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简介：先天性无肛直肠畸形是小儿消化道畸形,表现无肛门或伴有瘘道,腹胀、呕吐、排便困难,治疗原则手术。护理术前清洁肠道,术后清创、扩肛。

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简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：先天不足1-不!我们常常会在好莱坞大片里面看见外国男人拍案而起大喊“No!”可是真正落实到我们中国男人的头上来，却很少有人会说这句话，大家最多的可能也就是在家里埋怨一下，或是上网发泄发泄。中国男人的“本事”就是忍耐，俗话说百忍成金。

简介：1病例资料患者，女，23岁，未婚，无性生活史。因“阴道脱出物11年，白带增多伴外阴瘙痒3天”就诊妇科门诊。患者12岁时担重物后发现阴道有异物脱出，圆形，直径约1．0cm，质软，无疼痛，休息后还纳回阴道。之后在长久站立，用力咳嗽等腹压增高时异物经常脱出，休息后仍可还纳，一直未就诊。

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简介：<正>超声心动图一直是先天性心脏病的的首选影像学检查手段,但超声诊断结果受操作者影响较大,对检查孕周要求比较严格,这些都需要另一种影像学检查方法来弥补。随着MRI技术的发展,MRI已逐渐应用于胎儿先天异常的诊断。本视频由来自上海儿童医学中心放射科的朱铭教授介绍了胎儿磁

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：目的探讨新生儿先天性消化道闭锁的部位、临床特点及预后。方法回顾分析中山市博爱医院新生儿科2005年5月至2014年1月期间新生儿科161例消化道闭锁病例的临床资料及其随访结果。结果161例病例中，食管闭锁35例、肠闭锁53例、肛门闭锁77例。食管闭锁、肠闭锁和肛门闭锁的手术存活率分别为72．7％、85．7％和88．7％，超声检出率分别为16．7％、28．2％和10％。45．7％食管闭锁、35．8％肠闭锁和28．6％肛门闭锁患儿合并其他先天畸形。结论先天性消化道闭锁是新生儿时期常见的消化道畸形，早诊断、早手术是预后关键。消化道闭锁的产前超声检出率不高。消化道闭锁，特别是食管闭锁，合并其他先天畸形的比例较高。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。