简介：8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良（DC）。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。

简介：目的探讨改良Nuss手术矫治先天性心脏病手术后继发性漏斗胸的初步经验。方法2008年6月至2016年1月，我们应用改良Nuss手术治疗3例先心病手术后继发性漏斗胸患者，均为男性；年龄分别为4、4．5和9岁，体重12—21kg。3例中，2例为室间隔缺损修补术后，1例为法洛氏四联症手术后。畸形为对称性。CT检查Hailer指数5．5±1．5。手术均经剑突下小切口辅助、经原切口完成。结果3例均成功实施胸骨和心脏分离、Nuss钢板置入手术（均置入l根钢板），矫形效果优良。矫形外观与原发性漏斗胸初次Nuss手术相比效果稍差。术后胸腔引流管放置3d。2例随访无钢板移位，术后复查CT、心电图正常；1例术后合并皮下气肿，为胸骨后气体顺钢板溢出所致，3d后自行吸收。2例钢板拆除，钢板分别固定24和28个月，胸廓外形保持良好。结论改良Nuss手术矫治先天性心脏病手术后继发性漏斗胸安全可行，手术中随着局部解剖改变随时调整手术方案是治疗成功的关键。

简介：目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜（TTP）的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病（TTP或非典型溶血尿毒综合征）。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%（正常值40%-130%）,ADAMTS13抗体检测90U·mL-（-1）（正常值〈12U·mL-1）,确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄（10.2±5.2）岁,男19例,女21例,发热36例（90%）,神经系统受累28例（70%）,肾脏受累18例（45%）,均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换＋激素治疗,31例（83.8%）对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素＋利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱（利妥昔单抗上市前）随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访（10.8%）,平均随访时间29月（3-72个月）,13例（39.4%）出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换＋激素,或＋利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。

简介：

简介：目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例（100%）均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区（36%）或肺泡间质综合征（27%）、支气管充气征（20%）等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。

简介：预防这种疾病的方法有：1．要及时的给宝宝更换尿布，经常清洗宝宝的会阴部，保持周部干燥，及时治疗尿布皮炎。2．宝宝不要穿开裆裤。3．纠正宝宝玩弄生殖器的习惯，给宝宝洗澡时应将男孩的包皮翻开洗净。

简介：目的分析胎膜早破与早产儿肺部疾病发生的关系。方法对胎龄28～37周的88例早产儿依据产妇是否有胎膜早破分为胎膜早破组37例与对照组51例。比较两组新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎发生率及白细胞计数情况。结果胎膜早破组患儿新生儿肺炎发生率高于对照组,呼吸窘迫综合发生率低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;胎膜早破组患儿血白细胞计数值高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）,白细胞分类中性粒细胞所占百分比低于对照组,淋巴细胞所占百分比高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论胎膜早破能降低早产儿呼吸窘迫综合征的发生,却增加早产儿肺炎的发生。

简介：

简介：891149小儿常见7种疾病的植物血凝素皮肤试验反应的观察/冉隆瑜…∥实用儿科杂志。-1989,4(2)。-94对健康儿童191例,上呼吸道感染65例,肺炎42例,支气管炎40例,化脓性扁桃腺炎27例,婴儿腹泻、肠炎21例,口腔炎16例,鼠伤寒8例,应用植物血凝素(PHA)做皮试。得出如下结果:上呼吸道感染、肺炎、鼠伤寒皮试阳性率明显低于健康儿童。除婴儿腹泻外,其他六种疾病治疗前后皮试值均有显著性差

简介：920268原发性兔疫缺陷病2例误诊分析(?)瑞梅…∥临床儿科杂志。-1991,9(4)。-236～237例1,男,1岁。生后不久反复发热,咳嗽,口腔溃疡,生后3个月发现脾大。体检全身皮肤斑点状色素减退,毛发霜灰色,体表暴露部位色素沉着。颌下淋巴结肿大,肝肋下5cm,脾肋下10cm。查4次血象,WBC11.0×10~9～

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：890270614例健康儿童睡液中SIgA的水平测定/何曙云…∥上海免疫学杂志。-1988,8(3)。-195,190对614例不同年龄组健康儿童唾液用单扩散免疫板测定了SIgA水平。分成八个年龄组,男女分别统计。结果表明,各年龄组男女之间无明显差异。SIgA呈偏态分布。新生儿组(1～10天)测不出SIgA,其余各年龄组的

简介：

简介：申昆玲教授非常高兴受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,与英国Leicester大学感染和免疫系国家原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia,PCD）诊断服务中心（简称诊断中心）ChristopherLiamO＇Callaghan教授和首都医科大学附属北京儿童医院徐保平主任医师及郎志奇副主任医师共同就“儿童PCD的相关问题”进行探讨。

简介：目的了解儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法对2005年9月至2008年12月收治的35例PID患儿的临床资料进行分析,包括现病史,个人史,家族史,临床表现,实验室检查,诊断情况,住院期间治疗和转归等情况。结果35例PID中,T、B细胞联合免疫缺陷病6例,X连锁无丙种球蛋白血症4例,选择性IgG亚类缺陷22例,常见变异性免疫缺陷病1例,慢性肉芽肿病2例。全部病例均有发热,并伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿。采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗,除2例放弃治疗,1例转外院治疗外,其余均好转出院。结论对反复感染或伴发自身免疫性疾病,长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能,及早进行免疫功能测定,以利于早期识别和诊断。

简介：1临床资料患儿，女，8岁7个月，汉族，浙江省苍南县人。因“发现心脏杂音1周”于2006年7月3日入院。患儿入院前1周体检发现有心脏杂音，平时胃纳少，时有多汗，剧烈活动后气促明显，无青紫，无肺炎史，生长发育落后于同龄、同性别儿童。

简介：近年来，全球侵袭性真菌感染（invasivefungalinfections，IFI）的发病明显增加，儿童IFI亦呈增加趋势，而且在医院内感染中居重要位置。由于IFI常发生在有严重基础疾病的患儿，其临床表现和组织病理变化与其他许多疾病很相似，使诊断存在一定难度，临床上容易出现误诊和漏诊，延误治疗，病死率很高。所以，IFI的诊治已成为儿科当前的重要问题。