简介:摘要目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例(占5.3%),其中甲基丙二酸尿症(MMA)26例,丙酸血症(PA)11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCC)2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)2例,β-酮硫解酶缺乏症(BKT)3例,异戊酸血症(IVA)1例,戊二酸血症()GA-I型3例,戊二酸血症GA-II型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。
简介:摘要目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱,患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测,并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果2 461例患儿中男1 446例,女1 051例,共有32种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病10种662例(26.9%),常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型;有机酸血症17种1 683例(68.4%),常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症;脂肪酸β氧化代谢病5种116例(4.7%),常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见,然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。
简介:目的建立金莲花汤中绿原酸、咖啡酸、葛根素、牡荆素、迷迭香酸的HPLC含量测定方法,并对采用不同来源的药材制备的3批金莲花汤中的上述5种成分进行含量测定。方法采用HPLC法,色谱柱为SynergiPolar-RP苯基C18色谱柱(250mm34.6mm,4μm);流动相为1%乙酸(A)-乙腈(B);洗脱程序(0-30min,5%-14%B;30-40min,14%-14%B;40-42min,14%-19%B;42-60min,19%-25%B;60-63min,25%-5%B;63-64min,5%-5%B);柱温35℃;检测波长286nm;进样量10μL。结果测定3批金莲花汤中绿原酸、咖啡酸、葛根素、牡荆素、迷迭香酸含量分别为:0.34、0.08、9.73、0.93、0.32mg/g;0.13、0.03、8.37、0.33、0.21mg/g;0.37、0.07、8.36、0.12、0.26mg/g。结论该方法精密度、稳定性、重复性良好,适用于金莲花汤中上述5种成分的含量测定;用不同来源的药材制备的金莲花汤中上述5种成分的含量存在差异,其中葛根素的含量最高。
简介:摘要探讨血清总胆汁酸检测在肝胆疾病诊断中的应用价值。方法对71例肝胆疾病患者同时检测血清TBA、ALT、ALP、GGT、DBIL,综合分析各指标在肝胆疾病时阳性率差异。结果肝胆疾病患者TBA阳性率达94.3%,阳性率和升高幅度均高于ALT、ALP、GGT、DBIL,经u检验,P<0.01。结论TBA是反映肝细胞损伤、胆道梗阻的良好指标,其灵敏度、特异性都优于常规肝功能检测项目,对肝胆疾病早期诊断、病情监测具有重要应用价值。