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81 个结果
  • 简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛联合耳聋基因筛可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。

  • 标签: 新生儿 耳聋 基因筛查 遗传咨询 突变
  • 简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。

  • 标签: 听神经病谱系障碍 遗传 基因突变 显性遗传
  • 简介:儿童中度至极重度(>40dBHL)听力损失(包括感音神经性听力损失和传导性听力损失)的发病率为1~6/1000[1,2,3],其中10%的儿童是极重度的感音神经性听力损失.儿童的听力损失在多大程度上影响其言语、语言、心理、学习和社交等方面发展,取决于听力损失发生的时间,持续的时间和严重程度.

  • 标签: 学龄前 儿童 听力损失 中耳炎
  • 简介:1新生儿听力筛的重要性听力是人类的重要感觉之一.是人们日常生活中不可缺少的能力。研究表明从出生到3岁是人脑可塑性最大的阶段,该时期的言语可使人脑达到最高的语言认识。因此,听力的早期检测和干预对语言及认识能力的发展至关重要。婴幼儿早期的听力损失,即使是轻度的也可导致其在生理和行为交往上明显及永久的功能障碍。

  • 标签: 新生儿听力筛查 认识能力 早期检测 脑可塑性 听力损失 功能障碍
  • 简介:新生儿普遍听力筛(universalnewbornhearingscreening,UNHS)作为新生儿疾病筛的重要组成部分,在全国范围内得到广泛推广。由于目前新生儿听力筛工作尚处于规模偏小、模式不够健全、方法不统一的阶段,而且各学科之间需要沟通和协作,因此,要求医学工作者对新生儿听力筛工作进行系统和有效的管理,以便全面掌握受试者的信息,为其提供更有力的帮助。

  • 标签: 新生儿听力筛查 系统化 管理 新生儿疾病筛查 筛查工作 医学工作者
  • 简介:耳聋是最常见的感觉性疾病,遗传和多种环境因素都可能是致病原因,其中遗传因素约占50—60%。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样,目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因(http://hereditaryhearingloss.org/)。

  • 标签: 致病基因 新生儿听力 联合筛查 遗传性耳聋 遗传因素 致病原因
  • 简介:目的为我国4~16岁中小学生修订《中小学生听力筛量表》,为及时发现听力障碍儿童提供可靠的筛工具。方法采用量表修订的基本程序编制量表,由专家问卷法和Saaty权重计算法对量表进行修订。结果专家意见一致性系数W=0.91236,协调系数经检验后有显著性。专家权威系数Cr=0.72。指标权重一致性指数CI=0.063,所有指标的权重可以接受。随机一致性比率CR=0.043,判断矩阵有满意的一致性。结论该量表的13个指标质量符合量表编制的基本要求,可以进行下一步信度和效度检验。

  • 标签: 学生 听力 筛查 问卷
  • 简介:畅听未来项目(HearingtheFuture,HTF)是由卫生部、中国残疾人联合会和瑞声达听力集团共同发起组织的一个中国耳聋防治五年计划(2006—2010),总目标是通过早预防、早发现、早治疗和早康复来减少听力损伤对个人对社会带来的负担,

  • 标签: 新生儿听力筛查 HTF 听力损伤 卫生部 残疾人 早预防
  • 简介:什么是成功的新生儿听力筛?有人说筛率超过95%,有人说转诊率低.还有人说随访时间长。笔者认为这些回答各有其理.关键在于衡量新生儿听力筛成功与否的标准是向前一步还是向前两步的问题。

  • 标签: 新生儿听力筛查 随访时间 筛查率 转诊率
  • 简介:目的:对比老年听力障碍量表完整版(HHIE)与筛版(HHIE-S)调查问卷结果,探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查,对比各自听力障碍分级标准,分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准,完整版有41例存在听力障碍,其中轻中度24例,重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍,其中轻中度27例,重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异(X2=1.064,P=0.588)。结论老年听力障碍量表筛版(HHIE-S)可以代替完整版进行临床调查,更便于患者信息采集及临床应用。

  • 标签: 功能性听力障碍 问卷 老年
  • 简介:为配合全国新生儿听力筛诊断工作.有效制订婴幼儿听力障碍诊断标准,由复旦大学附属儿科医院主办、山东大学齐鲁儿童医院承办的全国继续教育项目第五届“儿童听力筛诊断干预新技术”研讨班将于2010年10月17日~1O月21日在济南举行。授课内容包括:临床听力学方法、听力筛新技术、基因诊断、婴幼儿听力障碍诊断标准、儿童声放大助听选配、

  • 标签: 听力障碍 儿童医院 筛查诊断 干预 复旦大学附属儿科医院 新生儿听力筛查
  • 简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。

  • 标签: 人工耳蜗植入 救助项目 术前筛查
  • 简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

  • 标签: 内耳发育畸形 先天性耳聋 基因 突变筛查
  • 简介:目的梅尼埃一般认为主要以中年人发病为主,在儿童(≤15岁)中发病率均较低。本文关注儿童梅尼埃的发病情况,研究儿童梅尼埃的临床特征。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2007年7月,共计586例梅尼埃病患者中儿童(≤15岁)梅尼埃的发病情况,对这些患者进行纯音测听、耳蜗电图、冷热试验及前庭诱发的肌源性电位检查。结果本组梅尼埃发病最早为3岁。儿童期首发的梅尼埃占全部梅尼埃病患者的1.71%(10/586)。4例首发为典型梅尼埃病症状(耳蜗症状和前庭症状均具备),占40%(4/10);以耳蜗症状首发的占30%(3/10);以旋转性眩晕或倾倒感为首发者分别占20%(2/10)及10%(1/10)。儿童梅尼埃听力图有两种类型——低频下降型和平坦型:以低频听力下降为主,共7例占70%(7/10);3例为平坦型曲线,占30%(3/10)。前庭功能检查结果正常或异常与病程无关。耳蜗电图的阳性率较高,达50%(5/10)。首发为倾倒感的患者,前庭诱发的肌源性电位检查异常。头痛和运动是儿童梅尼埃的一个常见主诉。结论儿童梅尼埃的主要首发症状依次为典型梅尼埃表现、耳蜗症状、单纯的眩晕或倾倒感。听力图多为低频下...

  • 标签: 儿童 梅尼埃病 纯音测听 耳蜗电图 前庭诱发的肌源性电位
  • 简介:目的:统计转诊至我院行听力筛婴幼儿的转诊时间及原因,初步分析目前贵州省部分地区听力筛及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛(初筛及复筛)的婴幼儿共计817人,统计分析转诊时间、外院筛次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中,外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%(452耳/794耳),不相符合者占43.07%(342耳/794耳);外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%(139耳/240耳),不相符合者占42.08%(101耳/240耳);高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿(p<0.05)。结论本次调查显示,目前贵州省的听力筛转诊仍存在一些问题,需加强规范化培训,落实好听力筛转诊制度。

  • 标签: 听力筛查转诊 时间 原因
  • 简介:摘要目的研究分析有关新生儿采取临床护理对新生儿听力筛的临床效果。方法选取我院在2011年8月至2012年1月收治的将要进行听力筛的新生儿108例作为此次探究的研究对象,并随机的将新生儿分为护理组和对照组,对照组新生儿直接按照一般听力筛的筛查办法进行,而护理组新生儿则在此基础听力筛查办法上使用了临床护理。之后对新生儿的筛情况进行跟踪记录,并将两组新生儿的通过率和重复率进行统计,然后分析统计结果。结果护理组新生儿听力筛的通过率高达92.6%,重复率为5.6%,出现1例听力障碍,对照组新生儿听力筛通过率为70.4%,重复率为14.8%,听力障碍8例。新生儿听力筛后,护理组的临床效果明显优于对照组,且有统计学意义(P<0.05)。结论在新生儿进行听力筛时使用综合护理方案,可以有效的提高听力筛的通过率,降低听力筛重复率,从而提高听力筛的质量。

  • 标签: 新生儿听力 听力筛查 综合护理
  • 简介:目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

  • 标签: SMAD4基因 耳聋 遗传性出血性毛细血管扩张症
  • 简介:目的通过问卷调查的方式,调查听障儿童人工耳蜗植入术前筛时其父母的心理健康状况,分析他们可能存在的心理健康问题。方法采用症状自评量表(SCL-90),对600名听障儿童父母在子女接受人工耳蜗植入术前筛时进行评价。将SCL-90各因子的得分与中国常模相比较。结果听障儿童父母躯体化、强迫状态、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执7个因子的得分均低于中国常模,差异具有显著性意义(P〈0.01或P〈O.05)。结论听障儿童人工耳蜗植入术前筛时其父母的心理健康状况普遍正常。

  • 标签: 人工耳蜗植入术 父母 症状自评量表(SCL-90) 心理健康状况
  • 简介:目的:对70岁以上老人的听力障碍情况进行调查,了解高龄老年人群的听力损失特点。方法对103例70岁以上老人进行老年听力障碍量表筛版(HHIE-S)问卷调查,并采集基本健康信息。结果在103例受调查者中,34例存在听力障碍(33.0%)。存在听力障碍的老人中,70~79岁5例(15.6%),80~89岁21例(36.8%),90~98岁8例(57.1%)。罹患糖尿对于总得分、情绪得分、社交场景得分具有显著影响(P〈0.05);年龄对社交场景得分有显著影响(P〈0.05),80岁以下的老年人社交场景得分低于80岁以上老年人(P〈0.05);噪声接触史对社交场景得分有显著影响(P〈0.05)。结论HHIE-S可较好反映70岁以上老年人听力障碍情况。

  • 标签: 听力损失 老年听力障碍量表筛查版 老年性聋