简介：

简介：丝氨酸乙酰转移酶（SAT,EC2.3.1.30）是硫同化中非常重要的一个酶,是半胱氨酸合成的关键酶,催化丝氨酸转化为氧乙酰丝氨酸的反应,后者再生成半胱氨酸。本研究从红藻门杉藻科角叉菜（Chondruscrispus）cDNA文库中克隆了角叉菜丝氨酸乙酰转移酶基因（cysE）全长序列（GenBank序列号KT963952）。序列分析表明,其ORF区长1143bp,编码由380个氨基酸组成的蛋白,理论分子量为40.60kDa,理论等电点为6.26。生物信息学分析表明角叉菜SAT与其他物种的SAT的氨基酸序列具有较高的同源性。本研究为探讨SAT在角叉菜硫代谢中的作用提供了实验基础。

简介：针对目前门冬氨酸鸟氨酸注射液在生产过程中存在的一些问题,进行门冬氨酸鸟氨酸注射液最佳配制工艺的优选以配液温度、溶液PH值、充氮压力为考察因素,以门冬氨酸鸟氨酸含量、鸟氨酸内酰胺盐含量为考察指标,选用L9（3^4）正交表进行试验;结果显示优选出的最佳工艺参数分别为配料溶解温度为40°,PH值为6.0,充氮压力为0.6MPa;得出：根据优选的工艺参数配制出的门冬氨酸鸟氨酸注射液,样品含量高,杂质含量较低,说明该工艺较合理可行。

简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：

简介：摘要目的观察胆囊结石患者术前肝功能水平对隐匿性胰胆反流（OPBR）的诊断价值。方法纳入2020年12月至2021年6月于同济大学附属东方医院胆石病中心行胆囊结石手术治疗的249例患者，同时收集术中胆汁和临床资料。根据胆囊胆汁淀粉酶水平将纳入患者分为OPBR组（胆汁淀粉酶>110 U/L）和对照组（胆汁淀粉酶≤110 U/L）。比较两组术前肝功能水平。采用受试者工作特征（ROC）曲线判断在两组间有差异的肝功能指标γ-谷氨酰转移酶（GGT）和碱性磷酸酶（ALP）对OPBR的诊断价值。采用多因素logistic回归分析OPBR的相关因素。结果249例患者中男83例，女166例，年龄50（37，62）岁；其中对照组218例，包括男70例、女148例，年龄49（36，61）岁；OPBR组31例，包括男13例、女18例，年龄58（51，65）岁。比较两组患者术前肝功能指标，OPBR患者的GGT［M（Q1，Q3）］［35（18，59）U/L］和ALP［80（71，97）U/L］水平显著高于对照组［19（13，34）、69（57，83）U/L；均P<0.01］。ROC曲线提示术前GGT和ALP水平对OPBR有预测诊断作用，其各自的诊断界值和ROC下面积［AUC（95%CI）］分别为GGT≥30 U/L，0.656（0.542~0.770），P=0.005；ALP≥70 U/L，0.693（0.613~0.773），P=0.001。多因素logistic回归分析结果显示GGT≥30 U/L［OR（95%CI）=2.856（1.260~6.473），P=0.012］和ALP≥70 U/L［OR（95%CI）=3.685（1.314~10.333），P=0.013］是胆囊结石患者合并OPBR的独立相关因素。结论术前肝功能评估对胆囊结石患者具有重要意义，其中GGT和ALP是预测胆囊结石患者合并OPBR的重要指标。

简介：摘要目的分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平，采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果205例21-OHD患者年龄［岁，M（Q1，Q3）］为17.0（8.3，25.0），其中男51例（24.9%）。根据CYP21A2基因分型，Null组16例，A组26例，B组105例，C组27例，D组31例。血脂异常发生率为29.3%（60/205），男女血脂异常发生率分别为37.3%（19/51）和26.6%（41/154）。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平［nmol/L，M（Q1，Q3）］为0.17（0.06，0.35），体质指数［kg/m2，M（Q1，Q3）］为25.76（17.01，30.45），均高于血脂正常者［分别为0.04（0.02，0.21）和18.83（16.53，23.88）］，P值均<0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平（nmol/L）、体质指数（kg/m2）和年龄（岁）［M（Q1，Q3）］分别为74.40（50.97，98.52）、23.09（21.78，27.78）和23.00（16.50，28.00），均高于血脂正常组［分别为52.81（33.41， 68.85）、21.55（18.63，25.71）和18.00（9.50，25.00）］，P值均<0.05。孕酮每升高1 nmol/L，血脂异常的风险增加5.0%［OR（95%CI）：1.05（1.01，1.09）］。结论21-OHD患者血脂异常发生率较高，孕酮水平与血脂异常有关。

简介：摘要目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）明确CYP21A2基因突变，并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组（酶活性完全丧失，3例）、A组（酶活性存留0~<1%，9例）、B组（酶活性存留1%~5%，7例）、C组（酶活性存留20%~50%，2例）和D组（携带尚未报道对应酶活性的罕见突变，6例）。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例，年龄（17.4±9.3）岁。其中15例（15/27，55.6%）出现TART病变，以青少年患者最为多见，最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮（17-OHP）及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP：199.6（62.1，232.7）nmol/L比7.4（3.2，105.0）nmol/L，P=0.003；孕酮：97.1（42.0，126.8）nmol/L比5.4（0.7，20.0）nmol/L，P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性，严重影响酶活性的Null组和A组患者，其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组（8/12比4/9，P=0.021）。结论TART在21-OHD患者中较为常见，其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性，多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。

简介：摘要目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本，使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度，复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度；留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验；使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位点，同时抽取疑似患儿和父母外周血进行基因测序。结果380 996名新生儿中初筛39例疑似患儿，确诊苯丙酮尿症14例，男8例，女6例，年发病率为1.22/10万。其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症11例，四氢生物蝶呤缺乏症3例。共检出13个苯丙氨酸羟化酶基因位点突变：c.728G>A、c.158G>A、c.1238G>C、c.611A>G、c.1068C>A、c.706+5G>A、c.740G>T、c.1081A>T、c.793T>G、c.1223G>A、c.721C>T、c.331C>T和c.1174T>A。结论最近3年内苯丙酮尿症在海南省新生儿人群发病率较高，苯丙氨酸羟化酶基因突变谱系多样，发现两种罕见的基因突变：c.793T>G和c.706+5G>A。

简介：目的：旨在观察离心运动致骨骼肌损伤后丝氨酸蛋白酶（Omi）在骨骼肌组织中的表达变化。方法：8周龄雄性SD大鼠36只,随机分为安静对照（n=6）、离心运动2大组（n=30）,离心运动组大鼠在跑台上进行一次性离心运动,分别于运动后即刻（E0组,n=6）、运动后12h（E12组,n=6）、运动后24h（E24组,n=6）、运动后48h（E48组,n=6）和运动后72h（E72组,n=6）麻醉大鼠,腹主动脉取血,取比目鱼肌待测;使用荧光酶联免疫吸附法检测半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-3（Caspase-3）的活性;WesternBlot和Realtime-PCR法分别检测Omi、凋亡抑制蛋白（XIAP）的蛋白表达和基因水平;Co-IP法检测XIAP和Omi的相互结合作用。结果：与对照组相比,离心运动后Caspase-3、Caspase-9活性均明显升高;离心运动后Omi、XIAP的蛋白表达和mRNA水平均明显升高;离心运动能明显增加XIAP和Omi的结合量。结论：离心运动能够激活骨骼肌组织Caspase-9和Caspase-3的活性,诱导Omi和XIAP的表达上调,促进XIAP与Omi相互结合,Omi可能在促使凋亡过程中发挥重要介导作用。

简介：

简介：目的该文旨在研究高同型半胱氨酸血症与脑梗死的关联性。

简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：摘要： 非语言沟通能力是影响孤独症儿童发展的重要因素之一。由此导致的沟通障碍是孤独症最为突出的特点。尤其对于患有孤独症的儿童来说，语言沟通能力的缺失已经使其社会交往难以进行，如果非语言沟通依然存在缺陷，那么就会对儿童孤独症的发展造成不利的影响。通过培养儿童 非语言沟通能力能够很好的帮助孤独症儿童环节沟通障碍，并且有效对其言语沟通障碍进行补偿。本文通过对孤独症儿童非言语沟通能力缺陷的分析，为治愈孤独症儿童提供一定参考。

简介：摘要目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男164例，女350例，收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA，利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组，两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组，仅1个等位基因检出突变为B组，未检出CYP21A2基因突变的为C组，比较各组患者激素水平的差异。结果514例患者中，401例（78.0%）患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变，90例（17.5%）仅1个等位基因检出致病突变，23例（4.5%）未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中，临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04（0.02，0.20）nmol/L和0.24（0.17，0.28）nmol/L，A组低于B组，差异有统计学意义（P=0.014）。女性患者中，临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮（17-OHP）分别为153.7（90.1，204.5）nmol/L、38.2（31.0，183.3）nmol/L和42.6（27.8，48.1）nmol/L，A组高于B组和C组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8（34.4，110.2）nmol/L、63.6（31.4，110.8）nmol/L和23.0（8.6，33.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7（59.1，187.6）nmol/L、147.8（131.9，179.3）nmol/L和24.5（20.4，54.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变，表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）类型有被误诊为21-OHD的可能，基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。

简介：

简介：摘要本文阐述了目前国内外关于抗瓜氨酸化α烯醇化酶多肽1抗体在类风湿关节炎发病机制、诊断价值以及疾病活动中的研究进展，旨在为抗瓜氨酸化α烯醇化酶多肽1抗体在类风湿关节炎早期诊断、指导治疗以及减少并发症的发生提供一定的理论基础。

简介：·缺陷与完美共存，缺陷成就美丽。·善待缺陷，就是善待自己。·缺陷可以导致失败，缺陷也能造就成功。·缺陷对弱者来说是可怕的，对于强者来说并不可怕。·缺陷也是一种美

简介：摘要目的比较和评价CT引导下胶原酶微创治疗腰椎间盘突出症不同的穿刺途径及疗效。方法将80例患者按随机数字表法分为两组，分为A组(n=40)经小关节内侧缘入路注射组和B组(n=40)侧方经安全三角入路注射组，并对两组患者术后1个月、3个月、6个月、1年疗效进行随访。结果①术前，两组患者年龄、性别、病史及突出部位均无统计学差异(P>0．05)；②术后，两种不同穿刺方法注射胶原酶治疗腰椎间盘突出症的疗效均无统计学差异(P>0．05)。结论两种穿刺方法都是微创治疗腰椎间盘突出症的良好穿刺途径，CT下可以个性化设计穿刺途径、从而减少损伤、提高疗效。

简介：酶的传统概念受到挑战，有确凿的试验证据证实能作为催化剂的还有RNA和DNA。