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  • 作者: 高旭霞 陈粼波 杨敬敏 王念蓉 何春燕 卢大儒
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《国际遗传学杂志》 2022年第04期
  • 机构:复旦大学生命科学学院,上海 200433,重庆人口和计划生育科学技术研究院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆 400020,复旦大学生命科学学院,上海 200433 重庆人口和计划生育科学技术研究院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆 400020,重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科,重庆 400021
  • 简介:摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析,每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后,每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中,80例CH患者共筛选到147个等位基因变异,其中DUOX2基因突变的占比最高,为63.75%(51例),且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释;TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外,55%(44例)患者携带单个基因的变异,26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一,同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段,对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

  • 标签: 先天性甲状腺功能减退症 全外显子组测序 遗传变异谱