简介:目的小儿白血病发病形势严峻,中国大陆近5年仅有少量文献涉及小儿白血病的发病情况,该文对2002~2005年湖南省县市以上各医院新发小儿白血病临床资料进行分析,以期对湖南省小儿白血病的发病调查起到抛砖引玉的作用。方法将收集到的2002~2005年湖南省各县市以上医院新发小儿白血病资料进行统计分析。结果2002~2005年湖南省县市以上各医院小儿白血病新发病例803例,其中急性淋巴细胞性白血病占绝大部分(74.35%),男性与女性在白血病临床分型的分布及新发病例率上差异无显著性;城市新发病例高于农村(2.02/10^5:1.50/10^5),接受治疗的比例也高于农村(41.79%:22.80%),差异有显著性,P〈0.05。结论小儿白血病的发病情况呈逐年上升趋势,进行湖南省小儿白血病的发病情况调查迫在眉睫。
简介:目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110delC(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。