简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

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简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

简介：摘要目的探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。

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简介：摘要目的观察复方肾炎片治疗过敏性紫癜肾炎的疗效。方法选择经临床确诊为过敏性紫癜肾炎的患儿56例，随机分为两组，两组基础治疗相同。治疗组口服复方肾炎片，对照组予以双嘧达莫片。结果治疗组总有效率明显优于对照组，血尿明显减轻，与对照组相比差异有显著性。结论复方肾炎片治疗过敏性紫癜肾炎有较好的疗效。

简介：摘要目的探讨小儿狼疮性肾炎的临床护理方法，提高临床护理效果。方法回顾性分析我院自2006年3月-2010年9月收治的25例狼疮性肾炎患儿的临床资料，总结临床护理方法。结果本组25例患儿给予以上治疗及精心护理后，好转出院23例，中途放弃1例，转院治疗1例，好转率为92.0%；住院时间为12-35d，平均18.7d。结论小儿狼疮性肾炎是系统性红斑狼疮的常见症状，临床给予激素等治疗及配合精心护理可以缓解病情，改善患儿预后。

简介：摘要通过对狼疮性肾炎不同阶段临床中医证候学总结，提出肾元不足为狼疮性肾炎发生和发展转归的根本，瘀血内阻是狼疮性肾炎病情迁延的重要因素，毒邪炽盛是狼疮性肾炎发生和活动的关键（本病毒邪包括了湿毒、热毒、瘀毒、药毒）。提出“补肾化毒”为狼疮性肾炎活动期基本治法，补肾以滋养阴血为主、补益阳气为辅，化毒为清除化解血分之湿热瘀毒。

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简介：摘要目的紫癜性肾炎是儿科常见的继发性肾小球疾病，是过敏性紫癜最严重的并发症。肾脏的损害程度直接影响着疾病的严重性及预后。HSPN的发生率各家报道不一，在20%~80%不等。儿童HSPN远期转归观察发现1.0%~15.7%发展至终末期肾病。所以如何正确而有效地治疗HSPN，尤其是如何早期预防并减轻HSPN肾脏损害，减少HSPN发生率，以改善HSPN的预后及其重要。故在激素治疗时应根据临床表现及分型、病理类型采用不同的治疗方式。

简介：摘要基因或遗传背景与一些间质性肺疾病有关，基因及其异常表达产物决定了疾病的临床表型，也是诊断的重要依据。患者可有家族遗传史和特殊的临床表现，在临床表现、影像、病理、诊断、评估、治疗和预后等方面，与其他间质性肺疾病有共同特征，也存在差异。在多学科综合诊疗的同时，需要兼顾患者家族成员的排查和随访。本文结合临床、影像、病理和基因异常等特征，对基因遗传性间质性肺疾病进行分类和介绍。

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简介：摘要目的观察过敏性紫癜肾炎治疗过程中使用来氟米特的具体效果。方法随机抽取我院２０１３年１月～２０１３年１１月入院确诊为过敏性紫癜肾炎患者７０例，分成两组分别使用来氟米特与环磷酰胺治疗，观察两组临床治疗效果。结果两组尿蛋白与血红细胞指标治疗后均优于治疗前，连续治疗１２个月，来氟米特组优化程度比环磷酰胺组显著，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论来氟米特是一种全新的免疫制剂，过敏性紫癜肾炎的治疗使用来氟米特，临床有效性突出，在临床治疗过程中效果值得肯定。