简介：摘要目的应用无创超声心输出量监测仪对不同胎龄及出生体重的新生儿进行无创血流动力学监测，探讨其与胎龄和出生体重的相关性。方法选择2019年3~9月上海市儿童医院新生儿科收治的血流动力学稳定的新生儿进行前瞻性研究，按胎龄分为<29周组、29~33周组、34~36周组、≥37周组，按出生体重分为<1 000 g组、1 000~1 499 g组、1 500~2 499 g组、≥2 500 g组。通过无创超声心输出量监测仪测定新生儿心率（heart rate，HR）、心输出量（cardiac output，CO）、心脏指数（cardiac index，CI）、每搏输出量（stroke volume，SV）、心肌收缩力（inotropy，INO）、校正血流时间（flow time corrected，FTC）、系统血管阻力指数（systemic vascular resistance index，SVRI）。应用单因素线性回归方法分析不同胎龄或出生体重与血流动力学参数的相关性。结果共纳入120例，男69例，胎龄（34.2±3.8）周，出生体重（2 221±860）g。SV（r=0.489，P<0.001）、CO（r=0.681，P<0.001）、CI（r=0.348，P<0.001）、FTC（r=0.266，P=0.003）、INO（r=0.446，P<0.001）、HR（r=-0.322，P<0.001）与胎龄存在线性相关性，SVRI（r=-0.052，P=0.574）与胎龄不存在线性相关性。SV（r=0.603，P<0.001）、CO（r=0.852，P<0.001）、CI（r=-0.390，P<0.001）、INO（r=0.576，P<0.001）、HR（r=-0.440，P<0.001）与出生体重存在线性相关性，SVRI（r=-0.076，P=0.409）、FTC（r=0.090，P=0.329）与出生体重不存在线性相关性。结论无创超声心输出量监测仪可实时监测新生儿血流动力学参数，SV、CO、CI、INO、HR在不同胎龄或出生体重新生儿中明显不同，且与胎龄和体重成线性相关。

简介：摘要目的探讨尿肾损伤标志物中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipoprotein，NGAL）和肾损伤分子1（kidney injury molecule-1，KIM-1）对新生儿重度窒息后急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）的早期预测价值。方法选择2019年1月至2020年6月生后6 h内入住上海市儿童医院新生儿科的重度窒息新生儿进行前瞻性研究。观察患儿入院当时、生后24 h、48 h和1周尿肾损伤标志物NGAL和KIM-1水平的动态变化，并依据是否发生AKI分为AKI组和非AKI组。应用受试者工作特征曲线评价患儿不同时间NGAL和KIM-1预测AKI的敏感度和特异度。结果共纳入重度窒息新生儿51例，其中AKI组9例，非AKI组42例，AKI发生率17.6%。AKI组和非AKI组入院时尿NGAL水平分别为（115.6±75.5）ng/ml和（49.8±29.0）ng/ml，生后24 h分别为（90.7±35.6）ng/ml和（55.6±30.7）ng/ml，差异均有统计学意义（P<0.05）；生后48 h和生后1周差异无统计学意义（P>0.05）。AKI组和非AKI组生后24 h尿KIM-1水平分别为（808.3±555.3）pg/ml和（318.4±234.0）pg/ml，差异有统计学意义（P<0.05）；入院时、生后48 h和生后1周差异无统计学意义（P>0.05）。重度窒息新生儿入院时、生后24 h、生后48 h和生后1周尿NGAL预测AKI的受试者工作特征曲线下面积分别为0.804（95％CI 0.573~1.000）、0.792（95％CI 0.580~1.000）、0.732（95％CI 0.517~0.947）和0.551（95％CI 0.371~0.730），尿KIM-1预测AKI的受试者工作特征曲线下面积分别为0.860（95％CI 0.676~1.000）、0.824（95％CI 0.655~0.993）、0.768（95％CI 0.622~0.914）和0.622（95％CI 0.392~0.852）。结论重度窒息新生儿入院时、生后24 h和生后48 h尿肾损伤标志物NGAL和KIM-1可较好地预测新生儿窒息后AKI的发生。

简介：摘要目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病（6q24-related transient neonatal diabetes mellitus, 6q24-TNDM）的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法，对6q24区域内甲基化差异修饰区域（differentially methylated region, DMR）中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸（cytidine-phosphate-guanosine, CpG）位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性，例1为5日龄，例2为11日龄，均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4，出生体重2 340 g；例2胎龄38周+2，出生体重2 600 g。2例均为小于胎龄儿，生后均因高血糖入院，体格检查见皮肤弹性略差，皮下脂肪偏少，入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L，血胰岛素低于正常值（分别为<1.39和3.94 pmol/L），C-肽低于正常值（分别为0.05和0.14 nmol/L），尿糖阳性，尿酮体阴性，血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性，胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余，2例患儿好转出院，分别在生后69和42 d停用胰岛素，糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常，单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体，入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%（健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%），呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿，采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析，可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断，有助于指导治疗和评估预后。

简介：摘要目的探讨体外膜肺氧合(extra corporeal membrane oxygenation，ECMO)联合连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)救治危重症新生儿的临床效果。方法回顾性分析2016年11月至2018年12月上海市儿童医院新生儿重症监护病房接受ECMO联合CRRT救治的危重新生儿。总结患儿原发疾病、ECMO治疗的主要原因、治疗日龄、出生体重、联合治疗持续时间、并发症及临床转归等，比较ECMO联合CRRT治疗前后患儿白细胞、血小板、血肌酐、尿素氮、尿量、血气分析等变化情况，采用t检验对数据进行统计学分析。结果共纳入4例危重症新生儿，原发病为新生儿胎粪吸入综合征1例，肺动脉高压3例。ECMO模式为动脉-静脉ECMO，CRRT模式为连续性静脉-静脉血液滤过透析，ECMO上机日龄(68.0±70.7)h，上机前氧合指数51.8±17.5，ECMO持续运转时间(135.0±73.0)h，CRRT持续运转时间(90.5±56.2)h。治疗1 d后与治疗前相比尿量显著增多[(4.30±1.66) ml/(kg·h)比(1.24±0.50)ml/(kg·h)]，差异有统计学意义(P<0.05)；治疗前后白细胞、血小板、肌酐、谷丙转氨酶、乳酸等比较，差异无统计学意义(P>0.05)。治疗中发生颅内出血、溶血和伤口出血各1例。2例存活，2例死亡。结论危重症新生儿出现急性肾损伤和液体超载时应用ECMO联合CRRT治疗能取得较好效果。