简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例,男3例,女1例,平均年龄1.25岁(3个月至3岁),4例均出现消化道出血及贫血,经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物,其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物,3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊,1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈,随访期间均发育正常,无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一,但经细致检查和分析,术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法,应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助,对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。
简介:《中国循证儿科杂志》为中华人民共和国教育部主管、复旦大学主办的儿科专业学术技术类期刊,大16开本,双月刊,单月10日出版,每期80页,4色印刷,国内、外公开发行。国内统一连续出版物号:CN31—1969/R。国际标准连续出版物号:ISSN1673-5501。国内邮发代号:4-394。国外邮发代号:BM6789。每期定价:10元人民币。
简介:《中国循证儿科杂志》为中华人民共和国教育部主管、复旦大学主办的儿科专业学术技术类期刊,大16开本,双月刊,单月10日出版,每期80页,4色印刷,国内、外公开发行。国内统一连续出版物号:CN31-1969/R。国际标准连续出版物号:ISSN1673-5501。国内邮发代号:4-394。国外邮发代号:BM6789。每期定价:10元人民币。《中国循证儿科杂志》的办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。1《中国循证儿科杂志》主要栏目及其特点述评:简述某一临床或科研热点问题的国内、外最新研究进展,高度精练又不失全面;前瞻性和指导性地指出研究方向。述评的选题尽可能具体,有较强的针对性,字数1800字左右,附重要参考文献5条以内。主要是为从事儿科临床和基础研究工作者提供研究方向。专家对谈:是由2~3位国、内外专家共同参与的谈话式栏目。选题方向为最新基础或临床研究问题,也可以是有争议的基础或临床问题。选题要有深度,由于是谈话式栏...
简介:由张善通、陈张根和贾兵主编的《现代小儿胸心外科学》于2007年3月由上海科学技术文献出版社出版发行。本书以复旦大学附属儿科医院30年来累积的胸心内外科经验和手术病例为基础,并邀请我国内地和香港地区专家参加编写,系统地介绍儿童胸心外科疾病的最新诊断治疗方法和技术,包括麻醉、体外循环、围术期处理、手术适应证、手术方法、介入治疗、内外科镶嵌治疗、术后并发症等的处理,以及微创外伤、内镜外科和组织工程学等。编写中还参考国外近年来公开发表的相关研究和学术著作,反映了这一学科的最新发展趋势。本书内容丰富全面,图文并茂,可供儿童胸心外科、成人胸心外科、心内科、麻醉科、体外循环、心脏超声、心电监护室医生(技师、护士)、研究生和本科生阅读。本书共57章,约100万字。每本定价200元。