简介：摘要转录组学作为生物表型和功能研究的重要手段，已经成为目前的热点之一。转录组学研究伴随着海量数据的产生，数据量的增加使得隐藏在其中的规律和特征不易被发现，将大数据转换为可视化图形无疑是展示数据中隐藏信息的最直观的方法。本文将对转录组学研究中韦恩图、热图、火山图、主成分分析散点图、富集分析图、时间序列分析图等常用图形进行介绍解读，以帮助读者在研究中合理运用。

简介：摘要糖尿病肾病是终末期肾病的最主要原因之一，已成为世界公共卫生的重大难题，解决临床诊疗方面的争议成为急需。本文综述了利用蛋白质组学及代谢组学技术在糖尿病肾病诊断及鉴别诊断、疾病进展、预后判断及疗效评估方面的研究进展。并对两种组学技术的异同进行阐述，在当代大数据及人工智能的背景下展望了利用蛋白质组学及代谢组学进行整合组学和精准医学研究。

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要：随着时间的推移，免疫组化在现阶段的病理判断工作当中已经得到了广泛的认可。所谓的免疫组化其实是一个多过程、多因素和多时间段试验方式，因此不同的国家、地区的相关机构在采用免疫组化方式的过程中，其处理方式和染色方式都是具有比较大的不同的，这会导致免疫组化方式难以发挥出良好的效果，在这种情况之下，就需要有关工作人员针对胚胎组织免疫组化方法进行研究和分析，确保胚胎组织免疫组化方法的有效性，这对于临床医学当前和未来的发展也是尤为重要的。故此，在本文中就将针对胚胎组织免疫组化方法进行相关的研究和分析工作。

简介：摘要随着生活环境改变和社会压力增加，男性精液质量逐步下降，男性不育症发病率逐年上升，愈来愈受到人们关注。精液分析是目前诊断男性不育症的首选检查，但无法明确与男性不育症相关的精液代谢改变及其相关机制，且临床上尚存在部分不育症患者表现出正常的精液分析结果。代谢组学的出现有希望弥补精液分析的这些不足。代谢组学通过对样本中小分子代谢产物进行定性和定量分析，寻找疾病发生发展的生物标志物，为疾病诊疗提供新方法。近年来，各国学者利用代谢组学对不育男性的血清、精浆等样本进行研究，发现了多种可能与男性不育症相关的生物标志物，涉及氧化应激、能量代谢、信号转导中的多种通路。本文就近年来代谢组学在无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症及不明原因男性不育症中的研究进展作一综述，以期为不育症的临床诊疗提供新思路。

简介：摘要宫颈癌的发病率、死亡率较高并且逐渐增长，年轻化趋势明显，早期诊断和治疗变得尤为重要。治疗方式主要依据临床分期，相同临床病理特征的患者预后差异较大。影像组学因其无创、定量、快捷、动态、可重复的特点，可以为宫颈癌的诊断、预后等提供便利，帮助临床医生做出决策。笔者将从影像组学的工作流程、在宫颈癌诊治中的应用现状和发展前景进行综述。

简介：摘要近年来，人工智能技术的发展推动了影像组学的兴起，使得以纹理分析为代表的人工智能图像分析工具在PET图像分析中得到了广泛关注。纹理分析等影像组学图像特征分析工具可从现有影像学图像数据中提取关于病变组织的丰富信息，从而描述肿瘤特征、判断预后以及预测和评估肿瘤疗效。该文着重综述了纹理分析在PET代谢影像组学中的研究进展、挑战与前景。

简介：摘要头颈部恶性肿瘤为全球七大常见的恶性肿瘤之一，其发病隐匿且多伴发远处转移，患者的远期生存率相对较低。目前已有大量运用影像组学对头颈部肿瘤进行研究的报道，均提示影像组学在头颈部肿瘤的早期诊断、预后判断、疗效评估以及人类乳头瘤病毒感染状态检测等方面具有重要意义。本文将简要介绍头颈部肿瘤影像组学研究流程中的特点，对现有研究成果进行综述，并探讨影像组学在头颈部肿瘤诊治中的应用前景，以及未来发展将要应对的挑战。

简介：摘要人类的身体黏膜表面定植了多样化的微生物群落，它们存在于胃肠道、皮肤、口腔和泌尿生殖道，同样也存在于过去认为无菌的解剖部位——肺。微生物组与黏膜免疫系统相互作用以维持机体内稳态，被称为人类的"第二基因库"，对人类健康至关重要。人类的下气道内分布着多种微生物，微生物组构成的失衡可能与多种肺部疾病的发生密切相关，而肺癌的微生物组研究目前仍处于起步阶段，本文主要综述了肺微生物组构成的特征及其与疾病(尤其是肺癌)的相关性的研究进展，为人肺微生物组与肺癌相关性的进一步研究提供一定依据。

简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要心肌梗死是一种常见的心血管疾病，具有很高的致死率。早已有研究证明心肌梗死等心血管疾病与代谢异常相关。代谢组学是继基因组学，转录组学和蛋白组学之后发展的一门检测机体内代谢物变化的新兴技术，可用来发现疾病的潜在标志物，揭示疾病的病理机制和发现药物作用靶点等以应用到临床的预防和诊疗中。近年来代谢组学已被应用在心肌梗死的研究领域，现就代谢组学在心肌梗死中的应用进行综述，以期为预防和诊治心肌梗死提供更多思路。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情正成为全球关注的焦点。作为一种新发现的病毒，新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的来源、是否变异、感染途径等问题尚待研究。此文通过对GISAID平台发布中的SARS-CoV-2核苷酸序列进行分析，并就目前关于SARS-CoV-2的病毒起源、核酸序列、遗传关系、传播途径和感染机制等分子生物学方面的研究结合笔者对基因组序列分析进行了综述。

简介：摘要目的探讨不同正畸矫治阶段唾液多肽组学的差异。方法纵向观察不同矫治阶段(初戴矫治器2个月、矫治18个月)的正畸患者共30例，在两个时间点分别收集其总唾液，利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionisation time-of-flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)结合弱阳离子磁珠进行检测分析，并利用数据库和软件进行蛋白预测。结果MALDI-TOF质谱分析结果平均检测到了130个有意义的多肽谱峰，两组比较结果显示不同矫治阶段患者的唾液多肽组分存在明显差异，统计分析发现两组共有7个多肽峰其峰值的差异具有统计学意义，其中有5个谱峰在18个月组的峰值强度高于2个月组，另外2个谱峰在18个月组的峰值强度低于2个月组；此外本研究预测2022.1Da为C3补体，2863Da为载脂蛋白A1。结论本研究提示正畸矫治及牙齿移动的过程中唾液多肽组分存在着变化和差异，相关生物学标记物可能发挥重要作用，可能与正畸过程中的机械力作用产生的牙槽骨改建、牙根吸收等有关，提出了基于唾液检测的精准医疗探索正畸矫治及牙齿移动相关的生物标记物的新思路。

简介：摘要支气管哮喘(哮喘)是全球常见的慢性呼吸系统疾病，具有高度的异质性，其主要特征为呼吸症状既往史和可逆性呼气气流限制。目前对于哮喘的分型、诊断和管理都仍在探索中。作为后基因组学代表性技术，代谢组学能够广泛分析样本中内源和外源性的低相对分子质量代谢物(<1 500)。因哮喘异质性高，在哮喘的基础研究中有独特优势，代谢组学能够更敏感地捕捉哮喘患者体内的代谢波动和病理变化。本文综述了2013年以来，重点综述了2016年之后基于代谢组学在哮喘方面的研究进展，其中包括对哮喘诊断、分型、评估和应用药物。

简介：摘要痤疮是毛囊皮脂腺单位的慢性炎症性疾病。皮脂含量增加是痤疮发生的前提，皮脂成分改变促进痤疮炎症反应。皮脂稳态失衡是痤疮发生的关键因素之一。由于皮脂成分复杂、结构多样，使用单一的实验方法很难对皮脂中的所有脂质化合物进行分析。脂质组学可对数百种不同性质和生物活性的脂质进行定性和定量分析，为深入了解皮脂在痤疮发病机制中的作用提供了可能。本文综述目前脂质组学在痤疮皮脂分析中的应用。

简介：摘要冠状病毒基因组资源库(Coronavirus Tracing，CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因组序列(包括2019新型冠状病毒)，利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因组序列，实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因组的科学研究、流行病学调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。

简介：摘要目的测定脓毒症大鼠早期血浆代谢组学指标，寻找不同时间点的脓毒症差异代谢物和相关代谢通路，初步揭示脓毒症大鼠早期的病理生理变化。方法将15只8周龄雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组（S组，6只）和脓毒症组(C组，9只)，采用盲肠结扎穿孔术制备脓毒症大鼠模型；S组只游离盲肠，不予以结扎和穿孔。造模后2、6、12 h通过眼眶采血收集血浆，利用气相色谱-质谱（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）联用技术测定血浆代谢组学，利用NIST数据库和Feihn代谢组学数据库的标准离子片段谱库比对鉴定内源性代谢物。通过MetaboAnalyst 4.0网站进行多元回归分析，包括主成分分析（principal components analysis，PCA）和偏最小二乘法判别分析（partial least squares discriminant analysis，PLS-DA）模式识别各代谢物的变化，筛选相关差异代谢物[P<0.05、变化倍数（fold change）>1.5、变量权重值（variable important in projection, VIP）>1.5]，并进一步通过KEGG分析相关代谢通路。结果PCA和PLS-DA模式识别结果显示，各个时间点的C组和S组代谢物之间表现出聚类型分布，不同时间点的C组代谢物之间也呈现聚类型分布。2、6、12 h时点S组与C组之间分别检测出14个、25个和21个差异代谢物。2 h时差异代谢物相关信号通路涉及淀粉和蔗糖代谢、半乳糖代谢；6 h时差异代谢物相关信号通路涉及淀粉和蔗糖代谢、半乳糖代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、甘氨酸-丝氨酸和苏氨酸代谢、花生四烯酸代谢以及氨酰tRNA生物合成；12 h时差异代谢物相关信号通路涉及半乳糖代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、精氨酸生物合成、丙氨酸，天冬氨酸和谷氨酸代谢、D-谷氨酰胺和D-谷氨酸代谢以及维生素B6代谢。结论脓毒症大鼠早期血浆代谢物水平呈现显著性的动态差异，血浆差异代谢物的改变可能参与脓毒症的病理生理学过程。

简介：摘要影像组学作为新兴多学科交叉研究领域，融合数字影像信息、统计学、人工智能、机器学习和深度学习等方法，打破了传统视觉影像评价模式，为动脉粥样硬化研究开辟了新的方向。影像组学在颈动脉、冠状动脉等大动脉血管疾病的诊断，治疗方案的选择，疗效评估及预后判断等方面显示出巨大潜在价值。笔者就动脉粥样硬化影像组学的基本内容及其临床应用进展进行综述。

简介：摘要卵巢肿瘤是常见的妇科肿瘤之一，其病理类型多样，发病率居高不下，传统的影像诊断往往基于影像图像的定性分析，缺乏客观性。近年来，随着人工智能的发展，影像组学的方法逐渐应用于肿瘤类疾病的研究中。这一方法从磁共振、计算机体层摄影及超声医学图像中提取大量定量特征进行客观分析，进而对卵巢肿瘤良恶性进行鉴别，对卵巢癌进行分型和分级以及对卵巢肿瘤预后进行预测，从而为进一步了解卵巢肿瘤的生物学特性提供了新的线索。作者从影像组学的概念、研究步骤、以及在卵巢肿瘤中的进展和面临的挑战和前景这几方面进行综述。