简介：乳腺癌发生、发展的基础研究及临床治疗已引起国内外学者的高度重视。维生素D对肿瘤细胞的抑制和促进凋亡的作用早被发现。而维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR）除介导维生素D的生物学作用以外，其基因碱基点突变导致的VDR蛋白质表达水平、功能以及细胞内外被修饰因素相互作用的改变，使肿瘤的易感性得以产生。VDR基因的这种结构变异（variant）或称多态性（polymorphism）将改变维生素D的正常作用路径从而影响乳腺癌的发病风险。本文就此综述国内外的研究进展情况。

简介：目的探讨高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）分型检测在宫颈疾病诊治中的应用价值。方法收集2013年2月至2014年10月在南充市妇幼保健院门诊进行机会性宫颈癌筛查病例1374例,采集宫颈脱落细胞,通过实时荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）方法进行13种高危型HPV分型检测,对阳性病例及检测阴性但宫颈症状明显患者,进行阴道镜检查,有异常者行多点活检。分析高危型HPV感染与宫颈疾病的关系。结果1374例病例中检出高危型HPV感染288例（20.96%）,单一感染245例（17.84%）,多重感染43例（3.12%）;13种高危型HPV亚型排序为：52、58、16、56、51、39、18、33、68、31、59、45、35,其中52型是主要感染型别,占24.16%（79/288）;随着宫颈病变升级,高危型HPV阳性率升高;宫颈病变级别升高与多重感染率增高、病毒载量升高有关（P〈0.05）。结论高危型HPV分型检测在宫颈疾病诊治中具有重要意义。

简介：目的探讨脐动脉S/D比值在双胎妊娠中预测胎儿发育状况的临床意义。方法2007年8月～2009年7月在本院住院分娩的双胎妊娠孕妇225例,应用超声脐动脉血流检测仪,在B超探头引导下分别对2个胎儿进行脐动脉血流检测,选择2个胎儿脐动脉S/D值差>0.4,110例为研究组,2个胎儿脐动脉S/D值差<0.4,115例为对照组,并随访两组新生儿体重及分娩结局。结果①在研究组中胎儿不均衡生长发生率为61.3%,明显高于对照组中的23.5%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。②在研究组中当S/D值异常时发生围生儿不良预后明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。③在研究组中发生S/D异常为67.3%,且母体并发症发生率明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论脐动脉S/D比值在双胎妊娠中对胎儿协调发育和围产儿预后具有较好的预测价值。

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：目前，随着分子生物学技术的应用及诊疗手段的不断提高，乳腺癌的研究已取得了长足的进展：早期肿瘤的检出率和治愈率不断提高，患者总死亡率逐渐下降。但是对于乳腺癌仍存在大量的困惑亟待解决，其中重要的一点就是，相同临床分期或病理类型的患者，采用同一方案治疗，其治疗的敏感性及患者预后存在明显的差异。事实上，乳腺癌是一类分子水平上具有高度异质性的疾病：

简介：目的探讨动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影对不孕症患者的治疗价值。方法收集2013年1月至2014年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的162例不孕症患者的临床资料,117例经阴道动态三维（4D）超声造影的不孕患者为研究组,同期45例未做超声造影的不孕患者为对照组,追踪两组患者在半年内自然受孕情况。结果研究组造影后半年内36例成功怀孕,妊娠率为30.8%;同期对照组有6例成功怀孕,妊娠率为13.3%,两组妊娠率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论经阴道动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影除了能准确、快速判断输卵管的通畅性,成为女性输卵管性不孕症的重要诊断手段,同时对不孕症还具有一定的治疗价值。

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：1型糖尿病包括自身免疫性（1A）和特发性（1B）两种类型。暴发性1型糖尿病就属于1B型，其病情发展迅速，可在短期内出现严重高血糖和酮症酸中毒。这类患者占酮症或酮症酸中毒引起的Ⅰ型糖尿病患者的15％～20％．这种疾病和HLAⅡ类抗原和病毒感染有一定的联系。由于发病迅速，虽然患者的血糖很高，但是HBAIC水平几乎正常。所以遇到超高血糖而HBAIC接近正常的酮症中毒的患者，我们应该考虑暴发性1型糖尿病，因其发展迅速，抢救更需及时。

简介：目的探讨内生型子宫瘢痕妊娠（CSP）临床特点、诊断和治疗方式。方法回顾性分析中国人民解放军北京军区总医院2008年1月至2014年6月收治确诊为内生型CSP患者41例,治疗方式分为三组：药物（甲氨喋呤MTX＋米非司酮）＋宫腔镜清宫术组13例;介入组1：子宫动脉MTX灌注栓塞＋宫腔镜清宫术组18例;介入组2：子宫动脉MTX灌注栓塞＋腹腔镜监测下清宫术组10例。比较各组首次治疗的治愈率、出血量、住院时间、血hCG转阴时间、住院费用以及不良反应的发生情况。结果21例（51.2%）有停经后阴道不规则出血;18例（43.9%）患者超声提示胚胎停育,经阴道超声诊断准确率为92.7%;介入组首次治疗治愈率明显高于药物组（53.8%）（P〈0.05）;并且介入组出血量明显少于药物组（P〈0.05）以及住院时间明显短于药物组（P〈0.05）;介入组1与介入组2疗效比较差异无统计学意义（P〉0.05）,两组出血量及住院时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但住院费用介入组1明显少于介入组2（P〈0.05）;血hCG转阴时间各组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;各组均无严重的不良反应发生。结论子宫动脉MTX灌注栓塞后宫腔镜＋清宫术是治疗内生型CSP的一种有效、安全、快速,能够防止严重出血的治疗方式。

简介：目的研究乳腺导管原位癌（DCIS）的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究，应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达，并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验（Kruskal-WallisH检验），其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中，低级别DCIS有74例（30．8％），中级别DCIS139例（57．9％），高级别DCIS27例（11．3％）；luminalA型92例（38．3％），luminalB型70例（29．2％），HER-2过表达型76例（31．7％），三阴型2例（0．8％）。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义（χ^2=5．224，P=0．073），但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义（χ^2=62．974、59．391、58．501，P均〈0．001）。两两比较结果显示，ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS（ER：χ^2=36．345、67．769，P均〈0．014；PR：χ^2=41．172、51．440，P均〈0．014）；HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS（χ^2=6．391、50．132，P均〈0．014）。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义（χ^2=0．811、4．332，P=0．847、0．228），但是组织学分级差异有统计学意义（χ^2=80．779，P〈0．001）。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较，luminalB型与HER-2过表达型比较时，差异均有统计学意义（P均〈0．050）。结论检测DCIS的分子分型，可为临床诊疗及而后预测辊供参考．

简介：以30例门诊颈部溃疡型淋巴结结核患者护理为案例,主要介绍伤口评估及处置、心理护理及健康教育的方法,达到缩短疗程,提高疗效的效果,使病人的伤口早期愈合。

简介：目的了解北京城区正常育龄妇女25-羟维生素D[25-hydroxyvitaminD,25（OH）D]水平及胰岛素抵抗状态,并分析两者的关系。方法于2010年12月1—20日北京妇产医院招募北京市城区23～30岁健康未育妇女170例,采用酶联免疫吸附试验测定其空腹血25（OH）D及甲状旁腺素（parathyroidhormone,PTH）、糖代谢相关指标（空腹血糖、胰岛素和糖化血红蛋白）及血清钙、磷、碱性磷酸酶及血酯水平。结果①170例妇女平均25（OH）D水平为（27.28±6.64）nmol/L,其中25（OH）D缺乏和不足者169例（99.4%）,25（OH）D适宜者1例（0.6%）。②25（OH）D缺乏组PTH[（178.27±78.65）ng/L]与25（OH）D不足组[（172.89±78.52）ng/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,但两组PTH均高于正常水平;血清25（OH）D与PTH无线性关系（r=-0.061,P〉0.05）。③血清25（OH）D与血钙、磷、碱性磷酸酶、甘油三酯、总胆固醇、空腹血糖、糖化血红蛋白、体质指数、胰岛素及胰岛素抵抗指数无相关性（P〉0.05）。④170例未育妇女存在胰岛素抵抗者30例（17.6%）,其25（OH）D水平[（24.22±5.44）nmol/L]与无胰岛素抵抗组[（27.93±6.71）nmol/L]比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论北京城区冬季健康育龄妇女普遍存在维生素D缺乏;其低维生素D水平可能与胰岛素抵抗增加有关,并可能成为妊娠期糖尿病的危险因素。

简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）负荷量指导宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，GIN）I的治疗。方法回顾2007～2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30～49岁患者，将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组，观察组给予观察，微波组应用微波破坏治疗，切除组应用转化区大环状切除术（1argeloopexcisionofthetransformationzone，LLETZ）切除宫颈移行带，于治疗后6个月、12个月复查，将HPV负荷量≥100．00设为高负荷组，HPV负荷量10．00—99．99设为中负荷组，HPV负荷量1．00—9．99设为低负荷组。结果治疗后1年，切除组清除HPV感染率达到100．0％，HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55．6％、0％，HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70．0％、22．2％，HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90．9％、30．8％。结论对于病理诊断为CINI的患者，HPV负荷量≥100．00、持续HPV感染、已生育，出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。

简介：目的：探讨颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的治疗效果。方法：选取进行颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的102例患者为研究对象，将其按照手术方式的不同分为对照组（实行颈椎前后路联合术）34例和实验组1（实行单纯前路减压钛网植骨融合内回。定术）34例、实验组2（实行后路减压融合侧块螺钉固定术）34例，比较三组患者神经功能优良率，评估各组患者术前术后的神经功能。结果：实验组的术后神经功能优良率均低于对照组，有统计学意义（P〈0．05），而两实验组间无统计学差异（P〉O．05）；术后随访1～3个月，三组患者术后1个月、3个月JOA评分均较术前有所改善，有统计学意义（P〈O．05），且对照组较两实验组显著（均P〈0．05）。结论：颈椎前后路联合术治疗脊髓型颈椎病效果较好。