简介:目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.
简介:目的:建立免疫荧光方法对尿中红细胞膜上免疫球蛋白进行荧光定位,以区别肾性与非肾性血尿。方法:以荧光标记兔抗人免疫球蛋白为抗体,采用直接免疫荧光染色法观察尿中红细胞膜上的荧光着色程度,从而达到红细胞荧光定位,共分析了170例病人的尿(血尿)标本,同时做尿沉渣形态学检查及肾活检。结果:在确诊为肾炎病人标本中,直接免疫荧光染色法阳性率88.5%,形态学检查为61.5%,直接免疫荧光染色法是在尿沉渣检查的基础上发展的一种新的染色法。对提高肾性和非肾性血尿鉴别诊断具有重要意义。结论:免疫荧光染色方法特异性强,对鉴别肾性与非肾性血尿是一种有价值的诊断方法。
简介:病倒:女,66岁,因咳嗽,咯血4个月后入院,患者于入院4个月前受凉后出现咳嗽、咯血,为痰中带血,以血为主,自服抗菌药物无效而就诊于某2所医院,被分别诊断为“肺部感染”、“间质性肺炎”,行抗菌药物治疗均无好转,且症状加剧,咯血量增多,进行性呼吸困难,遂入我院,既然往有慢性支气管炎病史,