简介:支气管哮喘是呼吸系统常见病,典型病例临床诊断并不困难。但极少数患者却因声带病变以致临床表现也酷似哮喘发作,误诊误治时有发生。为不断提高鉴别诊断水平,我们回顾性分析了自1992年以来经呼吸科门诊或住院收治的15例误诊病例分析报告如下。1临床资料1.1一般资料本组男13例,女2例。年龄31~74岁,平均56岁。其中8例患有慢性基础病:糖尿病3例,溃疡病2例,慢性肝炎2例,过敏性鼻炎1例,均否认慢性支气管肺部疾患者。吸烟者7例。1.2临床特点15例均呈不同程度呼吸困难,喘息时轻时重5例,进行性加重2例,伴有咯血3例,低热伴咳嗽1例,声音嘶哑9例。从出现喘息到我科就诊时间2~18个月不等,在外院均诊为支气管哮喘。全部患者常规胸片和痰检查:双肺纹理粗乱7例,双肺透亮度增强4例,未见异常4例。连续3次痰涂片找抗酸杆菌或癌细胞均为阴性。经正规抗炎、解痉、激素及吸氧等综合治疗2wk或以上,部分患者咳嗽、咯血症状虽然减轻,但吸气性呼吸困难并无改善。为查明病因,遂行纤维支气管镜(纤支镜)或纤维喉镜检查。
简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。
简介:目的:建立实时定量RT—PCR检测人转化生长因子β1(transforminggrowthfactorβ1,TGF-β1)的方法,对慢性肝炎肝纤维化患者外周血单个核细胞(peripheralbloodmononuclearcell,PBMC)中TGF-β1mRNA进行定量检测。方法:在TGF-β1基因的外显子1和2之间设计一对引物和一条TaqMan—MGB探针;构建TGF-β1质粒克隆,以T7RNA聚合酶体外转录合成带有目的片断的cRNA作为标准品,根据10倍系列稀释cRNA标准浓度对数和其循环域值(Cyclethreshold,Ct)制作标准曲线,检测PBMC中TGF—β1mRNA含量;并对本方法进行方法学评价。结果:重组质粒测序显示插入的片断为TGF—β1mRNA特异性片断,成功的建立了实时定量RT—PCR检测TGF-β1mRNA方法,灵敏度达6.81拷贝,线性范围为6.81~6.81×10^8拷贝,且重复性好,批内、批间变异系数分别为1.28%-2.27%和2.56%-2.61%,临床应用显示,27例肝纤维化病人PBMC中TGF-β1表达量为1.20×10^8(1.80×10^7~9.80×10^7)拷贝数/10^5细胞,显著高于正常对照组3.30×10^7(7.24×10^6~5.00×10^7)拷贝数/10^5细胞(P<0.05)。结论:实时定量RT-PCR检测TGF-β1mRNA具有敏感、特异、快速、高效等特点,为TGF—β1mRNA作为肝纤维化的诊断指标提供方法学依据。
简介:强直性脊柱炎(AS)是以骶髂关节(SIJ)和脊柱慢性炎症为主而原因不明的全身性疾病,早期常累及下肢大关节尤其是髋关节.幼年发病的AS髋关节受累或以髋关节滑膜炎为首发表现的机会更高,随着髋关节滑膜炎的发展可出现整个髋关节严重破坏而致畸、致残.股骨头无菌性坏死也是一种成年人较常见的致残性疾病,常见诱因有外伤、酗酒、服用糖皮质激素等,好发年龄20~40岁,病理机制不清.临床上AS髋关节破坏易误诊为股骨头无菌性坏死.为鉴别AS髋关节破坏与股骨头无菌性坏死,将1998年1月至2003年11月我院门诊AS髋关节破坏误诊为股骨头无菌性坏死和单纯股骨头无菌坏死的各10例患者报道如下.
简介:目的:探讨韦格内肉芽肿(Wegener'sgranulomatosis,WG)和显微镜下多血管炎(microscopicpolyangiitis,MPA)临床特征、病理学和免疫学检查的诊断价值.方法:回顾性分析典型病例.结果:WG和MPA可侵犯多个脏器,其中肺、肾最常见.临床表现主要有发热、咳嗽、咯血、血尿.X线表现以肺部多发性结节或片状影常见.病理学检查为确诊的金标准,抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophilcytoplasmicantibodies,ANCA)试验可协助诊断.结论:综合患者临床特征、病理学和免疫学检查结果,有助于尽早确定WG和MPA的诊断.
简介:目的了解拉萨地区非淋菌性尿道炎的感染状况,弄清本地区该病病原体类别。方法采用聚合酶链反应技术对临床疑为非淋菌性尿道炎患者378例检测了衣原体和支原体。结果沙眼衣原体阳性率为47.1%(178例/378例),解脲支原体阳性率26.2%(99例/378例),两者合并感染阳性率3.2%(12例/378例),不同民族、不同性别间比较差异无显著性(P<0.05);沙眼衣原体和解脲支原体阳性患者多集中21—30岁和31—40岁两年龄段,特别是31—40岁年龄段是发病的高峰段,分别占60.68%和53.54%(P<0.01)。结论提示对妇科和男性科中有不洁性交史的患者,在做淋球菌检查的同时应做衣原体和支原体检查,对明确诊断、指导治疗具有重要的临床价值。
简介:目的:研究类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)患者外周血和关节滑膜液淋巴细胞CD25、HLA—DR的表达,探讨其在RA致病中的作用。方法:采用流式细胞仪检测RA患者外周血和关节滑膜液淋巴细胞CD25、HLA—DR的表达,并设立正常对照组。结果:RA患者外周血表达CD25的T淋巴细胞和B淋巴细胞,与正常对照组相比明显增多(P<0.01);关节滑膜液表达CD25的B淋巴细胞和表达HLA—DR的T淋巴细胞和B淋巴细胞,与正常对照组相比亦明显增多(P<0.01)。结论:外周血和关节滑膜液淋巴细胞CD25、HLA—DR的表达增高,在RA发病机制中起着重要的作用。