简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的:分析总结颞骨岩部胆脂瘤的外科治疗、术中面神经功能的保护及修复方法及疗效。方法回顾性分析解放军总医院2000年1月至2012年12月79例手术治疗的颞骨岩部胆脂瘤病例,按House-Brackmann法对面神经功能进行分级,根据术中探查所见,依据面神经损伤的部位和范围分别采用面神经减压、吻合、耳大神经移植、面神经-舌下神经吻合术等方法进行修复;随诊1年以上,资料齐全的48例患者,根据手术前后面神经功能的分级进行比较,分析治疗效果。结果79例岩部胆脂瘤患者经过手术切除病灶,术中发现面神经受累部位以迷路段最为多见。面神经损伤修复方法:面神经减压48例(60.76%);面神经端端吻合5例(6.33%);面神经改道吻合3例(3.80%);耳大神经移植修复面神经3例(3.80%);面神经舌下神经吻合10例(12.66%)。剩余10例术中面神经未处理。随访1年以上,资料完整的48例患者预后:面神经减压:29例,术前面神经功能Ⅰ级13例,Ⅱ级1例,Ⅲ级7例,Ⅳ级2例,Ⅴ级4例,Ⅵ级2例;术后Ⅰ级22例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例,Ⅳ级3例,Ⅴ级1例。端端吻合:4例;术前Ⅰ级1例,Ⅴ级3例;术后Ⅱ级1例,Ⅲ级3例。改道吻合:3例;术前Ⅴ级1例,Ⅵ级2例;术后:Ⅲ级2例,Ⅳ级1例。耳大神经移植:2例;术前均为Ⅴ级;术后:Ⅳ级1例,Ⅴ级1例。面神经舌下神经吻合术:7例;术前Ⅴ级4例,Ⅵ级3例;术后:Ⅲ级1例,Ⅳ级4例,Ⅴ级2例。3例术中未处理面神经病例,面神经功能无变化。结论颞骨岩部胆脂瘤术中需仔细保护面神经,发现面神经损伤后应及时修复,依据损伤程度和范围的不同,采取不同的修复方式可以使患者获得较好的预后效果。
简介:目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应(ABR)和多频稳态反应(ASSR)测试,探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR)及其ASSR特点。方法回顾性研究22例(42耳)极重度听力损失的大前庭水管综合征(LVAS)婴幼儿,另选择28例(56耳)极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组,研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中,36耳(85.7%)记录到AsNR,在109.6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3.04±0.22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿,极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时,ABR容易出现ASNR负向波,ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率,此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。
简介:摘要目的分析在心脏直视下行二尖瓣膜置换同期行双极射频消融术治疗房颤的临床疗效,及术前危险因素与术后转律的关系分析。方法对49例患有二尖瓣膜疾病合并房颤的患者,进行二尖瓣膜置换术同期行双极射频消融术治疗房颤,术后常规应用胺碘酮维持窦性心律,分析双极射频消融术的可行性及疗效;依照术后随访的患者是否转为窦性心律分为转律组和房颤组,应用t检验、Logistic回归分析,计算优势比(OR)及95%可信区间(95%CI)。结果术后1年随访39例,其中30例转复为窦性心律,转复率76.92%。左心房内径大小、房颤的病程长短、心电图的f波振幅高低是消融术后影响房颤转复律的危险因素。结论二尖瓣置换同期行双极射频消融术治疗房颤是一种可行、安全、有效的治疗方法,对于左房内径小、房颤病程短、心电图f波振幅高的患者往往效果更为显著。