简介：摘要骨质疏松症是血友病常见的共病，血友病患者的发病概率明显高于正常人，其发生的主要因素是长时间的固定、缺乏负重锻炼和血源性病毒感染，但具体发病机制尚未明确，有待进一步研究。预防治疗上需要长期的运动康复和预防性凝血因子替代治疗，同时服用抗骨质疏松药物和骨健康补充剂来维持骨量。

简介：摘要骨质疏松症治疗的药物假期，是指经过长期治疗取得满意疗效；药物暂停后，患者仍可从抗骨折疗效中获益，而药物不良反应风险将随之降低。药物假期是药物的选择性暂停使用，而非永久性停用。目前有关药物假期的指导决策证据有限，其方案执行应根据患者的临床客观指标，个体化分析而决定。药物假期不适用于高骨折风险人群。

简介：摘要骨质疏松症是一种全身性的代谢性骨病，已经成为当代中老年群体面临的重要健康问题。但抗骨质疏松症的药物仍存在着诸多问题，寻求新型有效的治疗策略是当务之急。肠道微生物群被称为"人类第二大基因组"，不仅可调控胃肠道活动，甚至还可影响宿主的骨代谢、免疫和矿物质的吸收，最终调节人体骨量。

简介：摘要 : 老年性骨质疏松症是一种常见的老年性疾病，其特征是骨量减少和骨微结构退化，这不可避免地增加了骨折的敏感性。因此，预防和治疗骨质疏松症是提高老年人生活质量的关键。老年性骨质疏松症的主要原因是衰老期间身体代谢调节功能下降或（和）紊乱，营养摄入和体力活动减少 ; 定期和适当的运动是预防老年性骨质疏松症的非药物手段。一步一步，辅以一定程度的中等强度阻力运动。

简介：摘要目的分析总结原发性醛固酮增多症（PA）合并肾上腺性库欣综合征（ACS）患者的临床特点。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京大学第一医院收治的87例PA患者的临床、影像及病理资料。其中男45例（51.7%）、女42例（48.3%），年龄15~70（52.7±10.5）岁。根据是否合并ACS，将患者分为PA合并ACS组（n=11）、单纯PA组（n=55），总结PA合并ACS患者的临床特点。结果11例PA合并ACS患者中有10例亚临床ACS。与单纯PA组比较，PA合并ACS组患者就诊年龄更大[（55.6±9.1）岁比（48.4±10.2）岁，P=0.033]，肾上腺肿瘤最大直径更大[（2.3±1.6）cm比（1.4±0.6）cm，P=0.015]，皮质醇/促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌节律中血清皮质醇水平更高[0∶00皮质醇：158（92，217）nmol/L比71（43，128）nmol/L，P=0.004]，血浆ACTH水平更低[8∶00 ACTH：0.80（<0.22，1.45）pmol/L比4.40（2.58，5.93）pmol/L，P<0.001；16∶00 ACTH：0.25（<0.22，0.91）pmol/L比2.03（0.74，3.69）pmol/L，P<0.001；0∶00 ACTH：<0.22（<0.22，0.44）pmol/L比1.27（<0.22，2.66）pmol/L，P<0.001]，1 mg过夜地塞米松抑制试验后血清皮质醇水平更高[95（73，142）nmol/L比30（22，41）nmol/L，P<0.001]。31例患者行单侧肾上腺手术治疗，其中PA合并ACS组3例（3/8）及单纯PA组3例（3/23）术后出现肾上腺皮质功能不全并给予糖皮质激素替代治疗。结论PA合并ACS在PA中并不罕见，以合并亚临床ACS为主，极易被漏诊。建议对高龄、肾上腺肿瘤比较大的PA患者，积极检测皮质醇和ACTH分泌节律并行1 mg过夜地塞米松抑制试验筛查ACS。PA合并ACS患者行肾上腺手术治疗后易出现肾上腺皮质功能不全，建议术后密切随访，及时给予糖皮质激素替代治疗。

简介：摘要目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料，对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例，年龄0~73岁，其中男87例，女44例；青少年起病57例，成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷，占52.6%（30/57），其中DAX1基因缺陷占50.0%（15/30）；其次为自身免疫，占比为22.8%（13/57）。成年PAI的首要病因为感染，占58.1%（43/74），其中以肾上腺结核为主（93.0%，40/43）；自身免疫占19.0%（14/74）。和结核组相比，自身免疫组患者女性更多见，起病年龄更小，血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低（均P<0.05），血钾、肾素水平更高（均P<0.05）。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组，成年PAI的最常见病因是肾上腺结核；基因缺陷是青少年PAI的最常见病因，DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

简介：摘要目的探讨洗脱前醛固酮/肾素浓度比值（ADRR）筛查中国人群原发性醛固酮增多症（PA）的切点值，降低PA筛查中洗脱药物带来的风险。方法入选2017年1月到2019年10月在中国医学科学院阜外医院高血压病房住院的高血压患者。参照美国2016年PA诊断指南及我国2016年PA诊断共识进行PA诊断。测定药物洗脱前后的血醛固酮浓度（PAC）、肾素浓度（DRC）及ADRR。绘制ADRR的受试者工作特征（ROC）曲线并以Youden指数最大时，确定最佳切点值。结果入选高血压患者542例，其中确诊为原发性高血压（EHT）患者467例（男297例，女170例），确诊为PA患者75例（男51例，女24例）。PA患者洗脱前后的PAC、ADRR均高于EHT患者[150.0（130.0，210.0）比120.0（80.0，170.0）ng/L，170.0（120.0，260.0）比130.0（90.0，180.0）ng/L；28.9（15.9，63.5）比4.3（1.9，11.8）（ng/L）/（mU/L）, 55.6（39.0，109.0）比9.8（4.5，21.3）（ng/L）/(mU/L),P ≤0.001]，而洗脱前后的DRC均低于EHT[4.0（2.0，10.0）比27.0（10.0，64.0）mU/L, 3.0（2.0，4.0）比12.2（5.0，27.0）mU/L,P<0.001]。EHT及PA组洗脱后均为PAC升高（P=0.001，P<0.001），DRC降低（均P<0.001），ADRR升高（均P<0.001），差异有统计学意义。洗脱前ADRR的ROC曲线下面积为0.868（95%CI：0.836~0.895）。洗脱前ADRR以7.8 (ng/L)/(mU/L）为切点值筛查PA的灵敏度、特异度分别为94.7%、66.8%，此时Youden指数最大（0.615）。结论洗脱前ADRR>7.8 (ng/L)/(mU/L）可作为切点，在不能进行药物洗脱条件下作为筛查PA的替代指标。

简介：摘要回顾性分析1999至2019年北京大学第一医院9例原发性甲状腺鳞状细胞癌（PSCCT）患者超声声像图特点。9例PSCCT患者，占同期原发性甲状腺癌的0.23%（9/3 920）。男7例，女2例，年龄42~80岁，平均年龄57.1岁。共10个肿块，8例患者肿块位于甲状腺单侧叶，其中3例延伸至峡部，1例患者甲状腺双叶各1个瘤灶。总结PSCCT声像图特点如下：（1）肿块较大，多>2.0 cm（9/10）；（2）均为不同程度低回声，低回声内混杂多种形态高回声、极低回声区及不规则竖条纹状衰减带，伴钙化2例；（3）形态不规则，4个呈分叶状，3个纵横比>1；（4）边界模糊不清或部分边界不清晰（6/10）；（5）后方回声可增强、衰减或无变化；（6）肿块内部均可见形态紊乱的动脉血流；（7）颈部淋巴结受累（4/9）。

简介：摘要报道颅内原发性孤立性粒细胞肉瘤（GS）1例临床资料，该例患者因不明原因头痛，检查头颅MRI发现左侧枕叶类圆形异常信号影，在T1WI呈稍低和稍高信号影，在T2WI及FLAIR呈等及高信号，增强扫描见肿瘤实质部分及壁明显强化。血常规检查提示白细胞计数不明原因增高，骨髓穿刺活体组织检查不支持急慢性白血病，最终开颅术后病理学诊断为粒细胞肉瘤。

简介：摘要患者为18岁女性，主因"原发性闭经，发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育，13岁出现阴毛及腋毛生长，但无月经来潮，外院曾给予人工周期治疗无效；16岁时自觉脸变圆，毛发增多。辅助检查提示血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇升高，促肾上腺皮质激素减低，中剂量地塞米松抑制试验不被抑制，肾上腺影像学检查提示左肾上腺区占位。考虑肾上腺多功能内分泌腺瘤可能性大，于全麻下行左肾上腺肿瘤切除，术后病理提示肾上腺皮质腺瘤。术后患者食欲减退、皮肤蜕皮，术后1个月出现月经初潮，复查血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇水平下降。

简介：摘要恶性黑色素瘤临床较为常见，最常见于皮肤。胃肠道原发性恶性黑色素瘤少见，且多见于食管下段和直肠肛管，其中原发于直肠肛管的黑色素瘤仅占所有恶性黑色素瘤0.5%~2%。而原发于胃的恶性黑色素瘤更为罕见，截至2015年，英文文献仅有10余例报道。本文报道1例以呕吐、贫血为主要症状的贲门恶性黑色素瘤。

简介：摘要目的研究原发性帕金森病（PD）患者肠道菌群丰度与正常人群之间的变化，为探索原发性PD的发病机制及治疗寻找新思路。方法选取2017年4月至2018年6月于北京友谊医院神经内科就诊，诊断为原发性PD的患者30例（原发性PD组）；同期健康志愿者30名为健康对照组（NC）。收集原发性PD组患者病史资料、统一PD评定量表（UPDRS），采集两组受试者的新鲜粪便，于-80℃冰箱冻存。对粪便菌群的16S rRNA基因V3-V4区进行测序，比较两组的菌群多样性和各物种分类水平上的菌群差异。结果原发性PD组和NC组年龄、性别无明显差异，原发性PD组的chao1指数、Shannon指数高于NC组，但差异无统计学意义（P=0.115、0.052）。两组肠道菌群组成在各物种分类水平上均存在明显差异。原发性PD组厚壁菌门占53.6%(41.7%~64.8%)，而NC组拟杆菌占51.7%(31.7%~65.3%)。两组的厚壁菌门与拟杆菌门的比值差异有统计学意义[1.6(0.9~3.4）比0.7(0.5~1.4)，P=0.001]。在厚壁菌门所属的梭菌纲、杆菌纲、丹毒丝菌纲中，梭菌目、Christensenellace、Peptoclostridium、乳杆菌属以及Erysipelatoclostridium的菌群相对丰度在原发性PD组高于NC组（P=0.024、0.046、0.036、0.022、0.037）。原发性PD组在拟杆菌目内普雷沃菌科丰度偏低，但差异无统计学意义（P=0.121）；理研菌科的Alistipes属、Marinilabiliales的丁酸弧菌属较NC组丰度偏高（P=0.047、0.033）。在放线菌门的双歧杆菌属，原发性PD组的相对丰度高于NC组（P=0.009）。尽管相对丰度较低，原发性PD组在疣微菌门及Akkermansia的相对丰度也高于NC组（P=0.025）。结论原发性PD患者肠道微生物物种组成较健康人群发生显著变化。

简介：摘要： 介绍自我管理教育的概念，对原发性高血压患者自我管理教育的内容、方法、国内外研究现状、应用情况进行综述，并对原发性高血压自我管理教育的研究前景进行展望，旨在充分发挥自我管理教育在控制原发性高血压患者血压及减少疾病并发症的作用，促进原发性高血压患者自我管理能力进一步发展。

简介：摘要肝脏原发性鳞状细胞癌在临床上较为罕见，超声造影有助于定性及鉴别诊断。本例患者以"上腹痛、腹胀，发热伴呕吐10 d"入院就诊，常规超声及CT检查均提示"肝脓肿可能"，经超声造影后考虑为恶性肿瘤合并感染，超声引导下穿刺活检确诊为肝脏鳞状细胞癌，患者采取肝动脉化疗栓塞术（TACE）治疗。

简介：摘要目的分析射波刀对70岁及以上原发性大肝癌患者的临床疗效及安全性。方法回顾性收集解放军总医院第五医学中心肿瘤放疗中心2014年3月至2018年12月经病理或影像学诊断的70岁及以上大肝癌患者82例，男58例，女24例，年龄70~85（75±4）岁，中位肿瘤直径6.7 cm（5.0~10.0 cm），均接受射波刀立体定向放射治疗。观察1、2、3年肿瘤的无疾病进展生存率（PFS）、局部控制率（LC）和总生存率（OS）及不良反应。采用Kaplan-Meier进行生存分析，Cox比例风险模型分析生存相关的影响因素。结果82例患者均顺利完成放射治疗，中位生存期为20个月，中位PFS为10个月，客观缓解率为64.63%（53/82），疾病控制率为85.37%（70/82），治疗后1、2和3年的PFS分别为39.0%（32/82）、22.1%（18/82）和17.1%（14/82），1、2和3年LC分别为95.1%（78/82）、92.3%（76/82）和92.3%（76/82），1、2和3年的OS分别为68.3%（56/82）、48.8%（40/82）和31.7%（26/82）。9例患者出现放射性肝损伤，无因放射性肝损伤死亡病例。Cox回归分析显示甲胎蛋白水平是影响OS的独立风险因素（HR=2.304，95%CI 1.118~4.747，P<0.05）。结论射波刀治疗70岁及以上原发性大肝癌患者的LC和OS高，疗效较好，治疗相关不良反应发生少。

简介：摘要目的探讨病灶直径在3~5 cm的原发性肝癌（HCC）射频消融（RFA）后联合125I放射性粒子植入治疗的临床价值及适合人群。方法回顾性分析2012年2月至2017年9月丽水市中心医院100例临床或病理诊断HCC患者的临床资料，其中男89例、女11例，年龄18~80（57±11）岁，巴塞罗那（BCLC）分期为B期及部分C期患者，所有患者均行RFA治疗，对照组（RFA，n=67）根据影像学检查予随访观察；联合组（RFA+125I，n=33）序贯行125I放射性粒子植入治疗，主要研究终点是肿瘤无进展生存期（PFS），次要研究终点为总生存（OS）与治疗相关的不良事件。采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Log-rank检验比较生存曲线差异。结果末次随访时间为2017年12月30日，两组资料中位随访时间38（6~55）个月。联合组PFS明显长于对照组[（23.0±4.7）比（12.0±1.6）个月]，差异有统计学意义（P=0.015）。联合组中位生存时间较对照组有延长趋势[（42.0±7.9）比（38.0±2.8）个月]，但差异无统计学意义（P=0.444）。进一步亚组分析提示，RFA后有残留存活病灶联合粒子治疗组和对照组中位PFS时间分别为18和9个月（P=0.025），而消融后病灶坏死组两组差异无统计学意义（P=0.685），两组中位OS差异均无统计学意义。结论病灶直径在3~5 cm的HCC RFA后联合粒子植入可延长PFS。

简介：摘要目的探讨二维剪切波弹性成像（2D SWE）技术结合临床生化指标等资料预测原发性肝细胞癌（HCC）切除术后肝衰竭（PHLF）的价值。方法回顾性收集2015年1月至2016年1月于复旦大学附属中山医院行肝切除术的274例患者，术后病理均证实为HCC，其中男235例，女39例，年龄19~80（56±11）岁。分析其术前2D SWE检查、实验室检查结果及术中各项指标，根据术后是否发生PHLF，对以上指标进行单因素分析及多因素logistic回归分析，得到二元logistic回归模型，评价该模型对PHLF的诊断效能。另外回顾性收集2019年10月至2020年1月的103例HCC患者作为外部验证组，其中男89例，女14例；年龄23~80（55±11）岁。结果2D SWE所得的肝脏硬度测值（LSM）及国际标准化比值（INR）、层粘连蛋白（LN）是PHLF的独立预测因子，三者结合得到预测模型PM=-15.451+0.095×LSM+11.7×INR+0.012×LN，其诊断PHLF的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.82，高于终末期肝病模型（MELD）评分及Child-Pugh分级诊断PHLF的AUC。外部验证组中PM预测PHLF的AUC为0.81。结论2D SWE技术有助于临床医师术前评估肝脏储备功能，帮助预测原发性HCC患者PHLF的发生。

简介：摘要目的比较不同眶上孔变异情况对射频治疗三叉神经V1支疼痛临床疗效的影响。方法回顾性分析浙江省嘉兴市第一医院2011年2月至2017年8月原发性三叉神经V1支疼痛择期行CT引导下眶上神经射频热凝术的62例患者临床资料。根据患侧眶上孔形态，将患者分为有孔组（n=28）和切迹组（n=34）。记录两组患者年龄、性别、病程时间、CT扫描次数，统计分析术前、术后1 d、术后6个月、术后1年、术后2年疼痛数字评分（NRS）的平均秩次和有效率（NRS≤1分为有效），以及术后1 d、术后2年麻木程度的差异。并随访记录患者术后出现的近期和远期并发症。结果两组患者的年龄、性别、病程时间、CT扫描次数、术前NRS、术后各时间点NRS等差异均无统计学意义（均P>0.05）。与术前NRS相比，两组患者术后各时间点NRS的平均秩次值均明显下降，差异均有统计学意义（均P<0.05）。有孔组术后1 d的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级麻木发生率分别为0、53.6%、46.4%和0，术后2年分别为42.9%、46.4%、10.7%和0；切迹组术后1 d的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级麻木发生率分别为0、29.4%、67.6%和2.9%，术后2年分别为55.9%、38.2%、5.9%和0；两组患者术后2年麻木程度较术后1 d麻木程度均有所减轻，差异均有统计学意义（均P<0.05）。有孔组与切迹组患者术后2年有效率分别为78.6%和52.9%，差异有统计学意义（χ2=4.406，P<0.05）。患者在术后除不同程度的穿刺点肿胀外，无其他近期及远期严重并发症。结论对于不同解剖变异类型，眶上孔射频治疗三叉神经V1支疼痛的近期和远期有效率均较高；有孔型眶上孔远期有效率更高，除麻木外，无其他严重的不良反应，患者接受度较高。

简介：摘要目的运用有限元分析法评估股骨颈骨折内固定术后股骨颈短缩对股骨头颈、螺钉以及髋臼受力状况，从力学角度对股骨颈及髋臼进行受力分析。方法收集1名健康成年女性髋部CT扫描数据。运用三维重建Mimics软件及相关功能模拟建立Pauwells角>50°的股骨颈骨折空心钉术后短缩模型，分为正常无短缩组、短缩2.5 mm组、短缩7.5 mm组、短缩12.5 mm组，利用有限元分析软件MSC.Nastran 2012进行力学分析，得到不同股骨颈短缩模型的髋臼表面、股骨头表面、股骨近端最大应力、应力云图等相关数据。结果股骨颈无短缩、短缩2.5 mm、短缩7.5 mm和短缩12.5 mm的情况下，股骨颈上方空心钉最大拉伸应力以及股骨颈骨折端最大应力值逐渐增大；股骨颈下方以及内侧皮质区受到的最大压缩应力值逐渐减小；股骨头表面最大应力分别为14.9、15.0、16.3、16.3 MPa，髋臼表面最大应力则分别为10.1、10.1、10.5、11.7 MPa。结论股骨颈短缩后髋关节力学环境发生变化，随着颈短缩程度的加剧髋臼的应力峰值不断增高，当股骨颈重度短缩时，导致负荷分布不均，髋关节复杂活动能力下降，并且股骨颈骨折术后短缩的改变可能在术后股骨头坏死中起一定作用。

简介：