简介：摘要影像组学是1个发展迅速的研究领域，涉及医学影像中的定量指标，即影像组学特征的提取。影像组学的特点是捕获组织和病变的特征，如异质性、形状等，并可单独或与人口统计学、组织学、基因组学或蛋白质组学等数据相结合用于解决临床问题。该文旨在提供该领域的介绍，内容涵盖基本的影像组学工作流程，包括特征的计算与选择、降维及数据处理；并讨论核医学的潜在临床应用，包括对基于PET影像组学的治疗反应和生存预测；还介绍当前影像组学的局限性，如对于所采集参数变化的灵敏度，以及其他常见问题。

简介：摘要肝细胞癌是国内常见的恶性肿瘤，其全球发病率持续上升且死亡率高。肝脏基因组的畸变会导致细胞恶性转化以及肝细胞癌的发生，这也是潜在的治疗靶点。肝细胞癌微环境中不同免疫细胞的成分如肿瘤相关巨噬细胞、中性粒细胞可以促进肿瘤进展，细胞毒性T淋巴细胞可破坏肿瘤细胞。细胞中不同的特征基因表型可以促进或抑制免疫耐受，这能够解释肝细胞癌患者对免疫治疗敏感或耐药的潜在原因，为探索新的免疫治疗靶点提供参考。进一步加深对肝细胞癌中基因组与转录组特征的认知以及认识其与免疫治疗的相关性，可为临床诊治提供新思路。

简介：摘要转录组学作为生物表型和功能研究的重要手段，已经成为目前的热点之一。转录组学研究伴随着海量数据的产生，数据量的增加使得隐藏在其中的规律和特征不易被发现，将大数据转换为可视化图形无疑是展示数据中隐藏信息的最直观的方法。本文将对转录组学研究中韦恩图、热图、火山图、主成分分析散点图、富集分析图、时间序列分析图等常用图形进行介绍解读，以帮助读者在研究中合理运用。

简介：摘要目的研究中国2013-2018年手足口病病例分离的柯萨奇病毒A组8型（CV-A8）全基因组序列特征及对全基因组各编码区进行遗传进化分析。方法对我国不同地区手足口病患者分离的11株CV-A8的全基因组序列，采用Sequencher 5.0、MEGA 7.0等软件对获取的全基因组序列进行比对和遗传进化分析。结果序列比对显示11株CV-A8基因组长度在7 393~7 400 bp之间，与原型株比较，在编码区无碱基插入或缺失，在非编码区存在个别碱基的插入或缺失。11株CV-A8毒株VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别为78.3%~98.6%和92.6%~99.7%；与CV-A8原型株的核苷酸和氨基酸序列同源性分别为78.3%~98.2%和92.6%~99.7%。对CV-A8的VP1区序列进行了系统发育分析，可将CV-A8分为5个基因型：A、B、C、D和E，本研究11株CV-A8分属于C（1株）、D（2株）、E（8株）3个基因型。11株CV-A8毒株全基因组序列核苷酸和氨基酸同源性分别为81.3%%~98.8%和95.9%~99.5%，P2区进化树图显示，本研究的8株E基因型CV-A8和CV-A4、CV-A14和CV-A16原型株进化距离最近，P3区进化树图显示，本研究8株E基因型CV-A8和CV-A5、CV-A16、CV-A14和CV-A4进化距离最近。结论本研究中11株CV-A8其衣壳区呈现基因多样性，非衣壳区呈现重组多样性，提示CV-A8正在经历变异动态变化； CV-A8有可能成为手足口病的重要病原体，因此需要进一步加强监测CV-A8。

简介：摘要糖尿病肾病是终末期肾病的最主要原因之一，已成为世界公共卫生的重大难题，解决临床诊疗方面的争议成为急需。本文综述了利用蛋白质组学及代谢组学技术在糖尿病肾病诊断及鉴别诊断、疾病进展、预后判断及疗效评估方面的研究进展。并对两种组学技术的异同进行阐述，在当代大数据及人工智能的背景下展望了利用蛋白质组学及代谢组学进行整合组学和精准医学研究。

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要影像组学研究已经受到了学术界与工业界的广泛关注与研究，然而距离影像组学模型的临床应用，仍面临着诸多挑战。本文从医学影像数据标准化、模型泛化性、生物学可解释性及临床易用性4个方面进行探讨，并提出可行性解决方案。最后，建立医学影像人工智能标准化数据库对推进影像组学在疾病诊疗领域的临床应用具有重要意义。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：摘要目的通过转录组和蛋白组数据关联分析，筛选低剂量电离辐射效应相关基因，为低剂量辐射效应的分子机制研究提供新思路。方法于2018年3月，以健康人外周血为样本，分为照射组（150 mGy）和对照组（0 mGy），每组3个样本。提取两组样本总RNA和蛋白，对转录组和蛋白组数据进行关联分析，确定低剂量电离辐射效应相关表达基因，并进行生物过程及分子功能等的分析。结果照射组和对照组差异表达的基因、蛋白数量分别为486、266个，12个基因和蛋白关联（P<0.05）。定量蛋白和基因总体关联性低（rs=0.003 4），变化趋势相同的差异基因和蛋白表达呈正相关（rs=0.678 6），变化趋势相反的差异基因和蛋白表达呈负相关（rs=-0.100 0）。与差异蛋白表达趋势相同的差异基因有7个，其中FBXO7和SNCA表达上调，ORM1、ORM2、HIST1H4J、HBZ、LYZ表达下调；表达趋势相反的基因有5个，包括SLC4A1、BCAM、C4B_2、KEL、TGM2，均在基因水平上调，蛋白水平下调。差异基因涉及免疫系统调节、信号转导、酶活性调节、跨膜运输、防御、转录和DNA修复等方面功能。结论转录组和蛋白组数据关联研究筛选出12个低剂量电离辐射效应相关候选基因及其对应的表达蛋白，为深入研究低剂量辐射效应机制提供新线索。

简介：摘要代谢组学通过评估各种生物液体或组织中的小分子物质，分析生物体的生理或病理状态。垂体腺瘤早期的诊断、鉴别及评估比较困难，缺乏特殊的生物学标记物。近年来为了寻找特异性生物学标记物及其分子生物学机制，很多学者应用多种代谢组学分析技术对垂体腺瘤病理组织及患者血清、尿液等生物液体内的代谢物质展开研究。本文现围绕垂体腺瘤的代谢组学研究进展综述如下。

简介：免疫组化，即“免疫组织化学染色技术”，是医院病理科中进行病理检查的一种技术手段。免疫组织化学染色技术是利用免疫学原理，通过抗原抗体产生特异性反应后，从而鉴定出某种特异性抗原或某种化学物质在细胞或组织中的形态、组织来院、分化程度以及组织亚型等情况。临床上开展免疫组化，能够有效帮助鉴别肿瘤的性质，并且能够判断肿瘤的原始细胞，因此临床上在进行普通病理检查后，若是不能判断所检测的标本的性质，就需要进一步进行免疫组化检测，通过采取免疫组化检测，能够进一步增加诊断的准确性。

简介：摘要影像基因组学通过建立基因与非侵入性成像特征之间的联系，对基因的表达进行无创、实时及连续的监测，从而通过影像学检查对疾病的诊断、分级、治疗以及预后进行分子层面的预测、分析，实现精准医疗。近年来，越来越多的学者开始关注影像基因组学，并在不同的领域开展研究，取得了一定的进展。本文阐述了基于影像基因组学在胶质瘤、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、肾癌、前列腺癌诊断、预后预测等方面的最新进展和潜力。

简介：摘要从医学影像图像中提取和量化传统影像检查手段无法识别高通量特征信息的影像组学，逐渐成为临床实施精准医疗、个体化医疗的研究热点。脊柱疾病所表现出来的临床症状单一，传统的影像学手段对一些脊柱病变的精准定位、诊断及鉴别诊断依然具有挑战性。人工智能与影像图像的交叉融合，大大提高了一线工作者对疾病诊断准确性，并实现了对疾病未知数据的预测。目前，脊柱疾病的诊断在影像组学的应用方面未见系统的综述报道。因此，笔者重点就影像组学在脊柱疾病的应用现状及进展进行归纳总结，并提出面临的挑战及脊柱影像未来发展方向。

简介：摘要原发性肝癌是我国第二大恶性肿瘤致死病因，肝细胞癌（HCC）是其主要类型。诊断HCC时的疾病分期很大程度上决定了后续治疗的疗效。由于我国尚未在肝癌高危人群中普及肝癌早筛工作，且受限于当前肝癌早诊手段，我国肝癌早诊率不足30%。近年来，代谢组学逐渐兴起，在HCC的发生机制、早期预防和诊断、药物治疗靶点等多个领域的研究都取得新进展，同时发掘出众多具有优良灵敏度和特异度的血清代谢物指标，弥补了传统血清学指标的不足，助力HCC的早筛早诊。现总结近5年HCC血清代谢组学标志物研究，探讨代谢组学在HCC的早期预测诊断中的价值以及应用前景。

简介：摘要随着生活环境改变和社会压力增加，男性精液质量逐步下降，男性不育症发病率逐年上升，愈来愈受到人们关注。精液分析是目前诊断男性不育症的首选检查，但无法明确与男性不育症相关的精液代谢改变及其相关机制，且临床上尚存在部分不育症患者表现出正常的精液分析结果。代谢组学的出现有希望弥补精液分析的这些不足。代谢组学通过对样本中小分子代谢产物进行定性和定量分析，寻找疾病发生发展的生物标志物，为疾病诊疗提供新方法。近年来，各国学者利用代谢组学对不育男性的血清、精浆等样本进行研究，发现了多种可能与男性不育症相关的生物标志物，涉及氧化应激、能量代谢、信号转导中的多种通路。本文就近年来代谢组学在无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症及不明原因男性不育症中的研究进展作一综述，以期为不育症的临床诊疗提供新思路。

简介：摘要宫颈癌的发病率、死亡率较高并且逐渐增长，年轻化趋势明显，早期诊断和治疗变得尤为重要。治疗方式主要依据临床分期，相同临床病理特征的患者预后差异较大。影像组学因其无创、定量、快捷、动态、可重复的特点，可以为宫颈癌的诊断、预后等提供便利，帮助临床医生做出决策。笔者将从影像组学的工作流程、在宫颈癌诊治中的应用现状和发展前景进行综述。

简介：摘要近年来，人工智能技术的发展推动了影像组学的兴起，使得以纹理分析为代表的人工智能图像分析工具在PET图像分析中得到了广泛关注。纹理分析等影像组学图像特征分析工具可从现有影像学图像数据中提取关于病变组织的丰富信息，从而描述肿瘤特征、判断预后以及预测和评估肿瘤疗效。该文着重综述了纹理分析在PET代谢影像组学中的研究进展、挑战与前景。

简介：摘要糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病的多种并发症之一，是世界范围内主要的致盲眼病，早期发现和早期干预可以减少致盲性DR的发生。近年来随着高通量组学技术的发展，蛋白组学和代谢组学在DR的早期诊断、发病机制研究以及治疗靶点探索等方面展现出强大的应用价值。传统生物标志物如糖尿病病程和糖化血红蛋白等具有较高的预测DR进展的能力，但临床上仍然缺乏能够体现DR病理机制的独立预测因子。人工智能和机器算法等技术推动了蛋白组学和代谢组学对DR新型生物标志物的探索，使得新型生物标志物更加无创，稳健和敏感。在临床实践中，对预后存在差异的患者进行蛋白质和代谢物的检测，可以帮助临床医生从蛋白组学和代谢组学角度理解患者的异质性，推动了DR精准医疗的开展。本文对蛋白组学和代谢组学在DR的新型生物标志物筛选、发病机制探索和精准医疗等方面采取的技术和策略进行阐述以期进一步推动这个领域的临床应用转化研究。

简介：摘要转录组学是一门从分子机制角度研究某一机体组织的疾病发展过程的学科。在眼科疾病的转录组学研究中，角膜、房水、晶状体、视网膜等都富含了大量遗传信息，是转录组学理想的研究对象。转录组学测序技术通过序列杂交或基因测序等研究方式应用于微生物性角膜炎、先天性白内障、葡萄膜炎、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性等眼科疾病的基础和临床研究中，为眼科疾病的发病机制及诊疗思路提供新的方向。(国际眼科纵览，2022, 46：391－396)

简介：摘要绦虫病是一类严重危害人类健康的人兽共患寄生虫病，其药物治疗和疫苗防治是当今研究的热点，而目前蛋白质组学成为了研制疫苗和了解致病机制的重要工具。寄生虫不同发育阶段间蛋白质模式的差异可能反映了其在不断变化的环境和生命周期中所使用的特定策略和适应机制，故本文对多种绦虫的蛋白质组学研究进展作一综述，旨在为绦虫病的防治提供参考依据。