简介：

简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

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简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：【摘要】目的：探讨血串联质谱检测技术（TMS）在新生儿遗传性代谢性疾病（IMD）中的诊断价值，为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法：以福建省龙岩市2019年1月～2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象，采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测，分析遗传代谢性疾病发病率，探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果：79687例新生儿中初筛阳性2303例，初筛阳性率为2.9%，对阳性新生儿实行召回重新采样，结合实验室再次检查结果，阳性者再利用生化检测，酶活性检测，分子检测，影像检查等相关技术，最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱摄取障碍4例，丙酸血症1例，高精氨酸血症1例，高蛋氨酸血症1例，戊二酸血症1例，神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD，发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查，随访，避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论：串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势，在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放，新生儿数量在不断增加，提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著， 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病， 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助， 从而进一步提高出生人口质量，在临床中值得大力推广。

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简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

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简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

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简介：【摘要】 目的 中药炮制对药物性能功效及理化性质的影响。方法 选取2019年7月－2020年7月我院收治的患者共60例，随机分为观察组与参照组，各30例。观察组应用炮制后的中药治疗，参照组应用未经炮制的中药治疗。对比两组患者的临床疗效、毒副反应。结果 观察组临床疗效高于参照组，差异明显（P＜0.05）。观察组毒副反应发生率低于参照组，差异明显（P＜0.05）。结论 中药炮制可提高药物疗效，改变其理化性质，同时还可以降低毒副反应的发生率，具有推广应用的价值。

简介：摘要  大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者的自然病程是起病于慢性期，其后病情逐步进展进入加速期，继之发生急性变，但约有20%~25%的患者可由慢性期直接进入急变期。伊马替尼作为第1代酪氨酸激酶抑制剂治疗新诊断CML慢性期患者，显著延长了CML慢性期患者的生存期。但由于不能耐受的毒副反应（20%~25%）以及伊马替尼耐药（20%），40%~45%的患者不得不终止治疗，7%~8%的患者疾病进展至加速期或急变期。本文报道1例CML慢性期患者直接进入急变期，单用达沙替尼无效、且因毒副反应停用，先后给予VDCP方案及VP方案达到血液学及细胞遗传学缓解病例。

简介：摘要目的考察SOTAXAT7Smart型和ATXtend型溶出度仪在性能和法规符合性上的差异，为此品牌溶出度仪的选择和使用提供一定的参考信息。方法综合比较两种溶出度仪在性能参数、外观设计、模块配置、操作方式、功能特点等方面的差异，考察新型号溶出度仪在整体性能上的提高和改进。结果ATXtend型溶出度仪在性能和法规符合度等方面都有很大的提升，表现出更高的优越性和竞争力。结论ATXtend型溶出度仪作为SOTAX公司新推出的型号，在保留了AT7Smart型号的稳定性和精密度的基础上，增加了EasyTouch触屏控制、视频监控和数据管理等多项功能，仪器整体性能有较大提升，相信它会逐步替代旧型号的溶出度仪，成为溶出实验室的优先选择。

简介：[摘要]目的 对不同的新型冠状病毒（SARS-CoV-2）核酸检测试剂的检测性能进行比较和分析，以供实验室参考。方法 收集绵阳市一例阳性患者不同时间点采集的咽拭子标本、痰液标本和粪便标本，涉及强阳性和弱阳性和阴性，选取6种国产试剂（A~F 试剂）平行检测，进行RNA 提取和扩增，根据各试剂检测结果比较其性能。结果 A,B,C,D 试剂检测结果（ORF1ab 和N 基因）均为阳性，E 试剂未检出阳性对照未检出，用其阳性对照作为样本加入A试剂同样是阴性结果，所以该试剂该批次质量存在问题，本次实验结果无效，没有进行比对，

简介：【摘要】 目的 制备3D打印聚乳酸/纳米二氧化钛(PLA/TiO2)复合支架，并对其进行表征。方法 通过熔融沉积法3D打印PLA支架及PLA/TiO2复合支架。进行形貌、红外、压缩力学性能及药物释放性能测试。结果 显微镜下观察PLA支架和PLA/TiO2支架结构规则，交错连续网状结构，支架孔隙均匀。相对于PLA支架，PLA/TiO2支架的亲水性增强，且抗压强度满足松质骨要求。药物释放性能对照显示，PLA/TiO2支架延长了药物向周围释放的时间。体外细胞增殖实验得出，不同时间点两组支架的细胞均呈增殖趋势，PLA/TiO2支架的细胞增殖效果更佳。结论 3D打印PLA支架与PLA/TiO2复合支架具有良好的理化性能和细胞相容性，为3D打印载药组织工程支架的可行性提供了实验依据。

简介：摘要：目的 探讨消毒供应室内使用过氧化氢低温等离子灭菌器对不耐高热、高温器械的性能评价与灭菌效果。方法 在消毒供应室2019.02-2020.08期间筛选364个不耐高热、高温器械为对照组，在2020.08-2022.02期间筛选364个不耐高热、高温器械为观察组。对照组用戊二醛熏蒸法实施灭菌，而观察组用过氧化氢低温等离子灭菌器实施灭菌。观察2组器械的灭菌效果，并评价其性能。结果  器械灭菌合格率，2组中观察组最高，差异有统计学意义(P＜0.05)；器械损耗率、毒性反应发生率，观察组较低，差异有统计学意义(P＜0.05)；灭菌时间，观察组用时最少，差异有统计学意义(P＜0.05)；灭菌技能评分、灭菌后有效时间，观察组最高，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论  消毒供应室内使用过氧化氢低温等离子灭菌器对不耐高热、高温器械灭菌效果显著，且器械性能较好，值得应用。