简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

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简介：肿瘤的化疗已有半个多世纪的历史,化疗药物毒性大、安全系数较小,而且在人体代谢和排泄个体差异大,因此可能导致个体间不同的治疗效果:有的病人可能因达不到治疗浓度导致化疗失败,有的可能因药物浓度过高而产生严重的不良反应。因此有必要据药物的药代动力学设计个体化的理想给有方案,从而达到最大耐量(MTD)、取得最大疗效、避免不可耐受的毒性。临床上抗肿瘤药的剂量通常是按体表面积(BSA)计算的,但文献调研发现,在世界范围内,目前卡铂用药均己按AUC(药物的血药浓度-时间曲线下面积。AUC是评估药物利用度的决定因素,是药代动力学的重要参数之一。AUC大,表示药物吸收多,反之则吸收少)计

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简介：分枝杆菌是一类具有许多种菌群的病原菌(表1)，其中大多数可在自然界发现。结核分枝杆菌可引起结核病。肺结核病和非结核分枝杆菌感染已在MEDICINE，1999，27(10)中讨论。

简介：<正>58例分对照组28例,口服去痛片、阿司匹林肌内性射鲁米那;治疗组30例,于50g/L葡萄糖液250ml中加入20g/L利多卡因(1mg/kg)和地塞米松5mg,静点1～2h,同时于头痛侧鼻腔内滴入20g/L利多卡因0.5ml,其他用药同对照组。结果:与对照

简介：随着系统生物医学思维模式的建直，现代医学的研究正由微观、实体的探索向宏观、系统的角度转变。代谢组学是继基因组学、转录组学、蛋白质组学后系统生物学的另一重要研究内容，是一种新的整体性的分析技术，用于研究生命体所有代谢物及中间体种类、数量及其变化规律的科学。

简介：目的探讨高脂血症对大鼠胰腺的损伤机制。方法采用断乳1周雄性SD大鼠，随机分成2组，各5只。一组为高脂血症组，喂以高脂饮食，另一组为对照组，喂以普通饲料。实验6周后处死动物，取胰腺组织，裂解提取蛋白质。采用相差凝胶电泳（DIGE）和二极质谱技术，检测两组胰腺组织蛋白质差异，并用Westernblotting验证。结果高脂血症组胰腺与正常胰腺相比，上调蛋白质3种，其中精氨酸酶Ⅱ、甘氨酸脒基转移酶、核糖核酸酶抑制剂分别为对照组的2．19倍、1．82倍和1．12倍；下调蛋白质11种，酪氨酰tRNA合成酶、α-淀粉酶、脂肪酶、DJ-1蛋白和Cu、zn超氧化物歧化酶等较对照组分别下降2．48倍、2．37倍、1．85倍、1．73倍和1．65倍（P〈0．05）。Westernblotting显示高脂血症组胰腺的精氨酸酶Ⅱ表达较对照组明显增强，α-淀粉酶表达较对照组明显减弱。结论高脂血症胰腺组织中精氨酸酶升高可能是高三酰甘油对胰腺造成损伤的机制之一，而淀粉酶和脂肪酶下降可能为胰腺自身保护机制。

简介：目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是，其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中，验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响，并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗（目标INR为1．6～2．5）的中国患者队列（n=282）人群中，检测CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组（≤1．5mg／d），中间剂量组（1．5～4．5mg／d）和高剂量组（≥4．5mg／d），分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括，剂量预测值位于实际值20％界限内的患者比例（20％内患者比例），预测值与实际值之间绝对误差的平均值（MAE）。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异（CYP2C9-3：P〈0．00l；VKORC1-1639A／G：P〈0．001；CYP4F2＊3：P=0．025）。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好，而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。

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简介：鉴于世界范围的高发病率及高死亡率,心力衰竭已受到越来越多的关注。蛋白质组学技术现已能对组织和血液中的蛋白谱、蛋白功能、蛋白之间的相互作用进行相关研究。目前,该技术已被有效地应用于各项心衰研究,并发现多种蛋白表达水平变化与心衰发生、发展有着密切联系。相信随着蛋白质组学技术更迅速的发展,以及更广泛地被运用于心衰研究,人们将会不断深化对该疾病的认识,并有潜力发现更多新的生物学标志,从而为心力衰竭的诊断、评估、治疗等提供有效指导。

简介：目的评价儿童癫痫患者卡马西平（CBZ）的临床合理应用情况。方法回顾分析儿童癫痫患者70例CBZ血药浓度监测结果。结果不同CBZ血药浓度对临床疗效的影响不同，差异有统计学意义（P〈0．05）；单用CBZ和CBZ与常用抗癫痫药（AEDs）联合用药对临床疗效的影响差异无统计学意义（P〉0．05）；不同年龄及给药剂量对CBZ血药浓度的影响差异有统计学意义（P〈0．05），不同性别与是否联合用药对CBZ血药浓度的影响差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CBZ血药浓度个体差异很大，应通过对其进行监测，并结合临床疗效制定个体化给药方案。

简介：药物超敏反应综合征（drug-inducedhypersensitivitysyndrome，DIHS）是一种以急性广泛的皮损，伴发热、淋巴结肿大、多脏器受累、嗜酸粒细胞增多及单核细胞增多等血液学异常为特征的严重全身性药物反应Ⅲ，发病初期非皮肤专科医师容易误诊。

简介：<正>对照组29例,常规用地高辛或其他强心剂、利尿剂、硝酸酯类及抗感染等。治疗组26例在上述治疗基础上加用卡维地洛始量2.5,以后据血压、心率情况,每2周调整剂量1次,至最大耐受量。治疗12周后,

简介：目的通过基因芯片筛查，以期发现胰腺癌新的纯合子缺失基因。方法应用Affymetrix公司的GeneChip^RHumanMapping100KMappingmicroarray芯片，检测AsPC-1、BxPC-S等共21株人类胰腺癌细胞株的纯合子缺失区域，筛选这些区域中可能与胰腺癌发生和发展有关的基因，用PCR扩增方法验证。结果21株胰腺癌细胞共计发现60个纯合子缺失区域，以9p21．S出现的频率最高，达47．6％（10／21）。其中25个区域无已知基因，其余区域含有1～4个候选基因。选择26个可能与胰腺癌发生发展有关的基因，行42个PCR反应，35个反应无条带出现，证实为纯合性缺失，芯片的准确度为83．3％。结论应用高解析度的单核苷酸多态性基因芯片检测到胰腺癌新的纯合子缺失位点，为今后进一步发现新的胰腺癌抑癌基因提供线索。

简介：<正>试验组40例,对照组48例,均口服地高辛、ACEI、血管扩张剂和利尿剂等基本抗心衰药。试验组加服卡维地洛10mg/d,最大量20mg/d。治疗7个月后,复查彩超两组左室射血分数、左室短轴缩短率均有显著改善,试验组较对照组显著升高(P<0.05)治疗12个月后,试验组心功能NYHA分级也优于对照组。

简介：末期肾病患者约有30％～50％会发生甲状旁腺功能亢进。肾性甲状旁腺功能亢进引起多个系统疾病，影响患者生活质量，严重者危及生命。目前治疗有2种方法，即西那卡塞为主的内科治疗和经典外科手术切除，本文就2者特点结合最新研究进行分析。本研究认为西那卡塞适用于：①轻到中度继发性甲状旁腺功能患者；②对外科手术不能接受的患者；③手术禁忌证患者，比如重度骨骼畸形不能平躺，心肺功能不能耐受麻醉，肝脏及凝血功能严重障碍等。外科手术适用于：①肾移植术后三发性甲状旁腺功能亢进患者；②西那卡塞无效患者；③不能耐受西那卡塞副作用患者；④无法承担西塞卡塞治疗经济负担患者。但这些结论仍需更高级别临床试验进行验证。

简介：<正>治疗组和对照组各35例,均卧床休息,限盐,积极治疗心衰病因和诱因,联合应用地高辛、安体舒通、雅施达和速尿等。治疗组加用卡维地洛6.25mg/d,如心衰无加重,每5天递增2.5mg/d,直至20mg/d,治疗30天。以心功能改善2级以上为显效,改善1级为有效。结果:治疗组显效17例,有效15例,总有效率91.5％,对照组分别13、12例和71.4％,P<0.05。