简介：子宫腺肌病（adenomyosis）是指子宫内膜侵入子宫肌层达一个高倍视野以上。以往认为它是内在性的子宫内膜异位症（endometriosis，EM），现在认为是一种独立的疾病。子宫腺肌病发病率较高，已成为妇科常见病，因而受到人们的重视。子宫腺肌病病理特点为子宫内膜及腺体侵入子宫肌层。与正常子宫内膜相比，位于肌层内的内膜类似基底层子宫内膜，对孕激素缺乏反应，常处于增殖期。本病约20％～50％合并EM，约30％合并子宫肌瘤（leiomyoma），合并盆腔粘连也很常见。

简介：<正>超声心动图一直是先天性心脏病的的首选影像学检查手段,但超声诊断结果受操作者影响较大,对检查孕周要求比较严格,这些都需要另一种影像学检查方法来弥补。随着MRI技术的发展,MRI已逐渐应用于胎儿先天异常的诊断。本视频由来自上海儿童医学中心放射科的朱铭教授介绍了胎儿磁

简介：本文以患儿麻帆为例叙述了护理观察的重要性。我们护士不但能解决患儿疾病及生活中的许多护理问题，而且还能协助医生对一些疑难病做出诊断。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：目的探讨BVblueTM法诊断细菌性阴道病的临床价值。方法50例患者同时采用Amsel标准和BVblueTM法测定BV。结果30例被Amsel标准确诊为BV的患者中,BVblueTM阳性28例,阴性2例;20例用Amsel标准除外BV的患者中,BVblueTM阴性18例,阳性2例,BVblueTM测定法灵敏度为93.3％（28/30）,特异度为90.0％（18/20）,假阳性率为10％（2/20）,假阴性率为6.7％（2/30）,准确度为92％（46/50）,P<0.001。同时统计50例患者分别采用观察白带性状、测定阴道pH值、胺实验及检查线索细胞单独诊断BV时,其准确度分别为82％、74％、84％及96％。结论BVblueTM作为一种简单、快速诊断BV的方法具有高度敏感及特异性,可应用于临床。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）早期诊断及护理要点。方法：对132例HIE患儿临床症状和体征发生率和持续时间进行分析;并针对吸氧、保暖、病情观察、合理喂养、基础护理等护理要点进行分析。结果：生后12h以后仍出现兴奋、激惹症状;出现嗜睡、迟钝且持续时间长;产后出现哭声弱,持续24h以上;肢体张力减弱和拥抱、吸吮反射弱,且持续时间长可作为早期诊断HIE的参考依据;脑性尖叫、昏迷、脑干症状、抽搐、前囟张力增高可作为早期HIE的诊断依据;经早期诊断、及时治疗和有效护理,治愈96例;好转31例;自动出院5例。总有效率为96.2%。结论：早期诊断、治疗结合有效的护理措施是缺氧缺血性脑病治疗成功的保证。

简介：目的：探讨糖化血红蛋白在妊娠期糖尿病（GDM）诊断中的意义。方法：对正常妊娠组44例、糖耐量异常组26例及糖尿病组28例进行空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbAlc）及口服50g葡萄糖筛查试验（GCT）测定。结果：GDM组FPG、GCT、HbAlc较正常妊娠组均显著增高（P〈0.05）。正常妊娠组与糖耐量异常组比较,FPG及GCT无差异（P〉0.05）。GDM组FPG、GCT、HbAlc阳性率分别为42.9%、89.3%和92.9%。GDM的并发症随HbAlc的增高而增多。结论：HbAlc在妊娠期糖尿病的筛查诊断及并发症的检测方面有一定的意义。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的探讨阴道超声及血清CA125测定对诊断治疗卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病的价值.方法对卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病患者631例进行回顾性分析,术前均经阴道超声检查,部分患者进行了血清CA125测定.结果阴道超声检查卵巢子宫内膜异位囊肿符合率98.7%;子宫腺肌病符合率91.7%;卵巢子宫内膜异位囊肿合并子宫腺肌病符合率95.1%.血清CA125检查卵巢子宫内膜异位囊肿,阳性率39.4%;子宫腺肌病阳性率52.2%;卵巢子宫内膜异位囊肿合并子宫腺肌病阳性率59.2%.结论阴道超声可做为较准确诊断卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病的首选方法.阴道超声下囊肿穿刺是治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的简便、有效的方法之一.血清CA125测定可做为卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病的协助诊断方法,应进一步完善对照组的研究.

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果与最终尸检结果进行对照,比较两者的差异。结果①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85%)。其中单纯型26例,占24.30%;复杂型81例,占75.70%。②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62%,发病率最高,包括单纯型VSD12例(17.91%),复杂型55例(82.09%)。③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3%;基本符合13例,占9.88%,不符合者7例,占6.54%。④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12%和90.91%。结论联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值。

简介：胸腔积液（pleuraleffusion,PE）又称胸水,指胸腔内体液的过量积聚,是一种常见的临床症状,可由多种病因引起。在我国最常见的良、恶性胸腔积液分别是由是结核、肿瘤引起的胸腔积液。本文从影像学、生化指标、细胞学、肿瘤标志物、细胞因子及胸腔镜6个方面综述良、恶性胸腔积液的诊断及鉴别诊断。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：病例摘要患者张某,30岁,因宫内妊娠39周,阴道流出少量血性分泌物4h,于2000年10月19日入院.平素月经规律,末次月经2000年1月14日,预产期2000年10月21日,妊2产0.孕期定期产检,各项化验均正常.10月18日B超:宫内妊娠单活胎,头位,羊水深度6cm.

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：<正>国际妇产超声协会中国地区教育项目"超声与磁共振在胎儿医学上的临床应用"于4月7～9日在湖北武汉召开。超声与核磁共振技术以往一直以其各自特点应用于胎儿疾病的产前诊断,本次会议分别介绍两种技术针对于胎儿各系统的诊断特色,并探讨如何更好地将两种技术有机地结合起来。因此吸引了广大业内人士的浓厚兴趣。胎儿骨骼畸形种类繁多,已发现的就有50余种,有些属致死性畸形。超声对某些骨骼发育畸形可早期作出确切的形态学诊断,在减少畸形儿和重残障儿的娩出、提高优生水平和防范医疗风险方面起着重

简介：常见的真菌引起的感染性疾病主要有手癣、足癣、甲癣（灰指甲）、头癣等，其特点是：一旦感染比较顽固，不易根除，或根除后易复发，需要长期用药。

简介：用多普勒超声诊断乳腺肿块,旨在了解不同性质肿块的超声特点和血流情况,为临床提供有价值的参考。1资料与方法乳腺肿块患者35例,均来自门诊及住院患者,女性,年龄23～69岁,平均年龄47岁,良性肿块20例,恶性肿块15例,病例均经手术及病理证实,使用HP-1000彩色多普勒超声诊断仪,探头频率5MHz。