法，旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取，PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势，从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而，PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性，包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外，如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述，以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。

简介：摘要肺间质纤维化（PF）是一种病因不清、慢性进行性致死性疾病，目前发病机制尚未完全清楚，治疗缺乏有效性，预后较差，平均寿命约为初次诊断后2～3年1-2。肺纤维化过程中一直伴有慢性缺氧，缺氧引起细胞因子和生长因子相对过度的表达，从而导致肺缺氧血管收缩和血管重塑，产生肺动脉高压，其发展加重了PF病情进展，缩短了患者的生存期。但是低氧促进或者加重肺纤维化的机制至今还没有定论，本文查阅大量文献，就低氧致肺纤维化表型改变的机制进行综述。

简介：摘要目的分析混合表型急性白血病（MPAL）的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿，分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，单因素分析应用Log-Rank法。结果（1）29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排，1例为MPAL伴BCR-ABL1，13例为MPAL伴B-M，12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。（2）免疫表型阳性率较高的是CD33 23例（79%)，CD34 25例（86%)，HLA-DR 20例（69%)。表达CD19的共17例，阳性率59%。（3）8例患儿检测到异常融合基因，其中MLL-AF4基因1例，BCR-ABL1基因1例，TEL-AML1基因3例，WT1 2例，FLT3-ITD 阳性1例。（4）27例获得染色体核型，14例为异常核型，其中10例为复杂核型。（5）接受化疗的27例患儿中完全缓解（CR）率为85%（23/27），5年无病生存率（DFS)为（71±10）%，5年总生存率（OS)为（74±10）%。14例应用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案者中13例CR；12例应用联合方案者中10例CR；二者5年OS分别为（77±15）%和（80±13）%，差异无统计学意义（χ²=0.027，P=0.870）。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病，易见复杂染色体核型，ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。

简介：摘要竞争性内源RNA(CeRNA)是纵横交错的调控网络，该网络可介导恶性肿瘤细胞表型，包括增殖和抑制、自噬、无限生长、诱导血管生成和血管生成拟态、免疫逃逸等。了解CeRNA介导恶性肿瘤表型调控及其功能，有望为恶性肿瘤提供新的诊断标志物和治疗靶点。

简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

简介：摘要药物代谢酶的表型转化是指药物代谢酶的表型在特定的非遗传因素影响下发生暂时性变化的现象。药物与疾病是引起表型转化的主要因素，若忽略其影响，易导致临床治疗效果欠佳、增加药物不良反应等风险。由于相当一部分精神药物，尤其是抗抑郁药对代谢酶有不同程度的抑制作用，易引起表型转化，所以在精神疾病患者的个体化药物治疗中需要密切关注表型转化。本文对药物代谢酶表型转化在精神药物治疗中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析支气管哮喘(简称哮喘)合并支气管扩张患者的临床特征。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月北京同仁医院呼吸科165例哮喘患者的临床资料，根据胸部高分辨率CT(HRCT)结果分为单纯哮喘组(87例)和哮喘合并支气管扩张组(78例)，对比分析2组患者一般资料、肺功能、胸部HRCT、呼出气一氧化氮(FeNO)、诱导痰嗜酸粒细胞比例等结果差异。结果与单纯哮喘组相比，哮喘合并支气管扩张组男性比例增高(56.4%比40.2%，χ2＝4.315，P＝0.038)，哮喘病程较长[10(27)年比7(16)年，Z＝-2.096，P＝0.036]，第1秒用力呼气容积/用力肺活量[(66.45±13.76)%比(73.31±14.50)%，t＝3.063，P＝0.003]、第1秒用力呼气容积占预计值百分比[(64.62±23.75)%比(73.57±23.67)%，t＝2.383，P＝0.018]及最大呼气中期流量占预计值百分比[24.80%(31.05%)比37.80%(40.00%)，Z＝-2.404，P＝0.016]显著降低。气道炎症指标中，哮喘合并支气管扩张组FeNO≥25 ppb(68.6%比48.1%，χ2＝4.471，P＝0.034)及支气管壁增厚(52.6%比10.3%，χ2＝34.710，P<0.001)患者比例高于单纯哮喘组。回归分析显示，哮喘病程长、FeNO≥25 ppb及支气管壁增厚是哮喘患者发生支气管扩张的危险因素。哮喘病程每增加1年，支气管扩张发生的风险增加5.4%；FeNO≥25 ppb的患者支气管扩张发生的风险增加2.923倍；支气管壁增厚患者支气管扩张发生的风险增加6.616倍。结论哮喘支气管扩张表型患者病史较长，气道阻塞程度和嗜酸性气道炎症更显著，临床需重视并加强其管理。

简介：目的探讨具有基底细胞样表型的乳腺化生性瘙的临床病理特征和免疫表型特点。方法观察分析3例具有基底细胞样表型的化生眭乳腺癌的病理组织学特征，并利用EnVision法进行免疫组化标记检测ER、PR、CerbB-2、CD10、SMA、p63、CKS／6、CK14、EGFR蛋白的表达。结果组织学类型分别为梭形细胞化生性癌、腺鳞癌（浸润型）、腺鳞癌（囊内型）。组织学特征表现为乳腺癌伴有梭形细胞化生或鳞状上皮化生，细胞较大，部分异型性较明显，多伴有坏死，核分裂象常见；有囊腔形成及导管内上皮内肿瘤成分。免疫组化结果：CK5／6、CK14、po3、p53均阳性表达；EGFR2例阳性表达；E—Cadherin2例阳性表达；1例PR20％阳性表达，其余2例均不表达；ER、CerbB-2、CD10、SMA均不表达。结论乳腺化生性癌具有基底细胞样型乳腺癌特有的免疫表型特征，其临床预后宜参照基底细胞样型乳腺癌。

简介：目的阐明各种肾病患者肾组织肥大细胞的表型特点。方法选取包括糖尿病肾病、IgA肾病、急性间质性肾炎、慢性间质性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、膜性肾病和狼疮性肾炎在内的肾病患者369例,正常供肾16例,以免疫组化方法检测肾活检标本中肥大细胞类胰蛋白酶和糜蛋白酶表达情况,对其进行分型分析。结果双连续切片分析发现,绝大多数肥大细胞表现为类胰蛋白酶和糜蛋白酶染色双阳性,仅有少数表现为类胰蛋白酶或糜蛋白酶单阳性;'双夹心'连续切片分析法显示,所谓的类胰蛋白酶或糜蛋白酶单阳性肥大细胞实际上是类胰蛋白酶和糜蛋白酶双阳性;以类胰蛋白酶为标记分子和以糜蛋白酶为标记分子检测肾组织肥大细胞的结果比较没有显著区别。结论类胰蛋白酶糜蛋白酶亚型(MCTC亚型)是正常个体和肾病患者肾组织肥大细胞的基本亚型。

简介：摘要目的了解以抑郁为首次发作的双相障碍患者的临床特征。方法本研究纳入参加双相障碍临床路径调研的、以抑郁为首次发作的双相障碍患者共1 600例，描述人群的一般人口学资料、疾病相关信息，以及第1次躁狂发作患者的症状学特点。采用单因素方差分析比较综合医院和专科医院就诊患者临床特征，采用卡方检验对目前为第1次轻躁狂/躁狂发作时的症状学表现与复发躁狂的症状学表现进行比较。结果首次抑郁发作到第1次轻躁狂/躁狂发作的平均时间为3.63年；从第1次轻躁狂/躁狂发作到双相躁狂诊断平均1.83年，其中仅有45.4%（728例）首次发作即被诊断；从首次抑郁发作到双相障碍诊断平均为5.45年；专科医院和综合医院就诊的双相障碍患者在既往抑郁发作次数（F=7.119， P=0.008）、既往发作总次数（F=3.980， P=0.046）的差异有统计学意义；在目前为第1次躁狂发作的患者中排在前3位的症状分别是心境高涨（83.0%，215例）、活动增多（81.5%，211例）、语量增多（79.9%，207例）；与复发性躁狂相比，首次躁狂发作的患者出现比平日更合群（χ²=13.277，P<0.01）、比平日更善辩或诙谐（χ²=10.665，P=0.001）症状的频率高，出现使用精神活性物质增多症状（χ²=3.990，P=0.046）的频率低。结论以抑郁为首次发作的双相障碍患者确诊所需时间长，首次躁狂发作不易识别，就诊于综合医院的患者抑郁发作更频繁，首次躁狂发作与复发性躁狂症状表现有差异。