简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体（TLR）2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组（NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射）;内毒素血症组（LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射）;肠三叶因子组（ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只＋LPS5mg/kg腹腔注射）。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高（P〈0.01）;而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降（P〈0.01）。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。

简介：又到了换季收纳衣物的时候了，像卫生球、樟脑丸等防蛀用品成了存储中重要的角色。但是，由于它们外表看起来像晶莹的糖果，若是家长放置不当，可能会让宝贝当成糖果误吞或宝贝近距离接触时刺激呼吸道。所以，家长在收纳时要特别注意，别让防蛀剂伤了宝贝。

简介：一个好父亲对孩子来说有着至关重要的地位，如何做一个好的父亲呢？什么做法是对孩子最有利的呢？本文将围绕这个问题具体讨论，一起来看看吧!美国一位心理学家在新书中论证说，你在职场中是获得成功还是失败与你拥有一位什么样的父亲有关。

简介：如同故事书一样，很多人也喜欢把卡通片作为教养帮手来使用。但是，父母又担心孩子有样学样，跟着卡通片里的角色养成不好的习惯。其实，凡事部有两面性，有负自然有正。只要我们积极地正确引导，尽量发挥卡通片的正面教养作用就可以啦!

简介：动作训练抬胸、翻身5个月的婴儿俯卧时，不仅能抬头，还可用前臂支撑着抬胸。用玩具吸引，促使宝宝向左或向右翻身为侧卧，开始时成人可用手托住孩子背部或搬动下肢帮助翻身。从侧卧翻成俯卧，从俯卧翻成仰卧，反复几次。

简介：例1：男，1岁2个月，第1胎第1产，足月顺产，生后即发现其左侧上下肢及颜面较右侧肥大，舌左侧较右侧肥厚，随着年龄增大左侧肢体较右侧逐渐增长、增粗，下颏及舌尖渐向右侧偏斜。患儿母亲孕期无风疹等疾病及用药史，家族中无类似病史。体格检查：左侧耳廓及面部、舌左侧、左侧上切牙较右侧明显肥大，下颏及舌尖偏向右侧（图1）。左侧胸腹部及上下肢肥大。左下肢较右侧长约1cm。左侧阴囊肥大。智力发育基本正常。

简介：注意仰卧综合症孕妈妈在妊娠晚期常愿意仰卧，但长时间仰卧，很容易出现心慌、气短、出汗、头晕等症状，如将仰卧位改为左侧卧或半卧位，这些现象将会消失，这就是仰卧综合征症，也称低血压综合症。这是由于孕妈妈在仰卧时，增大的子宫压迫下腔静脉及腹主动脉，下腔静脉可完全被压扁长达6～8厘米，血液只能从较小的椎旁静脉、无名静脉回流的缘故。回流不畅，回心血量减少，

简介：目的探讨佳木斯地区人群催产素受体（oxytocinreceptor．OXTR）基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法，对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律（P〉0．05），并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P〈O．05）。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。

简介：目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例，男3例，女1例，平均年龄1．25岁（3个月至3岁），4例均出现消化道出血及贫血，经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物，其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物，3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊，1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈，随访期间均发育正常，无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一，但经细致检查和分析，术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法，应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助，对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。

简介：目的探讨脂氧素A4（LXA4）对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4（TLR4）、肿瘤坏死因子受体相关因子6（TRAF6）表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组（n=30）,建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4＋脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6（IL-6）及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee＇s指数明显高于普通组（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）,脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高（P〈0.05）,而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低（P〈0.05）。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。

简介：1病史摘要患儿，男，14岁余，因发热1个月余，于2006年9月25日人院。1个月前无明显诱因下出现发热，为午后高热，伴畏寒、寒战，发热时伴-过性关节疼痛及活动障碍，可自行退热。不伴咳嗽、潮热、盗汗，体重下降约1．5kg；无呕吐、腹泻；无尿频、尿急、尿痛及腰痛；无头昏、头痛；无皮疹、局部红肿；无骨痛及出血等表现。曾于外院就诊，抗生素治疗无效，激素治疗有效。入院时精神、食欲好，全身感染中毒症状不重，已接种卡介苗，否认结核病接触史。

简介：引导宝宝辨别颜色颜色是物体的一个重要特性，认识物体的颜色，可以丰富宝宝关于物体特性的感性经验，为宝宝今后学习分类、对比等数理逻辑概念奠定良好的基础，对宝宝的智力发展和培养绘画兴趣都是大有益处的。

简介：时代要求向人文医学观点转变，小儿外科有必要重新铨叙现时公认的4P医学。所谓4P医学，原是现代医学发展过程的遗迹。传统的医学是根据医生多年经验，推论预测诊断，选择和预测有效治疗方法，达到预测的疗效（即所谓预后）。这就是现时流行的临床医学。因为都是预测，可称为预测医学（PredictiveMedi—cine）。古代就有人提出“上医治未病”，也就是现在所谓的预防医学（PreventiveMedicine）。

简介：《实用新生儿学》第4版已于2011年1月由人民卫生出版社出版。本书由邵肖梅、叶鸿瑁和丘小汕教授主编。本书继承了前3个版次实用性和先进性的基本风格,既注重临床医学新技术和新方法的具体介绍,又详细叙述了学科发展的新理论、新动向和新思路。本书针对近年来国内外新生儿医学的进展全面修订了所有章节的内容,

简介：宝宝游戏训练注意事项可以说玩游戏就是宝宝的生活，宝宝也是在游戏中一天天成长起来的。

简介：基本来说，营养素主要包括碳水化合物、脂肪、蛋白质、矿物质、维生素和水6种成分，这些全都可从食物中摄取，是人体健康所必需的物质，也是体力维持、器官机能维护、食物吸收利用及细胞成长不可缺少的物质。因此，要维持人体健康，各种营养素就显得非常重要。以下将为您介绍宝宝饮食中常见及应注意的营养素，并探讨其功效及对婴幼儿的影响。

简介：游戏目的：认识五官。这种游戏可以帮助宝宝了解和认识自己的五官，初步感受五官的存在，增进宝宝与家人的亲密感。

简介：智能发育3～4岁宝宝的思维模式已经逐渐开始从直观动作思维发展为具体形象思维。

简介：宝宝出汗的护理出汗是正常的，尤其是小宝宝由于新陈代谢旺盛，加上小儿活泼好动，有的即使晚上上床后也不安宁，甚至入睡后头部也可出汗。所谓生理性多汗，是指宝宝发育良好，身体健康，无任何疾病引起的睡眠中出汗。而一些病理性出汗是在小儿安静状态下出现的，如佝偻病的出汗，表现为人睡后的前半夜，小儿头部明显出汗。由于枕部受汗液刺激，婴儿经常在睡觉时摇头与枕头摩擦，结果造成枕部头发稀疏、脱落，形成典型的枕部环状脱发，医学上称之为“枕秃”，是婴儿佝偻病的早期表现。