简介:目的:比较RhE相同表型输血与不同表型输血的临床效果。方法:选择患者80例,在严密观察患者生命体征的情况下,输注红细胞悬液2个单位,观察2组输血前后血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)变化及发生的输血不良反应。结果:输血后相同表型组Hb和HCT均显著高于输血前和不同表型组(P〈0.05),不同表型组输血前后Hb和HCT,差异均无统计学意义(P〉0.05),相同表型组输血后仅出现2例发热患者,而不同表型组输血后则以出现血红蛋白尿和腰背痛为主,且两者均显著多于相同表型组(P〈0.05)。结论:针对存在输血史、妊娠史的患者,应该建议供血机构进行RhE血型鉴定和配型,以便更好的提高输血的有效性和安全性。
简介:目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。