简介：目的人STEAP4基因是一个参与胰岛素敏感性调节的肥胖相关差异表达基因,本研究旨在探讨胰岛素抵抗相关脂源性细胞因子TNFα对人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的调节作用。方法体外培养人前体脂肪细胞,在诱导人前体脂肪细胞分化成熟的基础上,应用不同浓度（0、5、10、25、50ng/mL）人重组TNFα干预成熟脂肪细胞24h,采用实时荧光定量RT-PCR技术、Westernblot技术检测干预后人成熟脂肪细胞STEAP4基因在核酸和蛋白表达水平的变化。结果不同浓度TNFα（5、10、25、50ng/mL）干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的mRNA表达,与未干预对照组差异有显著性（P〈0.05）;50ng/mLTNFα干预时STEAP4基因在人成熟脂肪细胞中的mRNA表达水平最高。与基因表达结果相一致,不同浓度TNFα（5、10、25、50ng/mL）干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的表达,与未干预对照组差异有显著性（P〈0.05）;干预浓度提高到25ng/mL时干预效果最为明显。结论TNFα能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因核酸和蛋白的表达。

简介：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应（MASPCR）分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01）,但明显低于K562细胞株（0.8291±0.0908,P〈0.01）。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841,P〈0.01）。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

简介：目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因的表达，并探讨其与肿瘤的临床分期、病理分型及对化疗的反应等的关系。方法选择2003年至2008年住院治疗的77例神经母细胞瘤病例进行研究，其中恶性神经母细胞瘤病例（43例）和节细胞性神经母细胞瘤病例（19例）为实验组，良性神经节细胞瘤病例（15例）为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交（Westernblotting）方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因的表达。结果与对照组[光密度值（4．79±0．75）×10^5]相比，Wnt～5a基因在实验组中的表达[1、2、3、4和4s期的光密度值分别为（2．87±0．43）×10^5、（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]明显下调（P〈0．01）。在实验组中，Wnt-5a基因在3、4和4S期的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]显著低于1、2期[光密度值为（2．87±0．43）×10^5，P〈0．01）]；4期病例中，Wnt－5a基因在神经母细胞瘤中的表达低于节细胞性神经母细胞瘤（P〈0．05）。术前化疗的3、4期病例Wnt－5a基因的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为（4．79±0．75）×10^5，P〈0．01）]，也低于未予化疗的1、2期病例[光密度值为（2．87±0．44）×10^5，P〈0．01）]。结论Wnt-5a基因的表达与肿瘤的临床分期和恶性侵袭程度呈负相关。

简介：目的　探讨不同浓度香烟暴露对宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑组织凋亡相关基因BaxmRNA及Bcl-2mRNA相对表达量的影响。方法　SD雌鼠于交配后第2天，入低、中、高3种香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，待其自然分娩，幼鼠置与宫内相同香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，至21d断乳。用快速竞争性RT-PCR法测定幼鼠脑组织BaxmRNA及Bcl-2mRNA的相对表达量。结果　各组幼鼠脑组织BaxmRNA相对表达量：对照组0.31，低浓度被动吸烟组0.47，中浓度被动吸烟组0.55，高浓度被动吸烟组0.60，中浓度及高浓度被动吸烟组幼鼠脑组织BaxmRNA的相对表达量明显高于对照组(P<0.05)；各组Bcl-2mRNA变化不显著(P>0.05)。结论　幼鼠脑组织凋亡启动基因BaxmRNA相对表达量的增高提示细胞凋亡在宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑损害机制中可能起一定作用。

简介：目的研究尿道下裂胎鼠阴茎中HoxA13核酸及其蛋白的表达，探讨其与尿道下裂发生的相关性。方法选用清洁级C57BL／6小鼠，用邻苯二甲酸二（2-乙基）己脂（DEHP）诱导并建立先天性尿道下裂模型；交配怀孕后，孕鼠随机分为玉米油对照组、实验组（DEHP500mg·kg^-1·d^-1）；各组持续灌胃；于怀孕第19天取出仔鼠，测量各组雄鼠体重、AGD；统计各组胎鼠尿道下裂的发生率，并观测阴茎的组织病理学变化；应用常规RT-PCR及免疫组织化学方法检测诱导出的尿道下裂胎鼠及正常对照胎鼠阴茎组织中HoxA13的mRNA及蛋白表达水平。结果对照组、实验组的AGD值分别为（0．208±0．01）cm、（0．181±0．12）cm，P〈0．01；尿道下裂发生率分别为0％、75．7％，P〈0．01。实验组胎鼠尿道板及包皮于阴茎腹侧隆起融合落后，该组尿道与腹侧皮肤间的皮下组织明显减少。DEHP500mg·kg^-1·d^-1诱导的尿道下裂胎鼠阴茎组织中HoxA13mRNA及蛋白表达较对照组明显降低。结论DEHP能影响胎鼠的生长发育及体重，并导致雄鼠外生殖器发育异常；HoxA13mRNA及蛋白的表达在DEHP诱导的尿道下裂胎鼠阴茎中均较正常对照组降低，提示HoxAl3基因异常表达可能是尿道下裂的发生机制之一。

简介：目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组，以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例（排除肿瘤等恶性疾病）儿童为对照组。采集两组儿童外周血，运用实时荧光定量PCR（qRT—PCR）和甲基化特异性PCR（USP）法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态，并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系，及p73基因的甲基化对其转录表达的影响。结果病例组中p73mRNA的相对表达量（3．2±0．9）高于对照组（1．6±1．1），差异有统计学意义（P〈0．01）；病例组p73基因甲基化阳性率（20％）低于对照组（73％），差异有统计学意义（P〈0．01）。病例组中甲基化p73mRNA的相对表达量大于非甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01），且大于对照组中甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01）；非甲基化p73mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义（P=0．810）。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一，并与肾母细胞瘤的发生发展有关；发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色，转录水平的过度表达与其甲基化状态有关

简介：目的建立3日龄大鼠脑缺血模型,采用基因芯片分析新生大鼠未成熟脑缺血损伤后脑室下区(SVZ)基因表达谱的变化。方法同窝3日龄大鼠随机分为实验组和对照组,采用双侧颈总动脉结扎法制备缺血性脑损伤模型,于不同时点取SVZ组织,采用AffymetrixRat2302.0基因表达谱芯片观察SVZ基因表达变化,芯片数据分别用3种不同方法分析,并用实时PCR方法验证芯片结果。结果①通过差异基因筛选,发现3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ有17个基因发生表达变化,其中上调基因10个,下调基因7个,这些基因参与多种功能的调节。②基于基因功能的表达趋势分析显示,在所有参与增殖、凋亡功能的基因中,转化生长因子-β(TGF-β)在3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ微环境基因表达变化中起枢纽作用。实时PCR验证结果显示,TGF-β1及Smad2于缺血后1、4和7d表达均上升,7d达高峰。③在参与Wnt、TGF、BMP和血管内皮生长因子(VEGF)通路所有基因组成的基因功能相似性网络中,有13个基因在网络中起核心调控作用,构成信号通路串话节点。结论新生大鼠在脑缺血损伤后SVZ微环境中,参与神经新生的BMP、TGF、VEGF和Wnt通路间的串话...

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Westernblot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

简介：目的探讨mdm2基因在小儿肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系.方法应用免疫组织化学技术检测24例小儿肾母细胞瘤中的mdm2表达水平,分析mdm2与临床病理因素的关系结果在24例小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达水平与淋巴结转移、临床分期及分化程度有明显相关性(P＜0.05).结论mdm2基因高表达是小儿肾母细胞瘤转移中重要的分子生物学事件,检测小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达情况对评估患儿的预后可能具有重要意义.

简介：目的探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG）、视黄醇结合蛋白（RBP）及血载脂蛋白H（apoH）基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次,两次间隔12～24h。结果60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%,RBP异常率76.7%,apoH阳性率为73.3%;第2次尿NAG,RBP及apoH异常率分别为66.7%,76.7%,70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较,差异均无显著性意义（P〉0.05）。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较,除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外,其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。

简介：目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[（1.90±0.04）vs（1.09±0.01）,P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[（0.04±0.01）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];姜黄素组H3K27ac水平（0.04±0.00）较对照组明显下调（P〈0.05）,伴H3S28ph水平上调[（0.97±0.06）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];佛波酯组H3S28ph（1.67±0.00）和H3K27ac水平（1.58±0.03）较对照组上调（P〈0.05）。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性（R2分别为0.993和0.966）。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义（ANOVAP〈0.05）;丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651）,与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2〈0.5）。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。

简介：支气管哮喘（简称哮喘）是一个多基因遗传性疾病，遗传因素与环境因素共同作用，决定哮喘的发生和发展。目前国、内外学者应用多种分子生物学方法，对哮喘的候选基因进行了大量研究，结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个，分布在22对常染色体和1对性染色体上，本文就国内鲜有报道的候选基因作如下综述。

简介：目的研究PINK1基因对缺氧缺血性脑损伤新生小鼠细胞凋亡及细胞自噬的影响。方法将野生型和PINK1基因敲除型新生小鼠各72只分为野生型假手术组（SWT）、野生型模型组（MWT）、基因敲除假手术组（SKO）及基因敲除模型组（MKO）。模型组小鼠行右侧颈总动脉结扎后置于低氧舱中（含8%氧气和92%氮气）2.5h,假手术组不予结扎和低氧处理。缺氧缺血处理后24h,采用TTC染色法检测各组新生小鼠脑梗死程度;采用免疫组化法检测各组脑组织中活化型半胱天冬酶-3（CC3）的表达;采用TUNEL法检测细胞凋亡;采用免疫荧光法及Westernblot法检测细胞自噬相关蛋白LC3的表达。结果MKO组小鼠脑组织梗死程度较MWT组小鼠明显减轻（P〈0.05）;脑组织凋亡阳性细胞数明显减少,凋亡指数降低（P〈0.05）;凋亡蛋白CC3表达显著减少（P〈0.05）。MKO组小鼠自噬相关蛋白LC3表达较MWT组减少,进一步检测证实自噬指标LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值较MWT组降低（P〈0.05）。结论敲除PINK1基因对新生鼠缺血缺氧脑损伤具有神经保护作用。

简介：目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂(AT1RA)缬沙坦对阿霉素肾病肾硬化大鼠肾脏细胞凋亡及凋亡相关蛋白的影响.方法36只SD大鼠随机分为模型组、治疗组和对照组.大鼠单侧肾切除加阿霉素注射诱导阿霉素肾病肾硬化模型.治疗组每日予缬沙坦(20mg/kg)灌胃1次,共12周.对照组和模型组每日用等量生理盐水灌胃.采用TUNEL法检测肾脏细胞凋亡情况,计算出肾小球凋亡指数(GAI)和肾小管凋亡指数(TAI).免疫组化法检测肾组织Fas和FasL表达.光镜下观察肾组织病理改变,并计算肾小球硬化指数(GSI).结果模型组较对照组肾小球硬化明显,GSI高于对照组(P<0.01);而治谱镚SI较模型组降低,但仍高于对照组(P<0.01).模型组和治疗组GAI和TAI较对照组显著增高(P<0.01);而治疗组GAI和TAI均低于模型组(P<0.01),但仍高于对照组(P<0.01).模型组和治疗组的Fas和FasL表达较对照组亦明显增强(P<0.01),其中治疗组低于模型组(P<0.01).结论AT1RA缬沙坦可能通过降低凋亡相关蛋白Fas及FasL在肾组织表达而抑制肾脏细胞过度凋亡,从而发挥其延缓肾小球硬化的作用.

简介：目的探讨雌激素对肠缺血再灌注损伤（I／R）的保护作用及对诱导型一氧化氮合酶（i—NOS）表达的影响。方法将60只青春期大鼠随机分为4组（每组各15例），假手术组未切除卵巢，其余3组行双侧卵巢切除术，术后隔天分别皮下注射蓖麻油（对照组）、雌二醇（E2，100ug／kg，E2组）、高剂量的E2（500ug／kg，5E2组）4周。将各组大鼠肠系膜上动脉夹闭30min，再灌注时间分别为1h（n=5）、6h（n=5）和24h（n=5）。测血清E：浓度，小肠粘膜行粘膜病理评分、iNOSmRNA表达及iNOS活性测定。结果对照组、假手术组、E2组和5E2组小肠粘膜病理评分分别为3．31±0.12、3.00±0．09、2.57±0．12和2．98±0．08，iNOSmRNA表达水平的拷贝数对数值分别为3.85±0.42、4.86±0.76、5．17±0．34和4．25±0．41。E2组的病理评分低于其它3组（P〈0．01），而iNOSmRNA表达水平高于其它3组（P〈0.01）。各组iNOS活性水平与iNOSmRNA表达水平一致，E2组iNOS活性高于对照组（P〈0．05），亦高于假手术组和5E2组（P值均〈0．05）。线性回归分析示血清E2浓度的对数值与病理评分呈负相关（P〈0.01）、与iNOSmRNA和iNOS活性呈正相关俨值均〈0.01）。结论雌激素对大鼠肠I／R损伤有保护作用，该保护作用与iNOS表达增强有关。

简介：目的探讨脂氧素A4（LXA4）对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4（TLR4）、肿瘤坏死因子受体相关因子6（TRAF6）表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组（n=30）,建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4＋脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6（IL-6）及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee＇s指数明显高于普通组（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）,脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高（P〈0.05）,而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低（P〈0.05）。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体（TLR）2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组（NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射）;内毒素血症组（LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射）;肠三叶因子组（ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只＋LPS5mg/kg腹腔注射）。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高（P〈0.01）;而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降（P〈0.01）。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。