简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的观察宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻的临床疗效,并进行经济效益学评价。方法采用随机、双盲双模拟、阳性药平行对照的研究方法将229例患儿随机分为试验组和阳性药对照组,疗程3天,比较两组患者的临床疗效并进行安全性评价;采用成本-效果分析法进行药物经济效益学评价,并通过敏感度分析考察其是否受药物价格变动的影响。结果试验组显效率和有效率均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);对于中医脾虚湿困证候的疗效,试验组的愈显率和有效率显著高于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01);其中,试验组对大便稀溏、便次增多、食欲不振的愈显率和有效率显著优于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01)。试验组和对照组在试验期间均未发生不良事件,各体检指标均为发现异常。试验组成本效果比显著低于阳性药对照组且不受药物价格变动的影响。结论宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻疗效显著,临床应用安全,且具有经济效益学优势。