简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）时的应用效果。方法采取回顾性研究法，将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组：A组（n=148）应用戊酸雌二醇；B组（n=117）取器前应用卡前列甲酯栓；C组（n=130）取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓；对照组（n=103）取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果：A，B，C组取宫内节育器成功率明显高于对照组，差异有显著意义（P〈0．01）；A组与B组比较，差异无显著意义（P〉0．05）；C组成功率明显高于A，B组，差异有显著意义（P〈0．01）。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100％，明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。

简介：目的探讨雾化吸入(neb)一氧化氮(NO)供体硝普钠(SNP)(neb-SNP)对新生猪急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的疗效、安全性及实验依据。方法采用生理盐水(NS)肺泡灌洗法复制ARDS新生猪模型(n=30)。造模成功后将其随机分成5组(n=6×5)。对照组:仅机械通气治疗;NS组:机械通气治疗+neb-NS30min治疗;A,B和C组为实验组,分别进行机械通气治疗+neb-SNP1mg/mL,5mg/mL和10mg/mL30min治疗。对5组分别于不同时点进行动态平均股动脉压(MAP)、平均肺动脉压(MPAP)、全血高铁血红蛋白(MetHb)含量监测及动脉血气分析和细胞因子[肿瘤坏死因子(TNF)-α与白细胞介素(IL)-10,-12]水平测定。结果造模成功时,NS组及A,B,C组MPAP均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);neb结束时,B及C组MPAP较NS组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。在相同时点,5组MAP比较,差异无统计学意义(P>0.05)。neb结束时,5组全血MetHb含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A,B及C组neb结束后30min,未发现反跳性肺动脉高压。neb结束后不同时点,A,B及C组与对照组及NS组IL-10,-12,TNF-α比较,差异有统计学意义(P<0.05),而B与C组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论neb-SNP可选择性降低ARDS模型肺动脉高压,同时具有调节炎症介质和抗炎因子等作用,可抑制炎症因子表达,从而减轻ARDS症状。