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白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例

作者：张晓青宋晓翔唐伟国邱梅红金忠芹
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-12-06
出处：《中华儿科杂志》 2020年第12期
机构：苏州大学附属儿童医院消化科　215000,苏州大学附属儿童医院风湿免疫科　215000

简介：摘要患儿女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。
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