简介：摘要淀粉样变性为引起腹水的罕见病因，可累及多器官，临床表现多样，预后差，易被漏诊。本例患者以腹水为首发表现，经多学科协作诊治后，最终确诊为肝淀粉样变性所致的肝窦阻塞综合征。消化科医师应重视腹水罕见病因的诊断和治疗，临床工作中不能忽视少见病因如淀粉样变性引起腹水的可能性，必要时需行肝穿刺检查明确病理诊断。

简介：无

简介：摘要以腹痛为首发表现的Trousseau综合征少有报道。本文报告了1例以腹痛为首发表现且合并脾梗死的Trousseau综合征患者临床资料，并结合文献复习进行分析讨论。Trousseau综合征累及颅脑导致的急性缺血性脑卒中事件可出现进展性神经功能缺损症状，因此临床医师需要提高对该疾病的认识，及时诊治，以免贻误病情。

简介：摘要以腹痛为首发表现的Trousseau综合征少有报道。本文报告了1例以腹痛为首发表现且合并脾梗死的Trousseau综合征患者临床资料，并结合文献复习进行分析讨论。Trousseau综合征累及颅脑导致的急性缺血性脑卒中事件可出现进展性神经功能缺损症状，因此临床医师需要提高对该疾病的认识，及时诊治，以免贻误病情。

简介：摘要报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例。患者系27岁青年女性，诊断为痛风性关节炎3年余，期间多次查血尿酸偏高，血钾偏低，均未进一步诊治。入院后查血钾、血镁偏低，左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积，血气分析示代谢性碱中毒，肾素醛固酮（卧立位）均明显升高，Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异，根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎，予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后，痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定。本报道认为，对于青年女性，以痛风性关节炎为首发症状，同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者，要考虑Gitelman综合征可能。

简介：摘要患者中年女性，以腹水为首发临床表现，入院后行肝活检、门静脉压力测定、骨髓穿刺、免疫固定电泳等系列检查，排除肝源性、肾源性、心源性、肿瘤性、风湿等疾病所致腹水， 最终结合患者既往表现及生化检查等指标，诊断为POEMS综合征。

简介：摘要目的探讨首发症状为上肢淋巴水肿的恶性肿瘤患者的临床特征及诊断要点。方法回顾性分析世纪坛医院2007年5月至2018年12月收治的6例以上肢淋巴水肿为首发症状的恶性肿瘤患者的临床资料。结果6例由恶性肿瘤引起的上肢淋巴水肿患者年龄50~78岁。从发病到诊断时间跨度1个月至15年。常伴有皮肤肿物、淋巴结肿大、疼痛、感觉异常、运动障碍等临床症状。6例均有肢体肿胀，局部淋巴结肿大4例，肢体感觉异常2例。病理诊断显示肿瘤来源于上皮组织3例，间叶组织2例，淋巴系统1例。结论首发症状为上肢淋巴水肿的恶性肿瘤起病隐匿，临床症状不典型，结合病史以及辅助诊断指标可进一步明确诊断。

简介：摘要轻链沉积病为系统性疾病，可累及多个器官及组织，以肝病为主者临床表现无特异性，容易误诊，延误治疗，现报道以肝硬化为首发表现的非淀粉样轻链沉积病1例的临床诊疗过程、肝活检组织病理及电镜特征，并复习文献，以提高对本病的认识。

简介：无

简介：摘要回顾性分析2002年1月至2019年1月就诊于福建省立医院以腹痛为首发表现并诊断为急性卟啉病的8例患者的临床资料。月经(2例)和妊娠(3例)为常见诱因，腹痛(8例)、呕吐(7例)、窦性心动过速(6例)、高血压(4例)、四肢麻木(4例)、抽搐(3例)和肌无力(3例)为常见临床表现，低钠血症为常见并发症(7例)。尿液颜色改变、尿液酸性条件下煮沸或经日光暴晒后呈酒红色可提示该病，相关基因检测有助于确立诊断。早期识别，祛除病因，高碳水化合物、高糖饮食，补充血红素，以及对症治疗是治疗成功的关键。

简介：摘要患者男，18岁，因“反复活动气促、咯血2年余”求诊我院，外院曾考虑结核可能，给予抗结核、西地那非靶向降肺压治疗症状缓解不明显。最终通过支气管镜及病理证实为结节病相关肺动脉高压。本文也对结节病相关肺动脉高压相关文献进行了总结，以提高大家对该病的诊治意识。

简介：摘要动静脉内瘘是人为构建的一种非生理性结构，可引起体循环血管阻力下降，导致心输出量增加，通常无临床意义；但当内瘘流量过高时可加重心脏容量负荷，引起心力衰竭发生。本文报道1例以恶心、呕吐为首发表现的高流量动静脉内瘘的诊疗经过，分析并总结其病理生理机制、预防管理等，以提高临床对内瘘高流量的重视。

简介：摘要特发性门脉高压在临床上少见，虽作为排他性诊断，但目前我国尚无统一的诊断及治疗指南，易误诊或漏诊，本文旨通过总结2021年8月6日入暨南大学附属第一医院急诊治疗的1例特发性门脉高压诊治经验并结合文献，探讨该病的诊断流程及治疗方法。

简介：摘要报告一例以听力下降为首发症状的隐球菌脑膜炎患者的诊断和治疗经过，42岁男性患者，病程中出现发热、头痛，测听示双耳对称性感音神经性听力损失。头颅增强MRI示面听神经、硬脑膜强化；脑脊液培养示隐球菌，脑脊液墨汁染色阳性、隐球菌荚膜抗原阳性；肺部病变组织六胺银染色阳性。确诊为隐球菌脑膜炎、隐球菌肺炎。给予两性霉素B及氟胞嘧啶治疗后症状明显好转，听力逐渐恢复。以听力下降为首发临床表现的隐球菌脑膜炎病例少见，特此报道以引起临床医师关注，尤其是无隐球菌感染危险因素的脑膜炎患者，也应常规筛查隐球菌，避免漏诊。

简介：摘要以癫痫发作为首发表现的原发性肝癌罕见，本质是低血糖，是一种伴癌综合征，易漏诊误诊。经导管动脉化学栓塞术是晚期肝癌的姑息治疗方式，对肝癌引起低血糖治疗有效。

简介：摘要本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女，27岁，因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊，外院诊断为特发性肺动脉高压，经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，肺功能示极重度限制性通气功能障碍，睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症，呼吸生理存在膈肌麻痹，最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结，以提高临床对该病的诊治水平。

简介：摘要本文报道首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例颈深部脓肿患儿的诊疗经过。患儿女，2岁，家长诉“睡眠增多5 d，头痛伴发热4 d”，初诊于神经内科，后经专科查体及影像学检查确诊为颈深部脓肿后转入耳鼻喉科治疗。予经咽后壁脓肿穿刺引流手术联合敏感抗生素抗感染治疗后患儿痊愈出院。儿童颈深部感染有时早期临床表现不典型，易漏诊或误诊。

简介：摘要现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水，因腹胀3周余就诊，包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变，行青霉胺500 mg/d驱铜及护肝治疗后病情改善。临床医生需提高对该病的认识，争取早诊断、早治疗。

简介：摘要淀粉样变性临床罕见，可累及心、肝、肾、周围神经、胃肠道及皮肤软组织等多种器官。其临床表现复杂不典型，缺乏特异性，现报道1例以腹痛为首发表现的轻链-λ型原发性淀粉样变性，以期加强医生对此病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节、旁交感神经节或其他部位嗜铬组织的肿瘤。由于瘤组织可阵发或持续性分泌去甲肾上腺素、肾上腺素及微量的多巴胺，临床上常呈阵发性或持续性高血压、头痛、多汗、心悸以及代谢紊乱症候群表现。该文报道了1例以急性左心衰竭为首发症状的嗜铬细胞瘤患者，并通过影像学技术动态观察到嗜铬细胞瘤诱发急性高血压、急性左心衰竭和心肌水肿/顿抑的完整的病理生理过程。