简介：对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响，目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念，并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：用Celermajer等[1]设计的无创高分辨超声法检测冠心病患者血管内皮依赖性舒张功能,并探讨与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关联.

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：目的大动脉炎（Takayasuarteritis）是累及主动脉及其主要分支的慢性进行性血管炎性疾病,肿瘤坏死因子α（Tumornecrosisfactorα,TNF-α）是体内重要的细胞因子,本研究通过分析其在血浆中的水平探讨其与大动脉炎的相关性。方法采用病例对照研究方法,入选大动脉炎患者45例,对照组为与病例组年龄、性别相匹配的60例健康者。应用酶联免疫吸附法（Enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）测定患者及正常对照组血浆中TNF-α水平。结果活动期大动脉炎患者血浆TNF-α水平较正常对照组及非活动期大动脉炎患者显著升高。中重型、难治性大动脉炎患者血浆TNF-α也明显升高。结论血浆TNF-α水平可作为判断大动脉炎活动性、监测病情的血清学标志。

简介：目的分析影响医学检验分析前质量的各种因素，确保医学检验分析结果的可靠性。方法总结实际工作中医学检验分析前质量的各种影响因素，对如何控制好医学检验分析前质量提出了具体的措施。结果医学检验分析前质量受到多种因素影响，检验结果的正确性需要对各因素进行相应的控制。结论医学检验分析前质量对检验结果有重要的影响，相关医护人员应重视分析前质量的工作，确保检验结果的正确性。

简介：目的探讨三台不同血细胞分析仪测定结果的可比性,为本实验室不同检测系统检验结果的一致性提供依据。方法仪器精密度测定用同一标本在分别在三台仪器上重复检测20次,计算CV值;比对试验选择参加室间质评成绩优秀的仪器作为比对仪器,另外两台仪器作为试验仪器,每天采集8份新鲜抗凝全血样本分别在三台仪器上进行检测,连续进行5d。结果三台血细胞分析仪的精密度均符合要求。两台试验仪器与比对仪器之间的相关系数r均大于0.975,比对仪器的相对偏倚均在允许范围内。结论临床实验室同一检测项目存在两种或两种以上的检测系统时,应进行比对及偏倚评估,判断其一致性,以保证检验结果的可比性。

简介：目的：探讨老年甲亢的临床特点，总结经验，减少误诊。方法：回顾性分析62例老年甲亢患者的临床及实验室资料。结果：本组误诊率40%；症状以心悸、消瘦多见。结论：老年甲亢起病较隐匿，缺乏其他高代谢症侯群及神经应澈性增高症状，易漏诊或误诊。

简介：乳腺腺样囊性癌是一种罕见的特殊类型乳腺癌，其预后较好，复发和转移较少，无病生存期较长。本文回顾性分析南京医科大学附属淮安第一医院自2005年8月至2013年12月收治的乳腺腺样囊性癌9例。

简介：甲状腺疾病的发病率逐年升高,在手术治疗甲状腺疾病的过程中,需尽量避免手术并发症的发生.甲状腺术后切口内出血是很严重的并发症,易引起呼吸困难和窒息,甚至危及生命.浙江省温州市人民医院自2004年1月至2012年12月共行甲状腺手术1256例,共发生术后创口出血12例（0.96％）,现报道如下.1临床资料一般资料浙江省温州市人民医院自2004年1月至2012年12月共行甲状腺手术1256例.术前常规监测血压,有高血压病史及血压升高患者术前均予降压药物控制血压至150/90mmHg（1mmHg=0.133kPa）以内.关键词：甲状腺手术;出血;高血压

简介：食管异物，是指各种原因导致异物滞留于食管。经常因为患者饮食不慎而误咽异物，如鱼刺、骨片或脱落的假牙等。异物多嵌在食管狭窄处，在第一狭窄即食管人口处多见。如果不能得到及时治疗，就会引起食管周围炎及脓肿等并发症，如果穿破大血管可引起致命性的大出血。

简介：<正>59例患者,男50例,女9例,>65岁51例;重症社区获得性肺炎(CAP)43例,重症医院获得性肺炎(HAP)16例。48例有基础病。34例行病原学诊断,其中革兰阳性球菌5株,革兰阴性杆菌27株,真菌13株,11例复合感染。药敏试验:肠杆菌科细菌对大多数抗腐药有较好的敏感性,铜绿假单胞菌敏感性较差,而金黄色葡萄球菌仅对万古霉素敏感。示

简介：目的对我院发生的护理纠纷的原因进行回顾性分析,初步探讨有效的对策.方法总结我院2001年1月-2004年12月有关护理方面的投诉,对护理纠纷变化动态、分布及原因进行分析.结果2003年护理发生频率最高,此后我院大力提高护理质量,护理纠纷稍下降,但仍保存在较高水平.在148例护理纠纷中,由护理操作引起的最多,为61例,占41.2%,其次是服务质量,为42例,占28.4%.结论防止护理纠纷应从两方面入手:(1)护理人员应不断提高业务水平及操作技能,强化服务观念;(2)医院方面应在提高护理人员业务水平和改善医疗环境方面不断努力.

简介：目的通过对肺栓塞的临床特点分析提高对PE的诊断治疗水平。方法对20例PE患者的临床资料进行回顾性分析。结果（1）肺栓塞常见的临床表现有急性胸痛、呼吸困难、咯血等；（2）心电图检查示8例患者出现典型的SIQⅢTⅢ改变及8例非特异性ST—T改变；超声心动图示肺动脉压升高者8例，右心室或右心房扩张者5例；（3）溶栓治疗和抗凝治疗可有效改善患者预后。结论重视心电图及超声心动图结合在肺栓塞中的诊断价值并结合临床资料，可提高肺栓塞的早期诊断率。

简介：矽肺于临床中经常出现“三症”，是指矽肺并发症、继发症及合并症，综合我院2003年206例矽肺住院患者做了如下的临床分析。

简介：目的总结心包疾病病因，拓展临床思路，让心包疾病病人得到及时、准确的诊断和治疗。方法对48例心包疾病病人临床资料进行回顾性分析。结果心包疾病可由多种致病因素引起，结核性心包炎居首位。结论心包疾病常是全身性疾病的一部分或由邻近组织病变蔓延而来，也可作为唯一的心脏病损出现，隐袭起病，容易误诊，临床医生应高度重视。

简介：目的总结青年组与老年组胃癌的临床病理特点，探讨其治疗方法。方法回顾性分析1992年1月至2005年12月进行胃镜检查并经病理确诊的胃癌患者313例，其中分为青年组（≤35岁）21例，中年组135例及老年组（≥60岁）157例，比较其临床病理表现在各年龄组的差异。结果13年来胃镜胃癌的总检出率为1．75％（313／17869），按≤35岁，36～39岁，40～49岁，50～59岁，60～69岁，70～79岁。≥0岁年龄组段，所占百分比分别为6．7％，4．5％，15．3％，23．3％，28．8％，16．O％，5．4％。胃癌的构成比在40岁后随年龄的增长逐渐上升，60一69岁达高峰，随后呈下降趋势；青年组及老年组胃癌女性分别占57．1％及29．9％。上腹痛症状占78．9％及43．3%，胃窦癌占76．2％及47．8％，贲门癌占5％及6．4％，印戒细胞癌和未分化癌共占61．9％及10．8％，低分化腺癌占38．1％及69．4％，高、中分化型痛0及18．5％。结论青年组与老年组胃癌恶性度高，进展快，预后差，早期发现，早期诊断，早期治疗是提高两组治愈率的关键。

简介：胰腺结核为可治愈的疾病,但缺乏特异性的临床表现及可靠的诊断方法,极易漏诊或误诊,带来严重的后果.为提高对该病的认识和诊断水平,本文回顾性分析5例经病理确诊为胰腺及胰周淋巴结结核患者的临床资料,现报告如下.