简介：摘要目的探讨超声鉴别肢体法瓦病与静脉畸形(VMs)的辅助诊断价值。方法以2015年1月至2020年12月河南省人民医院手术病理确诊的下肢法瓦病患者作为法瓦病组，选取经病理确诊的下肢VMs患者作为对照组，对其临床和超声影像学资料进行回顾性分析。通过对两组资料的单因素分析，筛选对鉴别法瓦病和VMs可能有价值的超声影像学指标，进一步采用多因素Logistic回归分析确定有鉴别诊断价值的指标，并构建多因素联合诊断模型，采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)、敏感度和特异度等指标评价联合诊断模型的诊断效能。结果纳入法瓦病患者20例，男11例，女9例，年龄(18.1±12.2)岁；VMs患者46例，男20例，女26例，年龄(19.9±13.6)岁。单因素分析结果显示，法瓦病组与VMs组的超声表现在病灶回声、"筋膜尾"征、血流、挤压试验阳性、后方回声增强方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示，两组的超声表现在"筋膜尾"征、挤压试验阳性、后方回声增强3方面差异统计学意义(P＝0.001、0.008、0.007)，所构建的包括该3项指标的联合诊断模型诊断法瓦病的敏感度为90.0%(95%CI：68.3%~98.8%)，特异度为93.5%(95%CI：82.1%~98.6%)，ROC曲线下面积为0.964(95%CI：0.886~0.994)，具有较高的诊断效能。结论法瓦病与VMs超声影像学特征有明显区别。超声检查中的"筋膜尾"征、挤压试验阳性、后方回声增强3个指标联合较单一指标对诊断法瓦病有更高的辅助诊断价值。

简介：摘要目的探讨肌内法瓦病（FAVA）的MRI表现及其病理特征。方法回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料，女25例、男19例，年龄5~29（15±6）岁。总结其临床及MRI特征，包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空，并与病理结果对照。结果1例患者大腿及小腿肌肉同时受累，43例患者病变累及1个部位，包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见（13/44），其次为比目鱼肌（10/44）、股四头肌（9/44）。MRI示病变均为实性病变，其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T1WI及T2WI均呈不均匀中等高信号，脂肪抑制T2WI呈显著高信号，所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管，其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上，病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润，导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。结论肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性，其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。

简介：摘要目的探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。结果28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。结论VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。

简介：摘要目的探讨更加安全、有效、规范的卡梅现象患儿围手术期治疗方法。方法回顾性分析2017年1月至2019年9月在河南省人民医院血管瘤科进行手术治疗的卡梅现象患儿临床资料。纳入标准：(1)诊断为卡梅现象，以位于躯干或肢体的巨大血管瘤、重度血小板减少和消耗性凝血功能障碍为特征；(2)2017年1月至2019年9月在该中心接受手术治疗；(3)年龄≤1岁。术前予以甲泼尼龙琥珀酸钠2 mg/kg，敏感患者应用至术前，不敏感患者于术前1 d单次大剂量血小板输注，纠正凝血功能；采用气管插管静脉复合麻醉方式，配合深静脉置管，动脉穿刺置管并持续有创血压监测，维持血流动力学稳定；行瘤体根治性切除术，必要时配合皮瓣成形术或原位植皮术；术后常规带管入ICU，呼吸循环恢复后酌情拔除气管插管，ICU留观过夜，评估稳定后转出；术后监测血小板动态变化，加强营养支持，病变位于四肢的患者(原位植皮者除外)，于术后第3天开始进行被动康复训练；随访6~36个月，行血常规、凝血功能、彩色多普勒超声检查，必要时行MRI检查。肢体病变患儿，复诊时检查邻近关节活动度、肌力情况。结果共纳入55例卡梅现象患儿。术前1 h末梢血检测显示54例血小板>100×109/L，1例>80×109/L，血红蛋白均纠正至10 g/L以上；手术时间48~135 min,平均87 min；无术中、术后死亡病例；术后血小板恢复至正常水平历时4~36 h，平均8.4 h；手术标本病理检查结果均为卡波西样血管内皮瘤；住院时间9~30 d，平均16.7 d；手术切口延迟愈合3例，瘢痕挛缩致活动障碍1例，瘢痕增生3例；随访周期内无死亡病例，血小板均稳定在正常范围。结论手术治疗合并卡梅现象的血管肿瘤，疗效确切、起效迅速、疗程短、费用低。积极的术前准备、有效的凝血功能纠正措施、完善的麻醉及监护方式、稳定的血流动力学保障、精细的手术操作及术后早期进行的康复锻炼，这一系列的围手术期治疗是手术成功的必要保障。

简介：摘要目的探讨单纯局灶性肌内静脉畸形手术治疗的效果及术后康复锻炼的必要性。方法回顾性分析2017年6月至2018年4月河南省人民医院血管瘤外科收治的单纯局灶性肌内静脉畸形患者的临床资料，根据病变部位及病变与周围组织解剖关系选择手术方式进行治疗，术后康复医师与手术医师共同制定康复计划，进行康复锻炼治疗。术后随访，复查MRI，采用视觉模拟量表(VAS)进行疼痛评估，并对肢体关节功能进行评定。对比手术前、后VAS评分，评估症状缓解情况及康复治疗对术后功能恢复的效果。结果共选择19例单纯局灶性肌内静脉畸形患者，女性11例，男性8例，年龄3~44岁，平均17.7岁，均以肢体疼痛不适为主诉。术后患者均获6个月至1年随访，术后半年MRI与术前对比，均提示病变瘤体切除完整。所有患者VAS评分术后均较入院时下降，术前VAS评分为(4.84±2.32)分，手术后为(2.16±1.17)分，手术前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。所有患者术后经过康复锻炼，肢体功能均有所改善，关节稳定性、肢体肌力与步行能力恢复正常的生活，术前关节功能评分为(10.47±3.29)分，术后为(14.46±3.50)分，手术前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论单纯局灶性的肢体肌内静脉畸形可以通过手术方式彻底切除，术后康复治疗可有效防治术后肢体功能障碍，加快术后肢体功能恢复。

简介：摘要目的探讨葡萄酒色斑（port-wine stains，PWS）及Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析，并随访患者。结果本组女性7例，男性9例，临床表现为出生即存在的皮肤红斑，镜下见不规则扩张畸形血管，累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性，年龄范围1~16岁，面部均见三叉神经分布区红斑，临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网；镜下脑组织表面软脑膜增厚，可见大量薄壁毛细血管，呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列，无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测，结果10例PWS（76.9%）和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变（R183Q）。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能，后者最常累及软脑膜，呈较广泛毛细血管畸形；同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变，可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。

简介：摘要目的探讨婴儿性血管瘤（infantile hemangioma，IH）临床病理学特征。方法搜集2013—2020年河南省人民医院病理科IH确诊病例52例，对其形态学、免疫表型及PIK3CA、GNAQ基因变异情况进行分析。结果52例IH女患儿37例，男患儿15例，发病部位有四肢、躯体和头颈部。病变外观均呈鲜红色或暗红色斑块，形态学上，肿瘤组织呈分叶状生长，增殖期血管内皮细胞密集成片，呈卵圆形或上皮样形态，血管腔不明显，可见细胞凋亡；消退期血管内皮细胞较稀疏，呈纤细梭形或扁平状，血管腔可见，多量脂肪纤维组织增生。免疫组织化学结果显示血管内皮细胞表达葡萄糖转运蛋白1、CD15及其他内皮相关标志物；PIK3CA、GNAQ基因均未见突变。结论IH是发生于婴幼儿较常见的血管源性良性肿瘤，形态学以分叶状结构生长，伴血管内皮细胞增生及微血管腔形成为主，增殖期需与卡波西型血管内皮瘤、先天性血管瘤等鉴别，消退期需与脉管畸形等鉴别。

简介：摘要目的观察比较保守治疗、早期手术及晚期手术治疗卡波西样血管内皮瘤的效果。方法2004年1月至2016年12月河南省人民医院血管瘤外科收治106例卡波西样血管内皮瘤患者，男62例，女44例，年龄最小1 d，最大43岁，中位年龄94.5 d。根据治疗方式不同分为保守治疗组29例、早期手术组55例和晚期手术组22例，保守治疗组采用激素或激素联合尿素局部注射治疗；手术治疗组行手术切除瘤体，发病至手术时间<3个月为早期手术组，≥3个月为晚期手术组。疗效评定标准：治愈为瘤体消失或基本消失，血小板恢复正常，随访半年以上无复发；有效为瘤体显著缩小，血小板明显回升；无效为瘤体无缩小或继续增大，血小板无回升或继续下降。比较3组治疗后的总疗效，比较治疗前及治疗后1、7、14 d患者血小板值的变化；比较早期手术组、晚期手术组术中及术后情况。结果患者均获6～23个月随访，治愈65例，有效24例，无效12例，死亡5例。治疗7 d后3组血小板值分别为保守治疗组68(31，157)×109/L、早期手术组(294.75±150.59)×109/L、晚期手术组(221.48±148.71)×109/L，组间比较差异有统计学意义(P<0.05)；治疗14 d后3组血小板值分别为保守治疗组78(25.5，154.5)×109/L、早期手术组281(234，356)×109/L、晚期手术组(219.67±140.95)×109/L，组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。随访至少半年后3组临床疗效总有效率：保守治疗组62.07%、早期手术组96.34%、晚期手术组81.82%，两两比较差异有统计学意义(P<0.05)。早期手术组术中出血量与手术时间、术后血小板值升高时间以及总住院时间与晚期手术组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期手术治疗卡波西样血管内皮瘤优于晚期手术治疗和保守治疗，手术应作为治疗卡波西样血管内皮瘤首选方案，应早发现早治疗。

简介：摘要目的分析综合性外科手术治疗Kasabach-Merritt现象（KMP）的疗效。方法回顾性分析2017年11月至2019年3月在河南省人民医院血管瘤科接受外科治疗的18例KMP患者的临床资料。术前使用糖皮质激素及免疫球蛋白提升患者血小板计数，对糖皮质激素不敏感者术前12~24 h予单次输注大剂量血小板，血小板< 30 × 109/L者按0.3个治疗量/kg输注，血小板≥ 30 × 109/L者按0.2个治疗量/kg输注，总量不超过1个治疗量（1个治疗量总液体量为200~250 ml，约含血小板2.5 × 1011个）。术中尽可能剥离肿瘤组织，对大面积肿瘤术中缝合困难者，使用自体原位植皮术，对术后有功能障碍可能性的患儿请康复师会诊，予个体化功能锻炼，并促进功能恢复。结果纳入18例患者，男9例，女9例，平均年龄73 d（范围7~354 d）。皮损位于四肢3例，躯干11例，头面颈部4例。手术成功17例，1例死亡。手术成功的患儿中，16例血小板及凝血功能于术后1周内均恢复至正常，1例患儿术后经规律口服西罗莫司后血小板及凝血功能也恢复正常；术后患儿均能保持良好运动能力。结论综合性外科手术治疗KMP疗效肯定，起效迅速，不良反应少。

简介：摘要目的探讨不同治疗方案对卡波西型血管内皮瘤(KHE)的治疗效果。方法回顾性分析2017年1月至2019年4月于河南省人民医院就诊的接受手术治疗的23例KHE患儿的临床资料，根据患儿手术前使用的治疗方案将其分为激素治疗组(5例)、长春新碱治疗组(2例)、普萘洛尔治疗组(4例)、加压治疗组(2例)及西罗莫司治疗组(3例)，另7例仅接受手术治疗的患儿作为对照组。以血小板水平作为评判治疗效果的标准，对比各组患儿的治疗效果。结果各治疗方案均表现出了一定的差异性，部分显示有效，但所有研究对象在接受手术治疗后均得到治愈，各治疗方法对手术治疗效果及恢复情况表现出了一定的影响。结论手术是彻底治愈婴幼儿KHE最为有效的方法，短期使用西罗莫司药物治疗后配合外科手术切除瘤体是一种效果优异的治疗方案。