简介：目的探讨中孕期（20~26周）经三维超声定位胎儿脊髓圆锥及其对于隐性脊柱裂的诊断价值。方法经三维骨骼模式成像分别对290例中孕期正常胎儿（正常组）和10例隐性脊柱裂胎儿（异常组）的脊髓圆锥进行定位,计数正常组脊髓圆锥末端水平所对应的腰椎椎体,观察胎儿脊髓圆锥的位置在中孕期正常胎儿的分布趋势及两组脊髓圆锥的位置差异。结果282例中孕期胎儿经三维骨骼模式可清晰定位脊髓圆锥末端的位置,正常组的脊髓圆锥在孕20~21周可位于L3.5及以上水平,孕22周开始全部位于L3及以上水平,脊髓圆锥的位置与孕周之间的线性回归方程为：Y=0.179X＋4.536（R=0.953,P〈0.01）。异常组的10例均位于L3水平以下。结论通过三维骨骼模式成像可以识别椎体的位置,以此进行脊髓圆锥的定位,隐性脊柱裂的胎儿脊髓圆锥的位置明显低于正常水平。脊髓圆锥的定位对于隐性脊柱裂的明确诊断有重要的临床价值。

简介：目的探讨中孕期及晚孕早期规范化产前超声标准切面在各级医院推广的临床应用价值。方法2014年7月至2016年6月哈尔滨市红十字中心医院超声科医生对选定的哈尔滨市9家医院超声医生不定期来本院超声科进修学习产前超声筛查技术。将培训前后的胎儿畸形检出情况进行对照分析。结果（1）推广规范化胎儿筛查标准切面图后,各医院筛查人数增加,较推广前增加比率35.8%~121.7%[（125-92）/92~（1459-658）/658]不等;（2）推广标准切面图后筛查出的畸形种类明显增多,且涵盖的内容更全面。结论选定的9家医院应用规范化超声标准切面进行胎儿筛查,减少了漏诊,降低了出生缺陷率及围产儿死亡率,具有重要的临床价值和意义。

简介：胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病。据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。据统计,每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率,

简介：目的分析孕前和孕期妇女细小病毒B19（humanparvovirusB19,简称B19）感染情况,为临床医生提供参考。方法采用酶联免疫的方法对2013~2015年来广西壮族自治区妇产医院就诊的18~45岁孕前及孕期妇女血清中细小病毒B19的特异性抗体IgM进行检测,并按照不同条件进行分析。结果B19IgM抗体阳性率2013年11.34%,2014年4.93%,2015年8.75%;不同年龄段的阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）;第三、第四季度感染率高于其它季度,不同季节之间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论南宁地区育龄妇女B19感染率较高,应广泛检测,提高优生优育质量。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。