简介：摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中DUOX2基因突变的占比最高，为63.75%(51例)，且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释；TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外，55%(44例)患者携带单个基因的变异，26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一，同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段，对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

简介：摘要随着我国教育事业的快速发展，人们越来越重视中学音乐教学活动的正常展开，这样可以提高学生的审美能力与音乐水平。因此，教师将多元化教学评价广泛运用在中学音乐课程实际教学过程当中，让学生主动参与到音乐课堂学习活动当中，提高学生的音乐能力与水平，培养学生的音乐素养与综合素养。基于此，本文分析了多元化教学评价在中学音乐教学中的应用，期望经过本研究为未来的有关研究提供相应的参考。