简介：

简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：早在上世纪六十年代,欧美国家就开展了临床睡眠医学研究与诊疗工作,八十年代把睡眠医学提升到跟呼吸科、消化科等学科同等重要的位置,2005年后正式列入临床医学二级学科。医院里的睡眠实验室设有严格的准入机制,并配备专业临床睡眠医师和睡眠诊断技术人员。但在我国，这一切才刚刚起步，至少落后西方国家30年。

简介：无

简介：目的探讨家庭训练在智力落后患儿康复治疗中的应用价值。方法2009年2月-2010年5月期间，我科共收治智力落后患儿50例，现运用家庭训练对他们进行康复训练治疗，比较这些患儿治疗前后的智商评分。结果50例智力落后患儿治疗后的智商评分显著高于治疗前，治疗前后比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论家庭训练对提高智力落后患儿的智商有非常显著的作用，临床上应该加强智力落后患儿的家庭训练。

简介：【摘要】近年来，国家高度重视科技发展，对科技工作给予政策和资金支持。同时，随着科技工作的不断发展，也对国民经济和社会发展起着巨大的推动作用，为建设创新型国家提供了技术支撑。对于医院来说，应根据自身的发展阶段，妥善解决与科研项目有关的一些问题，正确判断自身科研项目管理模式的优劣，进而选择科学的项目管理模式。

简介：如果你问朱忠远，现在什么行业最有利可图，他一定会告诉你，投资医疗吧。作为管理着120亿元基金的景林资本董事总经理，朱忠远还准备加大对医疗行业的投资，他估计医院的利润率达到30％并不困难。朱忠远还不是胆子最大的，另外一名投资了三甲医院的一家国企总裁估计，部分三甲医院的毛利率能达到50％。

简介：芬兰学校教育之于中国教育,是一面镜子,而并非是一个需要摹刻的标本.由于社会背景的差异和制度环境的不同,中国教育正在经历着属于自己的阵痛期.中国学校移植芬兰教育的优质基因,则需要更多地将目光投射在教育方式和教育理念转变上,如提升师资队伍素质、建立特殊学生辅助系统、营造开放式学习环境,以及立足未来,培养学生应对未来社会的技能等.

简介：摘要语言的发展是婴幼儿智力发展的表现，语言能帮助婴幼儿感知事物，有意识地去注意环境、记忆所见所闻、产生丰富的想象。随着社会的进步，人们对这一理论渐渐表示认同，尤其对年轻的家长们来说，更渴望自己能有一个强语言能力的下一代，但因为各种原因，婴幼儿的语言落后的情况有较多的存在。本文分析了语言落后受家庭语言环境影响的因素，探讨了语言环境创设对改善语言发展的作用，对婴幼儿语言发展提供了行之有效的建议。

简介：摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

简介：目前。国家医疗保障局、国家药品监督管理局、国家市场监督管理总局、国家药品监督管理局、国家卫生健康委员会的“三定”（职能配置、内设机构和人员编制）方案在业界流传，文件均注明“公开发布”。这也正式公开了各部门具体的岗位职能。

简介：【摘要】目的：分析推拿早期干预法对运动发育落后患儿运动功能的提升效果。方法：本次 研究对象共 22 例，是我院收治的运动功能发育落后患儿，选取时间段为 2020 年 5 月-2020

简介：

简介：摘要：目的 观察在对1岁以内脑瘫合并语言落后患儿进行治疗的过程中将Gesell发展量表进行运用的作用。方法 遵照对比治疗评估的形式展开探究，纳入2021年2月至2022年5月收治患儿中的58例为对象，并将其均分为2组，各组29例，任意抽选其中一组，在对其进行治疗干预的过程中，按照常规模式进行对应治疗，作为对照组，在对余下患儿干预中，则将Gesell发展量表进行运用，作为观察组，分析效果。结果 结合对两组患儿语言功能恢复情况对比，观察组存在有明显优势，P

简介：摘要：目的：探讨针对发育落后患儿进行钙剂补充联合维生素D治疗的临床效果,研究的临床可使用意义。方法：选择2021年4月至2022年4月为实验时间,先选择在该阶段医院中登记为有效的64例发育落后患儿为实验对象,再通过随机数表法进行分组，其中对照组32人，观察组32人。针对对照组患儿在进行治疗时采用常规康复训练，而针对观察组患儿在治疗时在此基础上使用钙剂补充联合维生素D治疗。在实验后，分别记录两组患儿的粗大运动发育商（GMQ）及运动发育指数（PDI）。结果：在进行实验后，观察组在粗大运动发育商及运动发育指数方面均优于对照组，且其差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对于发育落后患儿在常规康复治疗基础上进行钙剂补充联合维生素D的治疗对于患儿发育有着显著促进作用。

简介：

简介：老百姓最关心的看病贵、看病难问题有望得到缓解。据悉，全国范围内的全民医保试点方案破题在即，全民医保方案有望进入全面实施阶段。全国政协委员冯世良在向大会提交的《尽快解决老百姓看病贵看病难的建议》的提案中，专门提到我国现在医疗保险覆盖面小的问题。

简介：摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25%），携带1个致病变异（携带者）13例（55%），5例（20%）未携带变异。常染色体显性遗传家系13个，其中11例胎儿不携带变异，2例胎儿携带与先证者相同的变异（患胎），但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异，另1个家系父母外周血未检出变异，故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个，1例胎儿为携带致病变异的男性（患胎），其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠，余34例胎儿已出生，且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系，产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系，需警惕隐匿的亲代嵌合情况，故也建议进行产前诊断。

简介：摘要目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。结果患儿G显带核型分析为46，XX，add(19)(p13.3→qter)；aCGH分析显示chr19：49593920_59092570重复，位于q13.33q13.43区域，长度为9.50 Mb；该区域包含基因471个；患儿父母染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常。通过与既往报道该区域重复病例相比较，本例患儿临床表型基本符合19q13.3区重复特征。结论本例19q13.3重复为新发突变，是患儿癫痫伴运动发育落后的原因。传统的G显带联合aCGH技术有利于确诊儿童发育迟缓病因。

简介：【摘要】：目的：评价康复训练与护理对小儿中枢性协调障碍运动发育落后患儿的症状改善效果。 方法：选取2019年2月-2021年2月收治的78例中枢性协调障碍运动发育落后患儿作为本次研究对象，按随机分组法将所有患儿分为两组，一组为39例行常规康复治疗的对照组，另一组为39例在此基础上行康复训练与护理的观察组。比较2组患儿的格赛尔婴幼儿发展量表（Gesell）评分。 结果：观察组患儿的动作能、应物能、言语能、应人能4项Gesell评分分数均明显高于对照组，p＜0.05。 结论：对中枢性协调障碍运动发育落后患儿采用康复训练与护理，可促进其正常发育，纠正异常姿势和病理反射。