简介：从二十世纪七十年代早期关于先天性畸形的超声诊断的第一个报道发表,至今为止已广泛应用于围手术期超声检查,已经能对胎儿发育进行关键性的检查,经过羊水检测、出生前超声、绒毛膜羊膜标本的培养,从而发现胎儿畸形.若在胎儿出生后才对发现的畸形进行干预,往往已经太迟.

简介：据统计，我国每年约有100万缺陷儿出生，不但影响了人口素质，也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等，这些胎儿样本均要通过有创性技术获得，增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA（cell—freefetalDNA）且含量相对丰富，这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性，尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。

简介：目的探讨哮喘儿童家庭管理中存在的问题以及患儿家庭对医疗护理服务的需求,旨在为患儿提供针对性的医疗护理服务并为实施以家庭为中心的护理提供依据。方法应用质性研究中的访谈法,对15位哮喘儿童家长进行深入访谈,采用Colaizzi的现象学资料7步分析法,对获得的资料进行分析、整理,提出主题。结果哮喘儿童的照护现状及家庭需求主要包括5个方面,即患儿家长对疾病缺乏正确的认识,依从性较差,忽视哮喘对患儿心理的影响,家庭应对失败,家庭承受着心理和经济压力。结论医护人员应经常对患儿照顾者进行哮喘知识宣传教育,鼓励他们参与患儿的治疗、护理方案的制定,并有针对性地对患儿照顾者采取个性化的教育、指导。

简介：脊髓纵裂是一种神经管畸形,表现为脊髓中间出现异常的骨性、纤维软骨性或纤维分隔物,将脊髓节段性分为左右两部分,造成脊髓被分隔物卡压、限制和牵拉,进而导致脊髓拴系症状。手术是脊髓纵裂唯一有效的治疗方法,一经确诊应尽早手术。手术原则:切除纵裂脊髓间的骨性分隔物及所有软组织,去除所有拴系因素。同时,要尽量避免手术并发症,并注意保留脊椎小关节和维持脊柱稳定性。本文旨在阐述脊髓纵裂畸形诊治中的常见问题及对策,为提高诊治正确率、有效率,减少手术并发症提供参考。

简介：慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）是各种肾脏病于急性阶段未经控制后的共同转归，它是一种临床综合征，现已成为国际、国内肾脏病学界最关注的问题，被视为一全球性的公共卫生事件。

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简介：多柔比星（doxorubicin）属蒽环类抗肿瘤药物，自1967年发现以来，已广泛用于临床治疗肿瘤性疾病，目前主要用于治疗白血病、淋巴瘤、肺癌及胃癌等多种恶性肿瘤，是最常用的抗肿瘤药物之一，但其不良反应除骨髓抑制、胃肠道反应、口腔炎、脱发及静脉炎等外，长期应用还可发生剂量依赖性心脏毒性作用。1970年，Bonadonna等首次报道了多柔比星在抗肿瘤中引发心脏病变，主要为ECG的异常，包括心动过速，S—T段下移，T波改变。此后陆续有报道在应用多柔比星治疗过程中出现心肌病、心力衰竭甚至导致患者死亡的病例。多年来大量的研究证实，多柔比星可引起类似扩张型心肌病样病理生理改变，以及在此基础上发生的充血性心力衰竭，且这种改变具有剂量依赖性，从而使其临床应用受到限制。目前，多柔比星心肌病的发病机制仍未完全阐明，研究其发病机制至今仍是令人关注的热门研究课题之一，且对于指导其临床应用具有重要意义。现将多柔比星心肌病的发病机制研究现状综述如下。

简介：今年5月6日是第十个世界哮喘日。支气管哮喘是儿童时期最常见的慢性疾病，70％的患儿首次出现哮喘症状的年龄在3岁以下，大约有1／3—1／2的儿童哮喘迁延至成人。哮喘反复发作，会严重影响宝贝正常的生长发育，怎样避开哮喘的骚扰？

简介：目的观察儿科门急诊输液室应用优化输液流程的效果。方法湖南省儿童医院2011年6月至2014年6月收治输液治疗的患儿共700例,随机分为观察组和对照组各350例。观察组患儿给予优化输液流程,对照组患儿给予常规输液流程,对比分析两组患儿的输液效果,具体包括输液等待时间、患儿家属对输液治疗的满意程度以及输液过程中发生的不良护理事件概率。结果观察组输液平均等待时间为（10.98±3.49）分,显著低于对照组（31.04±4.12）分,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患儿家属治疗满意度为97.7%（342/350）,显著高于对照组86.9%（304/350）,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组发生不良护理事件概率为5.7%（20/350）,显著低于对照组17.7%（62/350）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论优化输液流程在儿科门急诊输液室中的应用效果比常规流程更为有效,值得临床推广。

简介：目的展现氢质子磁共振波谱（1H-MRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）中应用情况的研究现状,并描绘研究趋势。方法使用关键词及主题词在PubMed、EMBASE及WebofScience数据库检索2018年1月10日前发表的英文文献,通过严格的纳入及排除标准筛选文献。利用Excel2016、Bicomb2.0及VOSviewer1.6.6软件对关键词进行统计,并对热点词汇进行聚类分析及知识图谱绘制。结果共纳入文献66篇,提取高频关键词27个。结果显示,1H-MRS在HIE中的应用主要集中在临床和科研两个方面的4个方向中。临床应用中,1H-MRS作为HIE的临床检查手段及预后判断工具被广泛关注;在科研中,则主要应用于动物实验及与亚低温治疗相关的研究中。结论1H-MRS作为磁共振成像的辅助手段,可在探究新生儿HIE的发病机制、优化现有治疗手段及判断患儿预后方面发挥作用。

简介：广州市医学会新生儿科分会、广州市妇女儿童医疗中心（广州市儿童医院）和广州市花都区胡忠医院拟于2011年8月17～21日在广州市花都联合举办新生儿治疗矛盾与对策学习班,为期4天。本项目系国家级继续教育项目（2011-06-03-048）,学习结束授予I类学分10分。

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简介：06236065例中国非亲缘性脐血造血干细胞移植的回顾研究/廖灿…∥中华儿科杂志.-2006,44(3).-220～22365例受者中白血病49例,遗传缺陷性疾病16例,男性42例,受者中位年龄10岁。HILA-A、B、DRBI匹配全相结合9例,1个位点不合43例。总有核细胞(TNC)中位输入量为5.7×107/kg,植入率77%,41例受体发生移植物抗宿主反应(GVHD),发生率为63%。30例存活超过1年,无病存活率为61%。结论:非亲缘性脐血移植具有良好的临床应用前景。图1表2参11(何燕)062361逆转录病毒介导的造血干细胞基因治疗的风险性分析/王江波…∥国际儿科学杂志.-2006,33(3).-150～152062362人类巨细胞病毒感染对脐血造血祖细胞增殖的影响/刘文君…∥中国当代儿科杂志.-2006,8(2).-85～89062363儿童脐血造血干细胞移植现状及动向/吴南海∥中国小儿血液与肿瘤杂志.-2006,11(2).-96～封4062364异基因造血干细胞移植伴纵隔气肿1例/李军…∥临床血液杂志.-2006,19(1).-90623652000年与2004年城乡幼儿贫血状况比较/林平∥中...

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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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