简介：目的探讨小儿肝脏局灶性结节状增生（FNH）的诊断和治疗。方法回顾性分析本院2005—2011年经手术切除及病理检查证实的9例FNH患儿临床资料。结果9例中，8例甲胎蛋白阴性，1例甲胎蛋白升高，无一例肝炎病毒感染，1例合并门静脉海绵样变、门静脉高压及脾大。均行手术切除，无一例手术死亡或出现术后并发症。结论FNH在临床及影像学上有一定特征，对符合影像学标准、AFP阴性的患儿术前能明确诊断，对于无症状的确诊病例，可暂不手术，密切随访。有症状、生长迅速、合并其他肝脏疾病、诊断不明确者应积极手术。

简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：目的评价降钙素原（PCT）对儿童急性阑尾炎严重程度的预测价值.方法收集2011年10月至2012年3月我们收治的93例诊断为急性阑尾炎的患儿临床资料,包括年龄、性别、入院时PCT及CRP、并发症（腹腔脓肿、肠梗阻）、住院时间等.根据手术所见或病理检查结果将患儿分为急性阑尾炎组和急性阑尾炎伴局限性或弥漫性腹膜炎组.结果急性阑尾炎组53例,腹膜炎组40例.腹膜炎组出现并发症的比例高于急性阑尾炎组,住院时间较长,且PCT、CRP水平显著高于急性阑尾炎组（PCT：0.43vs3.37ng/mL,P＜0.001,CRP：3.0vs13.8mg/L,P＜0.001）.在诊断腹膜炎的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值方面,当PCT以0.93ng/mL为阈值时,分别为85.0％、91.6％、88.3％、89.0％,而CRP以4.05mg/L为阈值时,分别为90.0％、67.9％、67.9％、90.0％.结论入院时PCT及CRP对儿童急性阑尾炎的严重程度具有一定的预测价值,且PCT性能略优于CRP.

简介：过敏性紫癜为儿科常见病、多发病,过敏原的检测在过敏性紫癜病因诊断中有重要的意义。能诱发过敏性紫癜的过敏原主要包括吸入性过敏原和食物性过敏原,过敏原检测的方法概括为体内实验及体外实验两类。为提高过敏原检测的特异性及敏感性,需结合患儿年龄、季节、气候、地域、生活环境等特点,选择适当的过敏原种类及方法。

简介：目的总结不同年龄的咳嗽、喘息患儿过敏原分布特点。方法将232例反复咳嗽、喘息患儿按照不同年龄组进行分类,并按照食入和吸入分别进行特异性IgE检出率比较,总结过敏原的分布特点。结果～1岁组主要是食物过敏原,以牛奶为主,比例高达54.8%;～3岁组过敏原前3位依次为牛奶、鸡蛋、牛羊肉;～6岁组过敏原前3位为牛奶、霉菌、尘螨。吸入过敏原逐渐增多;6岁以上组过敏原前3位依次为尘螨、牛奶、猫狗毛,主要以吸入过敏原为主,食入过敏原明显减少。结论不同年龄组食入、吸入过敏原检出率不同,婴儿多以牛奶为主,幼儿多以食入过敏原为主,学龄儿童多以吸入过敏原为主;特异性IgE检测对哮喘的诊断与评估起着重要作用。

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：目的探讨脓毒症患儿血清降钙素原（PCT）与小儿危重病例评分（PCIS）的相关性及与预后的关系。方法选取儿童重症监护病房脓毒症患儿6l例，按PCIS评分标准分为非危重组（n=18）、危重组（n=20）和极危重组（n=23）。入院24h内检测患儿血清PCT、C反应蛋白（CRP）、乳酸（LA）含量及血常规，比较上述指标在不同危重程度患儿中的差异；采用Pearson相关分析检验PCT与PCIS及血清各指标相关性；再依据患儿的治疗结局，分为存活组（n=39）和死亡组（n=22），比较PCT、PCIS评分及其他血清指标在不同治疗结局患儿中的差异。结果非危重组PCT和CRP水平均低于危重组和极危重组（均P〈0．05），且危重组PCT和CRP水平均低于极危重组（均P〈0．05），极危重组患儿病死率（61％）显著高于危重组（35％）和非危重组（6％）（均P〈0．05）；PCT与PCIS评分呈明显负相关（r=0．63，P〈0．001），与CRP呈明显正相关（r=0．73，P=0．003）；死亡组PCT和LA水平明显高于存活组（均P〈0．05），而PCIS评分明显低于存活组（P〈0．05）。结论血清PCT和PCIS评分具有较好的相关性，脓毒症患儿PCIS评分越低，血清PCT升高越明显，预后越差，两者联合是预测脓毒症患儿预后较为敏感的指标。

简介：目的探讨监测血清降钙素原（PCT）水平对手足口病病情变化和预后判断的价值。方法将225例手足口病患儿按病情分组，Ⅲ期病危组15例，Ⅱ期重症组85例，Ⅰ期普通组125例，另选取同期体检健康儿童30例为正常对照组。对所有患儿动态监测血清PCT水平的变化，分析PCT与患儿病情程度及预后的关系。结果治疗前Ⅲ期患儿血清PCT水平最高，为（0．944-0．12）μg／L，明显高于Ⅱ期和Ⅰ期患儿，差异有统计学意义（P〈O．05）；治疗3、7d后，3组患儿PCT水平均明显下降，其中Ⅲ期患儿下降最为明显，差异有统计学意义（P〈O．01）；随访表明，Ⅰ期普通型患儿预后良好率最高为96％，后遗症率最低为0．8％，与其他两组比较差异有统计学意义（P〈O．017）。结论监测血清PCT有助于判断手足口病患儿病情变化、严重程度及预后，对伴有PCT短期内明显升高的患儿应密切观察和干预治疗，以免病情进一步恶化。

简介：目的探讨经后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤的可行性及临床疗效。方法2001年1月至2011年12月，作者收治10例腹部肿物患儿，其中男4例，女6例，年龄23~54个月，平均年龄37个月，影像学检查显示肾上腺区占位性病变，8例位于右侧，2例位于左侧。肿物直径3~4cm，平均32cm。均接受后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。术后对所有患儿进行跟踪随访。结果患儿手术过程均顺利，手术时间130~160min，平均137min，术中出血少，无一例输血。术后第1天进食水，术后住院时间5~9d，平均6d。无腹膜后血肿或出血等并发症发生。病理检查结果：1例为神经节细胞瘤，9例为节细胞性神经母细胞瘤。所有患儿获随访2～94个月，平均48个月，均存活，生长发育正常，B超、CT等检查无复发。结论应用后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤安全有效，值得推广。

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：目的通过检测转化生长因子β（TGF-β）和肝细胞生长因子（HGF）在儿童原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）肾组织中的表达,了解它们在FSGS中的作用。方法选择肾活检明确诊断为原发性FSGS肾组织标本共33例,其中FSGS不伴肾小管间质病变6例,为实验1组;FSGS伴肾小管间质病变27例,为实验2组;同期因孤立性血尿入院肾活检,病理证实无显著异常改变的肾组织标本共7例,为对照组。采用免疫组化法检测TGF-β和HGF在3组肾组织中的表达。结果TGF-β和HGF在3组中均有表达,但组间差异有统计学意义（P〈0.01）。其中两个实验组的TGF-β和HGF的表达均较对照组明显增加（P〈0.01）,实验2组TGF-β的表达量高于实验1组,HGF的表达量却低于实验1组。肾小管间质指数与TGF-β的表达呈正相关,相关系数是0.763,P〈0.01;与HGF的表达呈负相关,相关系数是-0.461,P〈0.05。TGF-β和HGF在FSGS肾组织中表达呈负相关,相关系数-0.425,P〈0.05。结论TGF-β和HGF在儿童原发性FSGS肾组织中的表达增加;TGF-β随着FSGS病变进展,在肾组织中表达量增加,与肾小管间质向纤维化发展相关;HGF的表达相反,与抑制肾小管间质纤维化的作用有关。

简介：目的：探讨颜面部钙化上皮瘤的有效切除范围及缩小手术切口的疗效和临床意义。方法2012年1月至12月我们收治颜面部单发钙化上皮瘤39例，手术切除范围包括包膜内肿物切除、肿物连同包膜完整切除、包膜外1～2mm切除、全层皮肤连同肿物挖除（2～4mm），手术方式为普通切口，设为普通切口组；2013年1月至12月收治颜面部单发钙化上皮瘤45例，切除范围包括包膜内切除、连同包膜完整切除，手术方式为微小切口，设为微小切口组。比较两组肿物最大直径和切口长度，并从病理特点探讨其有效切除范围的依据。结果两组84例均恢复良好，无一例复发。病理特点：钙化上皮瘤瘤体周边界限清晰，其包膜完全为纤维结缔组织假性包膜，无上皮或内皮结构，包膜周边即正常的皮下组织结构，无增殖的瘤细胞。免疫组化：Ki67（－）。两组肿物直径比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；切口长度比较，差异有统计学意义（P＜0．05）。术后微小切口组瘢痕小，外形美观，患儿及家属满意度高。结论钙化上皮瘤经临床检查即可诊断，术中无需切除过多的组织，只要将钙化团块完全切除即可，采用微创小切口方法，疗效确切，术后瘢痕不明显，外形美观，患者满意度高。

简介：目的探讨降钙素原(PCT)对不同热程不明原因发热儿童严重细菌感染(SBIs)的诊断价值。方法计算机检索获得PCT对不明原因发热儿童SBIs诊断价值的文献,检索时间为建库至2014年7月,按照QUADAS标准对纳入文献进行质量评估。使用MetaDisc1.4软件进行Meta分析,对不同平均热程(<24、~48和>48h)PCT、WBC和中性粒细胞绝对计数(ANC)诊断SBIs的敏感度、特异度等指标进行汇总,并进行异质性检验,绘制综合受试者工作特征曲线(SROC),计算曲线下面积(AUC)。使用Stata12.0软件判断发表偏倚并绘制漏斗图。结果初检到442篇文献,11篇文献符合纳入标准进入Meta分析(中文1篇,英文10篇)。1平均热程<24h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.75(95%CI:0.69~0.80)和0.80(95%CI:0.77~0.83),SROCAUC为0.870(95%CI:0.817~0.923);WBC的汇总敏感度和特异度分别为0.48(95%CI:0.41~0.55)和0.54(95%CI:0.51~0.58),AUC为0.484(95%CI:0.440~0.663);ANC的汇总敏感度和特异度分别为0.30(95%CI:0.21~0.40)和0.78(95%CI:0.73~0.83)。2平均热程24~48h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.86(95%CI:0.79~0.91)和0.63(95%CI:0.60~0.67),AUC为0.857(95%CI:0.761~0.953);WBC的汇总敏感度和特异度分别为0.54(95%CI:0.44~0.65)和0.46(95%CI:0.41~0.51),AUC为0.558(95%CI:0.479~0.636);ANC的汇总敏感度和特异度分别为0.47(95%CI:0.28~0.66)和0.12(95%CI:0.08~0.17)。3平均热程>48h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.83(95%CI:0.75~0.90)和0.55(95%CI:0.50~0.59),AUC为0.816(95%CI:0.596~0.996);2篇WBC文献的敏感度分别为0.69(95%CI:0.41~0.89)和0.34(95%CI:0.28~0.41),特异度分别为0.81(95%CI:0.69~0.91)和0.29(95%CI:0.24~0.35);ANC的敏感度和特异度分别为0.87(95%CI:0.75~0.95)和0.40(95%CI:0.34~0.46)。结论对不明原因发热儿童诊断SBIs的价值,发热<24h检测PCT有较高的特异度;发热24~48h检测PCT有较高的敏感度。

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。

简介：目的探讨二孔法儿童微型腹腔镜阑尾切除术MLA的可行性及优越性.方法本组对31例急性阑尾炎患儿行二孔法MLA.术中在脐部和右下腹二孔置入微型腹腔镜器械,将阑尾自5.5mmTrocar孔拖出,体外结扎系膜,切除阑尾,再将阑尾残端回纳腹腔,腹腔镜观察腹腔无异常后,切口对合粘贴.结果本组31例患儿手术时间25～35min,平均30min,术后8～12h患儿开始饮水,10～12h即可下床活动,术后3～5d均痊愈出院.无切口及腹内并发症.结论二孔法儿童微型腹腔镜阑尾切除术方法简便,比三孔法腹腔镜阑尾切除术LA更简单、经济,并发症少,手术时间短,切口更小,瘢痕更小,美容效果更好,适用于儿童急性单纯性阑尾炎.

简介：我院近年采用包皮环扎切除方法治疗小儿包茎及包皮过长,收到满意疗效.

简介：目的：探讨临床阴性阑尾切除的现状、变迁及影响因素。方法回顾性分析本院1991—2010年所有因诊断急性阑尾炎而接受阑尾切除，术后结合临床和病理诊断明确为阴性阑尾切除的病例资料。①搜集阴性阑尾切除病例基本资料；②按年份分成4组：A组（1991—1995年）、B组（1996—2000年）、C组（2001—2005年）及D组（2006—2010年）。分析各组阴性阑尾切除的发生率，并与同期阑尾穿孔率进行比较；③按年龄分成4组：婴幼儿组（1d至3岁）、学龄前组（4～7岁）、学龄期组（8～12岁）、青春期组（13～16岁），统计各年龄组患儿阴性阑尾切除率。结果本院20年间共实施阑尾切除术5469例，其中阴性阑尾切除694例，占同期阑尾切除病例的12．7％。阴性阑尾切除病例中，阑尾误切47例（6．77％）；酷似阑尾炎病例647例（93．2％）；阴性阑尾切除率从1991—1995年的14．9％下降至2006—2010年的7．58％，P值＜0．001，提示阴性阑尾切除率呈稳定下降趋势；阴性阑尾切除最多发生于8～12岁患儿，最少发生于0～3岁患儿；男女比例为1∶0．9。最常见误诊疾病为肠系膜淋巴结炎、上呼吸道感染、胃肠炎、梅克尔憩室、原发性腹膜炎。结论20年间本院阴性阑尾切除率为12．7％，与阑尾穿孔率相同，均呈稳定下降趋势，大多为酷似阑尾炎疾病，误诊病例少见。

简介：目的探讨单纯经肛门乙状结肠直肠切除悬吊术治疗儿童直肠脱垂的疗效。方法对6例Ⅱ-Ⅲ型直肠脱垂患儿采取单纯经肛门乙状结肠直肠切除悬吊术治疗t。结果6例患儿手术均获成功。手术时间1．5～3h，平均2．5h。术中元大出血、副损伤，术后无肠瘘、感染、大便失禁等并发症。术后住院6～8d，平均7d。6例获随访6～24个月，平均14个月，无腹泻、便秘及排便不畅，排便控制功能正常，无复发。结论对儿童Ⅱ-Ⅲ型直肠脱垂采取单纯经肛门乙状结肠直肠切除悬吊手术，可针对性地消除复发因素，创伤小，疗效确切。

简介：目的探讨使用传统器械实施经脐单部位小儿腹腔镜阑尾切除术的可行性及治疗经验。方法对26例术前明确诊断为阑尾炎的患儿使用传统器械实施经脐单部位腹腔镜阑尾切除术，手术于脐下缘做一长约1cm的切口及对称2点钟位置做长约5mm切口，置入3个5mmTrocar，于腔镜下找到阑尾，用超声刀分离系膜，圈套线结扎阑尾，完成腹腔冲洗后更换1cmTrocar取出阑尾，完成阑尾切除术。结果患儿均顺利完成手术，无加孔及中转开腹手术病例，手术时间42—81min，平均（53．2＋6．68）min，术中出血约5—20mL，术后肛门排气时间6—28h，平均（14．8＋3．64）h，无严重并发症。结论使用传统器械行经脐单部位腹腔镜阑尾切除术，具有创伤小、术后切口疼痛轻、切口美观等优点，值得临床推广。

简介：目的探讨腹腔镜阑尾切除术治疗小儿化脓性及坏疽阑尾炎的疗效.方法回顾性分析应用腹腔镜及经腹行阑尾切除术治疗化脓及坏疽阑尾炎病人各380例.每组均含242例化脓性阑尾炎及138例坏疽性阑尾炎.结果开腹阑尾切除术组术后腹盆腔脓肿、围术期机械性肠梗阻及伤口感染的发病率分别为21/380、19/380和24/380,均显著高于腹腔镜阑尾切除术组的10/380、6/380和2/380,经统计学分析均有显著性差异.结论经腹腔镜阑尾切除术较经腹阑尾切除术可显著降低化脓性及坏疽性阑尾炎术后并发症的发生率.