简介:目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。
简介:目的探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化。方法用Westernblotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达。结果体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Westernblotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09VS0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPNmRNA表达明显减少(0.61±0.28VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.98±0.18VS1.02±0.11,t=1.884,P=0.464)。Westernblotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06VS0.73±0.18,t=5.687,P<0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12VS0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPNmRNA表达显著下降,(0.46±0.16VS1.01±0.09,t=5.128,P<0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.89±0.15VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564)。结论体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少。