简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素，为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组，其中男84例，女39例，月龄为（29.17±6.16）。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配，其中男78例，女45例，月龄为（28.78±7.30）。运用单因素和多因素回归分析，找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商（DQ）均低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析，语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关（r＝0.676、0.742、0.787、0.826，均P＜0.01）。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间（OR＝3.929）、每日接触电子产品时间（OR＝2.928）、母亲文化程度（OR＝2.448）、家庭月收入（OR＝2.165）（均P＜0.01），其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。

简介：摘要目的探讨头针配合语言训练对脑瘫患儿语言发育迟缓的治疗效果。方法抽取2017年10月至2019年10月郑州大学附属郑州中心医院诊治的脑瘫患儿90例，依据治疗方案将其分为两组，每组45例。对照组给予语言训练，观察组给予头针配合语言训练。回顾性对照分析两组总有效率及患儿发育商、构音障碍、口腔运动能力评分。结果观察组治疗总有效率为93.33%(42/45)，高于对照组的75.56%(34/45)，χ2＝5.414，P＝0.020。治疗前，两组发育商中应人、应物、大运动、言语、细动作评分比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；治疗后，两组应人、应物、大运动、言语、细动作评分较治疗前升高(P<0.05)，且观察组各项评分高于对照组(t＝4.141、4.941、4.800、3.652、3.700，P<0.05)。治疗前，两组口腔运动能力评分及构音障碍中言语、构音器官运动、呼吸及反射、口腔运动能力评分比较差异未见统计学意义(P>0.05)；治疗后，言语、构音器官运动、呼吸及反射、口腔运动能力评分较治疗前升高(P<0.05)，且观察组各项评分高于对照组(t＝3.941、5.489、3.664、8.510，P<0.05)。结论对脑瘫患儿采用头针配合语言训练治疗的疗效较好，能提升患儿发育商及口腔运动能力，缓解构音障碍，改善患儿语言发育迟缓状况。

简介：摘要儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，探讨儿童语言发育的临床思考框架。

简介：摘要目的分析厦门地区18～42月龄幼儿语言发育迟缓的社会家庭相关因素。方法采用前瞻性队列研究方法，对2017年7月至2019年7月在厦门大学附属第一医院儿童保健及发育行为学门诊就诊的语言发育迟缓患儿(病例组)及健康对照者(对照组)进行自编问卷及语言发育量表评估调查，病例对照配比为1∶4。应用χ2检验、Logistic回归及广义多因子降维法(GMDR)进行统计学分析，并使用Bonferroni校正法进行校正分析。结果病例组共收集语言发育迟缓患儿126例，男女比例为2.05∶1.00。对照组纳入504例。2组性别、年龄比较差异均无统计学意义。χ2检验分析显示病例组与对照组在母亲文化程度、屏幕时间分布差异有统计学意义(P<0.05/13)。多因素Logistic回归分析提示儿童语言发育迟缓显著的危险因素包括母亲文化程度、母子互动及屏幕时间。GMDR分析显示屏幕时间是儿童语言发育迟缓风险最佳单因素模型；而母亲文化程度及屏幕时间构成有统计学差异的双因素模型，且母子互动纳入了三因素模型。结论屏幕时间和母亲文化程度是厦门儿童语言发育迟缓最主要的危险因素，两者与母子互动存在交互作用，对儿童语言发育迟缓构成影响。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

简介：摘要目的探讨基于儿童保健门诊的强化式情境教学（EMT）模式在儿童语言发育迟缓早期干预中的作用。方法采用病例对照的研究设计，以2019年6月至2020年6月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童保健科就诊的28例2.5~4.0岁的语言发育迟缓患儿为研究对象作为干预组，应用EMT模式开展为期3个月（共12次）的一对一语言康复训练；选取同一时期在儿童保健门诊诊断为语言发育迟缓，但拒绝接受EMT或其他语言干预的患儿27例为对照组，两组患儿均在初诊3个月后进行随访评估。训练前后采用Gesell发育量表（GDS）和普通话听力理解和表达能力标准化评估（DREAM-C）对患儿初诊和复诊时的发育水平进行全面评价和对比研究，运用t检验评估干预效果。结果干预组患儿（男22例、女6例）训练后3个月复诊时GDS的语言能发育商显著高于初诊（64±21比52±17，t=4.960，P<0.01）；DREAM-C的总体语言、听力理解、语义和句法均显著提高（89±16比77±14，90±16比77±15，93±20比79±19，84±14比76±11，t=5.061、5.301、5.058、3.209，均P<0.01）。对照组患儿（男19例、女8例）在3个月复诊时仅Dream-C标准化语言评估的语义这一项明显提高（82±26比71±18，t=2.330，P<0.05），GDS各个能区与初诊时差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论以EMT模式的早期语言康复训练对语言发育迟缓患儿的各个语言能区有显著疗效，是一种较为适合儿童保健门诊环境的语言干预模式。

简介：摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析，根据DDH的三项诊断标准，确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析，根据3项DDH诊断标准，计算临床髋关节体格检查的阳性预测值，并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生，采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为：骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生，以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准，其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中，转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。

简介：摘要目的探讨髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy，PAO）治疗临界发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的疗效。方法回顾性分析2011年1月至2018年1月行PAO治疗的外侧中心边缘角（lateral center-edge angle，LCEA）为18°~25°且随访超过2年的DDH患者33例（18°≤LCEA<25°组）；根据患者性别、年龄、体质指数和随访时间按1∶2的比例匹配对照组：0°≤LCEA<10°组66例，10°≤LCEA<18°组66例。比较三组患者术前及末次随访的LCEA、前中心边缘角（anterior center-edge angle，ACEA）、臼顶倾斜角（Tönnis角）、股骨头外移指数、股骨头骨骺臼顶（femoro-epiphyseal acetabular roof，FEAR）指数、股骨前倾角、西安大略和麦克马斯特大学（West Ontario and McMaster University，WOMAC）骨关节炎指数和国际髋关节结果工具（international hip outcome tool，iHOT-12）评分。结果术前18°≤LCEA<25°组33例中3例（9.1%）的LCEA为唯一的影像学特征提示髋臼发育不良而其他参数在正常范围内；ACEA<20°者17例（51.5%）、Tönnis角>10°者24例（72.7%）、ACEA<20°且Tönnis角>10°者12例（36.4%）。18°≤LCEA<25°组后壁征阳性率（72.7%）低于10°≤LCEA<18°组（77.3%）和0°≤LCEA<10°组（90.9%），差异有统计学意义（χ2=6.417，P=0.040）；18°≤LCEA<25°组交叉征阳性率（27.3%）和坐骨棘征阳性率（48.5%）高于10°≤LCEA<18°组（分别为10.6%和18.2%）和0°≤LCEA<10°组（分别为9.1%和13.6%），差异有统计学意义（χ2=7.002，P=0.030；χ2=16.497，P<0.001）；18°≤LCEA<25°组FEAR指数（3.7±8.0）低于10°≤LCEA<18°组（4.3±7.9）和0°≤LCEA<10°组（11.0±8.8），差异有统计学意义（F=12.703，P<0.001）。术后18°≤LCEA<25°组LCEA由20.4°±1.8°提高至37.8°±7.1°、ACEA由18.3°±7.8°提高至36.3°±6.3°、Tönnis角由12.7°±6.2°降低至-5.6°±9.2°、股骨头外移指数由22.9%±6.7%降低至10.7%±12.2%、WOMAC评分由（20.1±13.4）分降低至（6.0±6.3）分、iHOT-12评分由（50.2±19.9）分提高至（90.0±13.7）分，手术前后的差异均有统计学意义（P<0.05）。末次随访时18°≤LCEA<25°组WOMAC评分小于10°≤LCEA<18°组的（9.3±9.6）分和0°≤LCEA<10°组的（12.0±16.0）分，差异有统计学意义（F=6.515，P=0.002）；iHOT-12评分大于10°≤LCEA<18°组的（77.7±17.3）分和0°≤LCEA<10°组的（78.1±20.5）分，差异有统计学意义（F=15.833，P<0.001）。结论在超过2年的随访中，PAO能够显著改善临界DDH患者的股骨头骨性覆盖和髋关节功能。术前应重视对髋臼不同影像学指标的综合评价，更好地制订术前规划。

简介：摘要白细胞介素（interleukin，IL）-1家族、IL-6、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）-α、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（granulocyte macrophage-colony stimulating factor，GM-CSF）等炎症因子所介导的生理性炎症反应参与卵泡发育、成熟及排卵过程，炎症因子异常表达引发病理性炎症反应，可导致排卵障碍及不孕，主要见于多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）、子宫内膜异位症（endometriosis，EMS）、早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）、肥胖、甲状腺功能减退等疾病。本文围绕炎症因子对卵泡发育的生理作用以及在不同疾病中影响卵子发育的可能机制进行阐述，以期为排卵障碍性不孕的诊疗提供帮助。

简介：摘要目的分析中国九城市7岁以下儿童生长迟缓的影响因素，为早期预防和干预提供科学依据。方法采用1∶1病例对照研究设计，于2016年6—11月在北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州和昆明9个城市，以社区和幼儿园为调查点，身高低于2009年中国儿童身高标准的第3百分位的7岁以下生长迟缓儿童作为病例组，同地区、同性别、同年龄身高正常儿童作为对照组，共调查2 562名儿童（病例、对照各为1 281名）。现场测量获得身高、体重，问卷方式收集家庭情况、围生期信息、饮食喂养、生活习惯及患病史等信息。采用配对t检验或Wilcoxon配对秩和检验或配对χ²检验进行组间比较，应用条件Logistic回归方法进行多因素分析。结果1 281对生长迟缓和对照儿童中男677对，女604对，3岁以下238对，3~<7岁1 043对。生长迟缓组身高、体重Z分值均明显低于对照组［-2.27（-2.54，-2.08）比-0.59（-1.04，-0.10）、-1.85（-2.35，-1.38）比-0.69（-1.20，-0.21），Z=30.982、25.580，均P<0.01］。家庭相关因素中，生长迟缓组父母受教育程度、身高、体重及祖辈身高均低于对照组（均P<0.05）。个体相关因素中，生长迟缓组早产、低出生体重、出生身长短、母孕期合并疾病、婴儿期乳类或辅食添加困难、食欲差、进食速度慢、挑食偏食、非主动进食、经常吃零食、睡眠时间短、入睡困难、睡眠不安、婴儿期经常感染疾病的比例均高于对照组（均P<0.05）。条件Logistic多因素回归分析父亲受教育程度和父母身高越低生长迟缓风险越高，如父、母亲矮身材子女生长迟缓发生风险是中等身高的6.46倍（95%CI：2.73~15.30）和10.56倍（95%CI：4.92~22.69）。早产或低出生体重（OR=2.27，95%CI：1.33~3.88）、出生身长<45 cm（OR=3.56，95%CI：1.41~8.98）、婴儿期乳类或辅食添加困难（OR=2.04，95%CI：1.32~3.15）、食欲差（OR=3.20，95%CI：1.74~5.89）、进食速度慢（OR=1.85，95%CI：1.31~2.63）、食物过敏（OR=1.80，95%CI：1.02~3.16）儿童的生长迟缓发生风险明显增加。结论父母身高矮、早产或低出生体重、出生身长短、早期喂养困难、食欲差、进食速度慢、食物过敏是影响婴幼儿及儿童期生长迟缓的主要危险因素。

简介：摘要目的探讨发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）经闭合复位石膏裤治疗后发生股骨头坏死（avascular necrosis，AVN）的危险因素。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月接受闭合复位人类位石膏裤固定治疗的DDH患者，纳入年龄≥6个月、闭合复位成功、资料齐全且随访超过2年的病例48例54髋，其中男2例，女46例；单侧41例41髋，双侧7例13髋（1例双侧脱位单侧复位成功）；治疗时年龄（16.4±3.8）个月（范围6~24个月）；随访（2.9±1.8）年（范围2.3~4.1年），末次随访时年龄（4.2±1.8）岁（范围3.4~5.8岁）。吸入麻醉下行闭合复位后给予石膏裤固定，记录石膏裤外展角度。术中复位稳定性以Ramsey安全区评估，包括复位最大外展及再脱位外展角度；复位质量评估包括术中造影及术后MRI测量的关节内侧间隙及股骨头进入深度；每年复查摄骨盆正位X线片，根据Salter标准评估是否发生AVN。采用单因素及二分类Logistic回归模型分析AVN发生的危险因素。结果54髋中12髋发生AVN，发生率22.2%。单因素分析中国际髋关节发育不良协会（International Hip Dysplasia Institute，IHDI）分度及Ramsey安全区复位后最大外展减石膏裤外展的差值（最大-石膏外展差）与AVN发生有关：AVN组与无AVN组的IHDI分度的差异有统计学意义（χ2=8.857，P=0.014），其中IHDI 4度AVN发生率（42.9%，9/21）高于IHDI 3度（9.7%，3/31），差异有统计学意义（χ2=6.007，P=0.018），而IHDI 3度AVN发生率与IHDI 2度（0%，0/2）的差异无统计学意义（χ2=0.000，P=1.000）。AVN组最大-石膏外展差为-0.7°±5.9°，无AVN组为6.1°±7.6°，差异有统计学意义（t=2.125，P=0.038）。多因素分析中，IHDI分度（OR=8.256，P=0.015）和最大-石膏外展差（OR=0.832，P=0.047）是AVN发生的独立危险因素。结论DDH闭合复位石膏裤治疗后AVN主要发生在IHDI 4度脱位患者。治疗过程中人类位石膏裤固定的外展角度与AVN发生无关，但石膏裤外展接近或超过复位最大外展将增加AVN发生的风险。安全的石膏裤固定必须避免极度外展体位，石膏裤外展应小于最大外展5°~10°以上。

简介：摘要目的观察发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip，DDH)闭合复位后内翻盂唇的转归及其对髋臼发育的影响。方法收集2014年3月至2015年6月在中国医科大学附属盛京医院行闭合复位治疗的26例(29髋)DDH患儿的临床资料。其中，男3例，女23例；复位时患儿的平均年龄为13个月，年龄范围为4～28个月；平均随访时间为50个月，随访时间范围为39～61个月。本研究患儿的纳入标准为在闭合复位后的磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查图像显示存在盂唇内翻。将所有患儿按照在最后随访时是否存在内翻盂唇分为残余内翻组(19例，22髋)及内翻消失组(7例，7髋)。比较两组在复位前的IHDI分型、骨性及软骨性髋臼指数和复位后盂唇内翻程度方面的差异，及在最后随访时的骨性及软骨性髋臼指数、盂唇内翻程度、中心边缘角及股骨头骨骺核高宽指数方面的差异，并比较发生股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head，AVN)的情况。结果复位前残余内翻组IHDI分型为Ⅲ型、Ⅳ型各11髋；内翻消失组Ⅱ型3髋，Ⅲ型4髋(P<0.001)。残余内翻组与内翻消失组术前的骨性髋臼指数之间的差异(P＝0.261)及软骨性髋臼指数之间的差异(P＝0.843)均无统计学意义；复位后当时残余内翻组与内翻消失组的盂唇内翻程度分别为(55.10±9.60)%与(43.92±17.59)%，差异具有统计学意义(P＝0.005)。最后随访时的骨性髋臼指数，残余内翻组为(24.73±5.72)°，内翻消失组为(19.57±2.23)°，差异具有统计学意义(P＝0.029)；最后随访时的软骨性髋臼指数，残余内翻组为(16.68±4.05)°，内翻消失组为(14.71±2.36)°，差异无统计学意义(P＝0.236)；最后随访时的中心边缘角，残余内翻组为(20.77±8.82)°，内翻消失组为(18.86±6.89)°，差异无统计学意义(P＝0.605)；最后随访时的股骨头骨骺核高宽指数，残余内翻组为(44.13±4.24)，内翻消失组为(48.11±6.84)，差异无统计学意义(P＝0.074)。残余内翻组在复位后与最后随访时的盂唇内翻程度相比，差异无统计学意义(P＝0.183)。残余内翻组有5髋[22.73%(5/22)]发生AVN，均为Kalamchi-MacEwen Ⅰ型，内翻消失组无AVN发生。结论DDH闭合复位后，大部分内翻盂唇短期内不能吸收，而是演变为一薄层纤维组织嵌插于头臼之间，这可导致髋臼软骨的骨化延迟，但对髋臼发育的远期影响仍需进一步观察。

简介：摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY，SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

简介：摘要目的了解中国儿童发育性协调障碍（DCD）的患病率及其在家庭社会经济特征中的分布，为其早期预防、诊断和干预提供理论依据。方法于2016年6—10月采用分层整群抽样方法抽取中国7个地理区域的8个城市的20所幼儿园及10所小学3~10岁的儿童共1 887名，采用横断面调查的方法，由儿童的父母填写基本情况调查表，采用儿童运动能力成套评估量表第2版对儿童的运动能力进行评估。按年龄、性别、体质指数、是否为独生子女及家庭结构分组，采用χ²检验和单因素方差分析进行组间比较，比较不同组间儿童的家庭社会经济特征。结果共纳入1 887名儿童，学龄前儿童（3~6岁）1 110名（58.8%），学龄儿童（7~10岁）777名（41.2%）；男982名（52.0%），女905名（48.0%）。确诊DCD者占5.5%（104例），疑似DCD患儿占10.4%（197例），运动发育正常儿童占84.1%（1 586名）。不同地区儿童的DCD确诊率、疑似率差异均无统计学意义（χ²=17.342、4.877，P=0.137、0.560），总运动协调能力得分（F=2.759，P<0.05）和各维度能力（手部灵活性、定位与抓取、平衡性，F=9.276、5.277、3.706，均P<0.01）差异均有统计学意义。学龄前期儿童DCD确诊率明显高于学龄儿童（χ²=11.891，P<0.01）。女童的运动协调能力总分、手部灵活性和平衡性均显著优于男童（均P<0.01），男童的定位与抓取能力显著优于女童（P<0.01）。男童的DCD确诊率高于女童［7.1%（70/982）比3.8%（34/905），χ²=28.508，P<0.01］。超重（体质指数>18 kg/m²）儿童总运动协调能力、手灵巧度、平衡能力均显著低于体重正常（体质指数≤18 kg/m²）儿童（均P<0.01），DCD疑似率显著低于体重正常儿童（χ²=4.369，P<0.05）。不同家庭结构的总运动协调能力和DCD确诊率差异均有统计学意义（均P<0.01）。非独生子女的总运动协调能力、平衡能力均优于独生子女（均P<0.05）。结论中国儿童运动协调能力发展较好，存在地域、性别、年龄、体质指数和家庭结构间的差异。

简介：摘要表观遗传是指DNA序列不发生变化，基因的表达方式发生了可遗传改变的一种遗传方式，主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。在牙发育过程中，传统基因调控与表观遗传学调控共同参与协同，调节细胞增殖分化相关基因的时空表达。探索牙发育过程中的表观遗传调控机制，可为牙再生提供线索和思路，本文主要对表观遗传调控在牙发育中的作用进行综述。

简介：摘要目的探讨髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy，PAO）结合髋关节镜手术治疗成人发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的疗效。方法2015年12月至2018年6月采用PAO结合关节囊切开术治疗DDH患者40例（关节囊切开组），男3例、女37例，年龄（31.08±11.24）岁；2018年7月至2019年6月采用PAO结合髋关节镜手术治疗DDH患者21例（髋关节镜组），男2例、女19例，年龄（33.25±11.70）岁。术后6个月和12个月随访，评估改良Harris髋关节功能评分（modified Harris hip score，mHHS）、非骨关节炎髋关节评分（nonarthritic hip score，NAHS）、髋关节结果评分日常生活能力量表（hip outcome score activity of daily living scale，HOS-ADL）。结果两组术前外侧中心边缘（lateral center edge，LCE）角分别为8.53°±9.09°和9.15°±10.86°，前方中心边缘（anterior center edge，ACE）角分别为13.69°±12.43°和7.18°±15.74°，Tönnis角分别为20.12°±6.24°和22.13°±8.86°，外凸指数分别为38.97%±7.55%和37.64%±10.01%，组间差异均无统计学意义（P>0.05）；髋关节镜组中α角>50°者17例、关节囊切开组31例，两组合并Cam畸形（α角>50°）的发生率分别为81%（17/21）和78%（31/40），差异无统计学意义（χ2=0.096，P=0.756）。术后1年两组DDH影像学指标均较术前改善，LCE角分别为34.29°±5.07°和32.76°±9.48°、ACE角分别为32.87°±4.23°和30.26°±5.39°、Tönnis角分别为-1.82°±5.88°和2.16°±7.89°、外凸指数分别为16.81%±4.53%和18.20%±9.16%，组间差异均无统计学意义（P>0.05）。两组α角分别为39.27°±6.73°和39.20°±5.13°，组间差异无统计学意义（t=0.039，P=0.969）。术后6个月两组mHHS评分、NAHS评分和HOS-ADL评分均较术前提高，分别为（73.95±10.18）分和（65.90±7.84）分、（79.61±7.65）分和（73.00±11.07）分、（67.55±8.52）分和（76.70±4.87）分，组间差异无统计学意义（P>0.05）。术后1年两组mHHS评分分别为（87.90±4.34）分和（86.50±5.11）分，差异无统计学意义（t=1.135，P=0.261）；髋关节镜组NAHS评分和HOS-ADL评分分别为（88.71±4.49）分和（90.33±2.71）分，高于关节囊切开组的（82.17±5.23）分和（87.12±3.33）分，差异有统计学意义（t=6.066，3.800；P<0.001）。结论PAO结合髋关节镜手术治疗髋关节发育不良短期临床疗效优于PAO结合关节囊切开手术。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明，研究发现细胞外基质(extracellular matrix，ECM)重塑在BPD患儿肺泡发育异常过程中发挥重要作用。生理状态下的ECM其组成部分合成和降解之间有着严格的平衡，当其组分发生变化时ECM就会发生重塑，影响诸如肺泡形成等正常生理过程而致病。该文综述了表观遗传学中DNA甲基化以及微小RNA在BPD患儿肺泡ECM重塑中的作用，以期明确BPD的发病机制，并且对防治BPD提供新的办法和策略。

简介：摘要目的探究采用Tönnis三联截骨术治疗大龄儿童发育性髋臼发育不良(DDH)的疗效分析。方法回顾性分析2016年10月至2019年6月南京医科大学附属儿童医院收治的21例(22髋)应用Tönnis三联截骨术治疗大龄DDH的临床资料，其中男8例，女13例；年龄8.6~16.8岁，平均13.5岁；左侧12髋，右侧10髋；按照Tönnis分级标准均为Ⅰ级，采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果术后随访1年6个月~3年6个月，末次随访X片评估的患髋平均髋臼Sharp角由术前53.5°±5.2°降低至术后40.8°±2.3°，平均中心边缘角由术前10.5°±2.9°改善到术后的35.4°±5.6°，平均臼顶角由术前38.6°±2.8°降低到术后的6.7°±1.3°，臼头指数由术前(54.3±5.2)%增加至术后(86.2±2.7)%，术前、术后比较差异均有统计学意义(t＝24.3、17.6、50.1、27.5，均P<0.05)。末次随访时Harris临床功能分级评价，17髋优，3髋良，2髋可，优良率为90.9%(20/22髋)；根据Severin X线评分标准评价，Ⅰ级8髋，Ⅱ级12髋，Ⅲ级2髋，优良率90.9%(20/22髋)。末次随访X线片髂骨耻骨截骨处愈合良好，坐骨截骨处骨不连3例，骨不连发生率为13.6%。结论对于大龄DDH患儿，采用Tönnis三联截骨术治疗可获得满意的疗效。

简介：摘要目的追踪研究宫外生长迟缓极早早产儿（出生胎龄28~31+周，very preterm infants，VPI）生后至学龄前期（48月龄）的生长趋势及营养状况。方法纳入2015年1月1日至12月31日江苏省淮安市妇幼保健院出生、新生儿科存活出院、儿童保健科多学科协作诊疗管理至学龄前期的VPI，根据新生儿科出院时是否诊断宫外生长迟缓（extrauterine growth restriction，EUGR）进行分组，统计EUGR组和对照组40周龄、纠正月龄1~6个月、纠正月龄24个月、48月龄时体重、身长/身高、头围的Z评分值（weight for age Z score，WAZ；height for age Z score，HAZ；head circumference for age Z score，HCZ），并比较两组早产儿相应生长指标Z评分值的变化趋势以及48月龄时营养代谢指标的组间差异。结果（1）纳入符合标准的VPI共53例，其中男35例，女18例，EUGR组20例，对照组33组。EUGR组早产儿的出生胎龄、出生体质量、极低出生体重儿发生率、呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）发生率、支气管肺发育不良（broncho pulmonary dysplasia，BPD）发生率与对照组比较，差异有统计学意义（χ2=2.306、3.543、10.852、9.515、0.001，P<0.05）。（2）EUGR组各观察时间点的WAZ、HAZ均低于对照组，40周龄WAZ、纠正月龄3个月HAZ的组间比较，差异有统计学意义（P<0.05）；40周龄至纠正月龄2个月和纠正月龄6个月至24个月，两组早产儿的WAZ、HAZ、HCZ均呈上升趋势，而纠正月龄24个月至48月龄，EUGR组的WAZ和非EUGR组的WAZ、HAZ均呈下降趋势。（3）EUGR组早产儿不同观察时间点相应体格生长指标的生长迟缓发生率与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。（4）EUGR组早产儿48月龄的各项营养代谢指标水平与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论低出生胎龄、低出生体质量、NRDS和BPD是EUGR发生的危险因素。合并EUGR的VPI出院后至纠正月龄24个月整体呈上升的生长趋势，48月龄时的营养代谢状况良好，但纠正月龄24个月后的生长趋势下降，因此，临床在综合管理VPI的基础上，仍需持续其远期的生长监测和营养投入。