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  • 简介:申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,主持儿童囊性纤维(CF)相关问题专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见遗传性疾病之一,发病率达1/2000,而亚洲人中少见。

  • 标签: 囊性纤维化 儿童 常染色体隐性遗传病 生长发育迟缓 遗传性疾病 慢性咳嗽
  • 简介:目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二(2-乙基已基)酯[Di—(2-ethylhexy)phthalate,DEHP]作用于孕鼠后,胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基水平变化及3种DNA甲基转移酶表达情况;探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中作用。方法妊娠昆明小鼠(KMmice)随机分为3组,即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组,每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12.5天到妊娠第18.5天分别持续经口予以玉米油和DEHP,用量按每日500mg/kg,正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基水平,实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基转移酶表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基水平和3种甲基转移酶表达均无统计学意义(P〉0.05):DEHP实验组DNA甲基水平比对照组增高约10%。与对照组相比,差异有显著统计学意义(P〈0.05);实验组3种甲基转移酶表达量均比对照组高,与对照组相比,差异有显著统计学意义(Dnmt1,P〈0.05;Dnmt3a,P〈0.01;Dnmt3b,P〈0.05)。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基转移酶表达而导致基因组DNA甲基水平升高,从而抑制睾丸下降过程中多种基因表达,发生隐睾。DNA甲基等表观遗传学修饰改变可能是DEHP诱发隐睾分子机制之一。

  • 标签: DNA甲基化 转移酶类 二乙基已基邻苯二甲酸/免疫学 隐睾
  • 简介:目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基以及错配修复基因启动子区甲基水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓胎儿作为正常对照组。运用甲基定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织DNA总体甲基水平,甲基特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组脑组织DNA总体甲基水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P〈0.001),DNA总体低甲基显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42-17.53)。皮肤组织DNA总体甲基水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P〉0.05);②NTDs和对照组MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P〈0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P〈0.05)甲基水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基、错配修复基因启动子区异常甲基修饰与NTDs发生有关。

  • 标签: 神经管畸形 DNA总体甲基化 错配修复基因 病例对照研究
  • 简介:作为父母,都希望孩子能够吃得好,长得壮。但是,很多父母仅仅重视孩子膳食质量,这是远远不够

  • 标签: 孩子 人性化 喂养 膳食质量
  • 简介:目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因转录表达、启动子甲基状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组,以健康体检或因其他原因就诊性别、年龄匹配15例(排除肿瘤等恶性疾病)儿童为对照组。采集两组儿童外周血,运用实时荧光定量PCR(qRT—PCR)和甲基特异性PCR(USP)法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基状态,并分析病例组中p73基因表达及甲基与临床资料关系,及p73基因甲基对其转录表达影响。结果病例组中p73mRNA相对表达量(3.2±0.9)高于对照组(1.6±1.1),差异有统计学意义(P〈0.01);病例组p73基因甲基阳性率(20%)低于对照组(73%),差异有统计学意义(P〈0.01)。病例组中甲基p73mRNA相对表达量大于非甲基p73mRNA相对表达量(P〈0.01),且大于对照组中甲基p73mRNA相对表达量(P〈0.01);非甲基p73mRNA相对表达量在两组间差异无统计学意义(P=0.810)。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子异常甲基是其基因表达调节方式之一,并与肾母细胞瘤发生发展有关;发生甲基p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因角色,转录水平过度表达与其甲基状态有关

  • 标签: P73 肾母细胞瘤 外周血 启动子甲基化 转录表达 儿童
  • 简介:腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见疾病之一,是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍常见原因。通过影像学检查,测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度比值(A/N)是临床评价腺样体肥大常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7],但有的学者主张以X线或数字X线摄影(DR)片测量,有的学者认为螺旋CT(SCT)或MRI评价更为清晰而准确,且存在不同测量方法和评价标准,

  • 标签: 数字化X线摄影 腺样体肥大 螺旋CT扫描 睡眠呼吸障碍 影像学检查 MRI评价
  • 简介:目的探讨〈34周早产儿出生后黄金小时体温集束管理策略对入院体温及临床结局影响。方法纳入2015年12月至2016年6月及2017年1-5月在四川大学华西第二医院产房出生后1h内转入该院新生儿科早产儿为研究对象,其中2017年1-5月收治早产儿为干预组(173例),采用黄金小时体温集束管理措施;2015年12月至2016年6月收治早产儿为对照组(164例),采用常规体温管理方法。结果干预组患儿入院平均体温高于对照组(36.4±0.4℃vs35.3±0.6℃,P〈0.001)。干预组入院低体温发生率低于对照组(56.6%vs97.6%,P〈0.001)。干预组患儿入院1周内颅内出血发生率低于对照组(15.0%vs31.7%,P〈0.05)。结论对早产儿出生后1h内实施黄金小时体温集束管理,可降低其入院低体温发生,改善临床结局。

  • 标签: 低体温 黄金小时 集束化管理 临床结局 早产儿
  • 简介:目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳甲基特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统对照研究。该研究目的便是建立PWSMS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效PWS确诊方法且方便易行。

  • 标签: PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童
  • 简介:目的观察不同剂量外源性抗转化生长因子-β1(TGF-β1)抗体作用下,TGF-β1在新生SD大鼠高浓度氧(高氧,〉95%O2)致肺纤维表达,了解不同剂量外源性抗TGF-β1抗体在高氧致肺纤维作用。方法将120只足月新生SD大鼠随机分为6组:空气对照组(Ⅰ组),高氧组(Ⅱ组),高氧+抗TGF-β.抗体0.1mg·kg^-1组(Ⅲ组),高氧+抗TGF-β1抗体0.2mg·kg^-1组(Ⅳ组),高氧+抗TGF-β1抗体0.4nag·kg^-1组(V组),高氧+抗TGF-β1抗体0.8mg·kg^-1组(Ⅵ组),每组20只。观察及检测高氧暴露3、7、14和28d各组大鼠肺组织病理改变以及TGF-β1免疫组染色。结果Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组3和7d时表现为明显急性炎症改变,肺组织水肿、渗出、出血和肺泡间隔轻度增厚,14d时急性炎症减轻,而肺组织中TGF-β1表达呈强阳性;28d时出现明显胶原沉积,形成纤维。Ⅴ、Ⅵ组3、7、14和28d时相点TGF-β1表达明显减弱,与Ⅰ组差异无统计学意义;病理改变示早期有轻度炎症反应,14和28d无明显成纤维细胞增生及胶原生成,未形成肺纤维。结论新生SD大鼠连续吸入高氧后可导致急、慢性肺损伤。高氧暴露可刺激肺部产生过量TGF-β1,TGF-β1是与纤维关系最密切TGF-β亚型,可促进成纤维细胞分化、生长和增殖。高氧暴露时给予适当剂量外源性抗TGF-β1抗体可减轻新生SD大鼠急性肺损伤,从而减轻肺纤维。应用外源性抗TGF-β1抗体干预对高氧致肺纤维损伤有保护作用。

  • 标签: 新生鼠 高氧 抗转化生长因子-β1抗体 转化生长因子-Β1
  • 简介:目的评定溴异丙托品(爱喘乐)联合肝素雾化治疗毛细支气管炎疗效.方法将98例小儿毛细支气管炎随机分为常规治疗组和雾化治疗组.在常规治疗基础上,雾化治疗组加用溴异丙托品和肝素雾化吸入.结果雾化治疗组治愈率92%(46/50),明显高于常规治疗组64.6%(31/48),差异有显著性(P<0.01).结论联合应用溴异丙托品和肝素雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎,是常规综合疗法外一种有效方法.

  • 标签: 溴化异丙托品 肝素 雾化吸入 毛细支气管炎 儿童
  • 简介:目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮(FeNO)在儿童支气管哮喘规范治疗过程中变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积(FEV1)、最高呼气流速(PEF)、最大呼气中段流量(MMEF),以及最大呼气25%、50%及75%肺活量瞬间流速(MEF25、MEF50、MEF75)均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低(P〈0.05)。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组差异均无统计学意义(P〉0.05),而FeNO水平仍高于对照组(P〈0.05)。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组(P〈0.05)。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关(P〈0.05)。结论哮喘儿童规范治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性影响。

  • 标签: 肺功能 呼出气一氧化氮 支气管哮喘 儿童
  • 简介:目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基障碍(CDG),为CDG患儿早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变CDG患儿临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T(p.R171X)和c.540G〉A(p.E180E),c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道CDGⅡ型致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

  • 标签: COG6基因 先天性糖基化障碍 少汗型外胚层发育不良 突变 高尔基复合体
  • 简介:目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子>1内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科核心问题.

  • 标签: 儿童心血管学科 多元统计 社会网络分析 知识图谱 可视化
  • 简介:胎教真谛在于激发胎宝宝潜力常常听到一些爸爸妈妈埋怨:“我们当初积极胎教,又是唱歌又是听音乐.忙活了半天也没生出个神童来。”也有不少人有一种误解,认为胎教目的是为了培育小天才,创造奇迹。这些言语和想法都对胎教产生了不切实际奢望。

  • 标签: 胎教 生活 听音乐
  • 简介:专家呼吁,家长要改变观念:好孩子标准是既要学习好,又要身心健康,人格健全。家长要善于发现并鼓励、夸奖孩子点滴成长,学会沟通和平等交流,应避免使用刺激性语言,以免对孩子造成伤害。

  • 标签: 孩子 刺激性语言 身心健康 人格健全 家长
  • 简介:生活是语言表达源泉和基础。只有具备了丰富生活经验,宝宝才会有话可说,乐于表达自己内心想法。因此,爸爸妈妈要有意识地让宝宝生活内容丰富起来,比如多带他们出去玩,观察大自然花草树木千姿百态,欣赏昆虫飞鸟美丽灵活,感受春夏秋冬景色变化。有时间,可以带宝宝到动物园,看各种动物颜色,听各种动物叫声。

  • 标签: 生活经验 愉悦 动物园 语言表达 生活内容 春夏秋冬
  • 简介:澳洲动物学家吉米很喜欢研究各种各样动物,尤其酷爱研究猴子,一次,他从亚马逊河流域带回两只猴子。这两只猴子体态差异明显、一只硕壮无比,一只瘦小赢弱。他将它们分别关在两只笼子里,每日精心喂养它们,观察它们生活习性。

  • 标签: 猴子 生活习性 动物学