简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:研究原发性高血压合并2型糖尿病患者的心电图特征。方法:选择原发性高血压合并2型糖尿病患者87例作为研究组,以同期入院单纯原发性高血压患者91例为对照组,分析两组患者的心电图特点。结果:一般临床资料显示,饮酒、家族史,两组差别有统计学意义(P〈0.05);而性别、年龄、体重指数、吸烟等指标,差别无统计学意义(P〉0.05)。研究组心电图异常率为75.9%(66/87例),对照组为51.6%(47/91例),差异具有统计学意义(P〈0.01)。研究组ST-T改变者36例(41.4%)、传导异常19例(21.8%)、病理Q波7例(8.0%),对照组分别为17例(18.7%)、3例(3.3%)、1例(1.1%),差异均有统计学意义(P〈0.05);而房室肥大、期前收缩、窦性心动过速/窦性心动过缓、肢体导联低电压,两组差别无统计学意义(P〉0.05)。结论:原发性高血压合并2型糖尿病患者较原发性高血压心电图异常率高,主要体现为ST-T改变、传导异常、病理Q波增多。
简介:本文用放免法测定了40例2型糖尿病(其中伴发心肌缺血者20例,不伴心肌缺血者20例)和40例健康者的血浆β血小板球蛋白(β-TG)和血小板第4因子(PF4)含量。结果:伴发心肌缺血组的β-TG为33.36±6.65,FP4为12.52±2.7;不伴心肌缺血组的β-TG为22.09±7.03,PF4为10.38±3.63;健康对照组β-TG为15±10.26,PF4为6.98±4.25。表明:伴发心肌缺血和不伴发心肌缺血的2型糖尿病患者的β-TG和PF4均明显高于健康人(P<0.001,P<0.01),伴发心肌缺血的糖尿病组的β-TG显著高于不伴心肌缺血组(P<0.01);PF4二者间无显著差异性。提示:2型糖尿病患者的血小板呈高度活化状态。伴发心肌缺血组的血小板活化状态尤为显著。所引起的促进血栓形成,冠脉痉挛,平滑肌细胞增生、促进动脉粥样硬化等效应均不利于心肌缺血的病理生理过程。估计糖尿病患者伴发心肌缺血与血栓形成有关。给予抗血小板药物治疗糖尿病是必要的。
简介:目的:探讨老年缺血性眩晕的经颅多普勒超声(TCD)改变.方法:对48例老年人缺血性眩晕的TCD资料进行分析.结果:本组V-BA血流异常占82.1%,颈内动脉分支血流异常占12.5%.结论:TCD是临床诊断缺血性眩晕的一种有效手段.
简介:目的:调查南充市中心医院恶性肿瘤住院患者肿瘤相关性抑郁的发生率,并探讨其相关的影响因素,为开展肿瘤相关性抑郁的早期防治提供理论依据。方法:对2015年5月2016年5月期间在我院住院的470例恶性肿瘤患者,以问卷调查的方式收集临床资料,采用抑郁自评量表(Self-ratingdepressionscale,SDS)和自行设计的一般状况调查表,进行抑郁情绪的发生率及其相关因素的调查,并进行卫生统计学分析。结果:收回有效调查表434份,恶性肿瘤相关性抑郁的发生率为47.0%。其中伴轻度抑郁、中度抑郁、重度抑郁症状分别为52.9%、30.0%、16.6%。统计分析显示,肿瘤相关性抑郁发生率与性别、年龄、肿瘤分期、慢性疼痛、行为状态评分(Karnofskyperformancestatus,KPS)、化疗方案种类、治疗相关副作用、文化程度、收入满意度、费用支付方式、知情情况相关(P〈0.05),但是肿瘤相关性抑郁发生率与肿瘤患病部位、家族史、居住地无关(P〉0.05)。结论:恶性肿瘤患者肿瘤相关性抑郁发生率较高,临床医生应对肿瘤相关性抑郁提高警惕,重视患者的心理状况,及早防治。在治疗、护理躯体疾病的同时应给予积极的心理支持和治疗,以提高患者的生存质量。
简介:脑电图(EEG)检查在临床上应用多年,对各类癫痫、脑炎等疾病的诊断有重要意义,脑瘤、脑损伤及肝、肾性脑病等也能有EEG的异常反应,但对于过敏反应导致的EEG异常改变报道不多。笔者将见到的两例药物过敏导致EEG异常改变病例报告如下。病例1王××,男,19岁,建筑工人,1992年6月1日下千因齿龈肿痛口服复方新明磺导致过敏反应,阴囊水肿,两大腿内侧大片荨麻疹。给予停服新明磺,口服息斯敏片治疗。第二天早8点,患者以头痛、呕吐而二次就诊,经检查除过敏反应外无其它异常表现,但EEG却显示异常,顶区、枕区见到散发或短程阵发的5—6Hz,中或低波幅慢波。继续抗过敏治疗,并加服维生素B1,C片剂口