简介:摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系,美国国家生物技术信息中心(NCBI)与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库,本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用,以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。
简介:摘要目的建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库。方法依照患者自愿原则,在广西崇左市肝癌高发现场对肝癌高发年龄段常住居民进行防癌筛查和流行病学调查。对所有研究对象均进行血清HBsAg,ALT,AFP等生化指标检测,乙肝病毒阳性的对象列为肝癌高危人群队列,选取肝癌高发家系并匹配相应对照家系,所有资料按要求进行质控,并录入数据库。结果共收集了16000多人次的血清、血浆和有核细胞及其基础资料,并将最终生化检测结果及相关资料录入专用数据库进行保存和管理,标本也进行科学合理保存。结论建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库,为未来区域性高发肿瘤的相关研究提供样本资源和参考作用;通过肝癌高危人群列队的建立,为未来肝癌病因研究提供一定的样本支持;通过这次对建立数据库的初步成功摸索,累计样本和资料的科学有效管理经验,为未来建立更加完善数据管理系统提供依据与参考。
简介:摘要目的探讨CBΧ2基因在NSCLC中的表达及临床意义。方法检索Oncomine数据库中关于CBΧ2在不同NSCLC队列中的信息,并对其进行荟萃分析,结合Kaplan-MeierPlotter数据库进行NSCLC患者生存周期分析。结果在Oncomine数据库中共有13项研究包含1896个样本涉及比较CBΧ2在NSCLC组织与正常组织中的表达。与正常组织相比,CBΧ2在NSCLC中高表达(P<0.05),并且高表达CBΧ2的患者总体生存时间较低表达者短,预后较差(P=0.0027)。结论CBΧ2在NSLCL组织中高表达,且与NSCLC预后呈负相关,这为进一步深入研究奠定基础,也可能为抗肿瘤药物的研发提供潜在靶点。
简介:摘要病理信息系统将病理诊断的病理图像、报告数据采集、传输到网络上的数据库中,在网上进行病理报告的诊断,它与医院其他系统的数据传输是系统成功应用的前提之一。本文详细描述了涉及病理信息系统数据传输的各方面技术,各种技术的综合应用是实现病理信息系统数据传输正常运行的基本条件。
简介:摘要癫痫的发病机制仍未明确,是否与人体生物钟节律以及人体激素分泌的规律有关,需进一步探讨。癫痫发作有24小时节律性,主要决定于病灶起源定位。婴儿痉挛症,其痉挛发作多发生在觉醒状态和白天,时间主要集中在600-900,900-1200及1500-1800;局灶性癫痫发作,如颞叶癫痫发作集中于2100-900,额叶癫痫发作集中于2400-600,顶叶癫痫发作于600-900,枕叶癫痫发作于900-1200及1500-1800;痴笑性、失张力、肌阵挛性癫痫发作多发生在觉醒期或白天,而自动症及过度运动癫痫发作多发生在睡眠期或夜间。全面性癫痫发作,如强直发作和强直阵挛性发作多发生在睡眠期,失神癫痫多发作于清醒期,而其它全面性症状性发作类型多发生在觉醒期。机制与体内深部体温、褪黑激素及皮质醇分泌有关。