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白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例
白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例
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摘要
摘要患儿 女,4.5月龄,以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊,结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测,诊断为白细胞介素7受体α(IL7R)基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变, c.169T>C,p.C57R和c.799A>G,p.R267G(NM_002185)既往均未见报道。
DOI
6jregx0545/4953539
作者
张晓青
宋晓翔
唐伟国
邱梅红
金忠芹
机构地区
苏州大学附属儿童医院消化科 215000,苏州大学附属儿童医院风湿免疫科 215000
出处
《中华儿科杂志》
2020年12期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年12月06日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2020年12期
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