简介：摘要目的探讨基于体素阿尔茨海默病(AD) PET显像的β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积程度与血液生物标志物Aβ间的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月间陆军军医大学大坪医院经临床诊断为AD并行11C-匹兹堡化合物B(11C-PIB)PET显像阳性的患者23例，男9例，女14例，年龄(68.5±9.0)岁，病程(40.9±23.3)个月；轻度患者8例，中重度患者15例。收集患者简易精神状态检查量表(MMSE)评分及临床痴呆评定量表(CDR)评分等临床信息，测量患者血液Aβ42、Aβ40浓度。分析轻度和中重度患者上述指标及Aβ42/Aβ40的差异。对所有患者11C-PIB PET图像进行基于体素的单样本t检验，对轻度和中重度患者11C-PIB PET图像进行基于体素两独立样本t检验，对血液生物标志物指标与11C-PIB PET图像的Aβ沉积程度进行基于体素的Pearson相关分析。结果中重度AD患者MMSE评分低于轻度AD患者[(9.67±4.37)与(17.13±2.80)分；t＝4.349，P<0.001]，病程长于轻度AD患者[(48.8±23.8)与(26.0±13.5)个月；t＝-2.489，P<0.05]。AD患者Aβ主要沉积于双侧额叶、右侧颞叶、右侧枕叶及后扣带回(t值：0.44～0.67，均P<0.001)。相对于血液中Aβ42(r值：-0.33～0，均P>0.05)和Aβ40(r值：-0.41～0，均P>0.05)，Aβ42/Aβ40(r值：-0.62～-0.41，0.41～0.66，均P<0.05)与Aβ沉积有更加密切联系。结论基于体素的11C-PIB PET显像分析可以更直接、客观地反映脑内Aβ沉积，AD血液生物标志物Aβ42/Aβ40具有预测脑内Aβ沉积的潜力。

简介：无

简介：摘要神经毒素β-淀粉样蛋白（Aβ）是阿尔茨海默病（AD）的主要标志。最近的证据表明，在常见的散发性或晚发性AD形式中，脑Aβ水平升高是由清除受损而不是生产过度引起的。细胞表面受体的低密度脂蛋白受体相关蛋白-1（LRP1）已经被报道不仅在Aβ内吞起作用，还存在于血脑屏障系统及外周血、肝、肾等组织器官，并且通过血脑屏障或血脑脊液屏障有效地将Aβ转运至脑脊液或血液系统中，最后经外周组织器官清除至体外。在这篇综述中，描述了LRP1在Aβ外周转运及清除中的作用，其可能是降低脑内Aβ、改善认知功能障碍的安全有效的途径。

简介：摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究，连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊，有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分，蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分，且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准，最终入组69例，年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后，分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例，入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例)，Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例)，3组比较差异有统计学意义(χ2＝12.467，P<0.01)；进一步两两比较，Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407，P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例)，χ2＝18.784，P<0.01]，脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例)，χ2＝9.066，P<0.01]，混合型微出血差异无统计学意义(χ2＝1.556，P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较，所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05)，与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重，且与ApoEε4等位基因的阳性有关。

简介：摘要目的探讨血浆β-淀粉样蛋白(amyloid β-protein，Aβ)在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)及轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment，MCI)中的识别诊断作用，为寻求MCI识别诊断和转归预测的生物标志物提供依据。方法选取2018年5月至2019年1月期间哈尔滨附属第二医院神经内科门诊及住院老年人46名作为病例组，另外选取同期认知功能正常的健康老年人30人作为对照组。根据认知评估量表将病例组分为AD组和MCI组，每组各23人。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay，ELISA)法检测血浆中Aβ1-40及Aβ1-42蛋白浓度。应用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)判断Aβ生化指标对鉴别诊断MCI及AD患者的灵敏度和特异性。结果正常对照组、MCI组及AD组患者血浆Aβ1-40表达水平差异具有统计学意义[(405.33±113.88)pg/mL比(523.05±173.94)pg/mL比(423.59±74.23)pg/mL，F＝6.206，P<0.05]。与对照组和AD组相比，MCI组Aβ1-40表达水平明显升高(P值分别为0.001和0.009)。AD组Aβ1-40表达较正常对照组升高，但组间差异不具有统计学意义(P>0.05)。三组间血浆Aβ1-42表达水平及Aβ1-40/Aβ1-42比值差异均不具有统计学意义(P>0.05)。多元线性回归分析结果显示，年龄、教育水平、性别对Aβ1-40均无显著影响(P>0.05)。Aβ1-40诊断MCI的ROC曲线下面积为0.703(P＝0.005)，Aβ1-40对MCI具有一定的诊断意义；当Aβ1-40浓度临界值为415.06时，鉴别诊断MCI的灵敏性和特异性分别为73.9%和43.4%。结论Aβ1-40对于识别诊断MCI的敏感性较好，而血浆Aβ1-42及Aβ40/Aβ1-42尚不能作为识别诊断MCI及AD的生物学指标。

简介：摘要β淀粉样蛋白（Aβ）由β淀粉样前体蛋白在β-分泌酶和γ-分泌酶作用下产生。Aβ积累和聚集，形成寡聚体和纤维，并在大脑中沉积，导致功能性神经元死亡、认知损伤。Aβ诱导炎性反应、氧化应激、自由基损伤、钙离子紊乱等造成神经细胞的坏死和凋亡。近期研究发现Aβ在缺氧/缺血性脑损伤中也发挥重要作用。本文综述Aβ在缺氧/缺血性脑损伤中的作用机制。

简介：摘要转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）沉积于心肌间质所致。ATTR-CM发病率估计不到1%，为罕见病，缺乏早期诊断的方法和有效的治疗措施，严重影响了患者的生活质量并危及生命。肝移植术是最早的有效治疗ATTR-CM的方法，但仍存在术后疾病进展和供体等待的局限性，因此新型药物可为患者提供新的治疗选择。氯苯唑酸（tafamidis）、二氟尼柳（diflunisal）、patisiran和inotersen等作为目前临床治疗ATTR的主流药物，作用机制各不相同。其中氯苯唑酸于2019年5月成为首个美国食品和药物管理局批准用于治疗ATTR-CM的药物。该文针对目前国内外ATTR-CM治疗相关的研究进展进行了归纳总结，以期为我国临床医生提供参考。

简介：摘要血清淀粉样蛋白A（SAA）是急性感染，尤其是病毒感染时的新标志物。新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情中，SAA在早期辅助诊断、感染轻重分型、病程进展及转归评估等方面均体现了一定作用。本文介绍SAA结构功能、动态监测在COVID-19辅助诊断和病程中的应用，及与新型冠状病毒抗体、核酸及其他辅助诊断指标联合检测意义。

简介：摘要报告1例华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia）合并轻链型肾淀粉样变的罕见病例。患者为老年男性，表现为血单克隆IgM升高；蛋白电泳为单克隆IgM-κ型条带，骨髓中见淋巴样浆细胞，肾脏表现为大量蛋白尿，肾组织刚果红染色阳性，κ轻链（2+），呈团块状沉积在系膜区及血管袢，λ轻链阴性。电镜见直径8.32~9.56 nm杂乱无序排列的纤维丝，经硼替佐米+地塞米松方案治疗有效。

简介：摘要脑淀粉样血管病是脑血管疾病的一种特殊类型，文中介绍了该病的发病机制、病理改变、影像学特征、生物学标志、临床表现、诊断标准和治疗中的注意事项，并重点关注了与临床有关的研究进展。

简介：摘要转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是由转甲状腺素蛋白发生异常解离并聚集在心肌间质所导致，其中野生型（ATTRwt）为无TTR基因突变者。由于该病临床表现缺乏特异性，易被漏诊、误诊。该文报道了1例初诊为肥厚型心肌病最终确诊为ATTRwt患者的诊治过程。

简介：摘要目的探究轻度认知障碍(MCI)患者和认知正常(NC)者脑内β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积与认知域受损的关系。方法回顾性分析2018年12月至2021年1月间在上海交通大学附属第六人民医院完成神经心理学量表测试和MRI检查，并在复旦大学附属华山医院完成18F-florbetapir (AV45) PET检查的受试者305名[男113名、女192名，年龄(64.0±7.7)岁]，依据神经心理学量表评分诊断为MCI组和NC组，再进一步根据PET显像结果分为Aβ阳性组和阴性组。采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验和χ2检验分析数据。结果MCI组118例，NC组187名；MCI组Aβ阳性率(37.3%, 44/118)高于NC组(26.2%，49/187; χ2＝4.19，P＝0.041)。MCI组在一般总体认知功能、记忆功能、语言功能和执行功能的评估表现均劣于NC组(t值：－10.63~－6.31，z值：－11.01~－6.03，均P<0.001)；MCI组Aβ阳性者的听觉词语学习测验-延迟回忆(AVLT-LDR)评分低于Aβ阴性者[1.00(0.00，3.00)和3.00(1.00，4.00)分；z＝－2.49, P＝0.013]；NC组Aβ阳性者的蒙特利尔认知测评基础量表(MoCA-B)评分低于Aβ阴性者[(25.29±2.67)和(26.36±2.42)分；t＝－2.61, P＝0.010]。结论在MCI患者中，Aβ阳性者的记忆认知域受损较Aβ阴性者明显；在NC者中，Aβ阳性者一般总体认知功能受损较Aβ阴性者明显。

简介：摘要野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTRwt）是野生型转甲状腺素蛋白错误折叠后沉积于组织器官从而影响其结构和功能导致的疾病。近期研究发现ATTRwt在老年人、射血分数保留的心力衰竭患者中的患病率被低估。ATTRwt在老年男性人群中较为常见，多表现为心力衰竭、心律失常等。近年来骨闪烁显像在转甲状腺素蛋白淀粉样变的诊断中表现出良好的敏感度和特异度。有望抑制ATTRwt进程的治疗方法包括氯苯唑酸、AG10和表没食子儿茶素-3-没食子酸酯等药物治疗以及心脏移植。本文对ATTRwt的临床特征、诊断思路、影像学检查及治疗的最新进展进行了综述，以期为临床诊治提供参考。

简介：摘要转甲状腺素心脏淀粉样变是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病临床表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世，使得该病的早期识别、诊断和治疗成为可能，而形成相应的诊疗策略非常重要。本工作组基于国内外有关转甲状腺素心脏淀粉样变诊断与治疗的研究进展和经验，制定了符合中国诊疗常规的共识，期望能够使中国转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变患者得到早期诊断与治疗。

简介：目的：探究小儿感染性疾病早期血清淀粉样蛋白A和超敏C反应蛋白水平检测及意义。方法：选取2020年1月～2020年12月期间收入小儿感染性疾病总计922例，依据病原学检查分为两组，病毒感染组564例，细菌感染组358例，同时选取100例健康儿童作为对照组，三组均进行早期血清淀粉样蛋白(SAA)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)检测，比较检测结果。结果：细菌感染组hs-CRP水平高于病毒感染组、健康对照组，病毒感染组SAA水平高于细菌感染组、健康对照组，差异显著(P＜0.05)。结论：SAA、hs-CRP联合诊断可早期诊断及鉴别小儿感染类型，对后续治疗及改善预后起着积极临床意义。

简介：摘要转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性，缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检，确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起，使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能，有望从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。

简介：摘要系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变性是因淀粉样蛋白原纤维聚集沉积引起的蛋白质错误折叠疾病，可导致器官不可逆性功能障碍。本文根据疾病危险分层详述本病的系统性治疗方法，低危系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变性患者适用化疗结合自体造血干细胞移植，中高危患者可用蛋白酶抑制剂如硼替佐米、卡非佐米及依沙唑米和免疫调节药物如来那度胺、泊马度胺及新型免疫制剂如达拉图马布、NEOD001等治疗。

简介：摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征，指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料，并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中，男9例、女3例，年龄范围39～70岁，平均(56±8)岁。临床表现方面：乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面：肝功能异常6例，转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性，临床表现多样，多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。

简介：摘要探究慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者血清淀粉样蛋白A（SAA）、颗粒蛋白前体（PGRN）的表达及临床意义。研究发现血清SAA、PGRN在急性加重期COPD（AECOPD）中呈高表达，AECOPD患者血清SAA、PGRN水平与第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%预计值)及预后均具有负相关性。血清SAA、PGRN水平升高是AECOPD预后不良的危险因素，检测血清SAA、PGRN有助于预测AECOPD病情及预后。

简介：摘要转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主，呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据，三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识，也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道，以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议，但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家，无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识，优化其诊断和治疗流程。