简介：摘要第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月出版，与2016年第4版WHO分类相比，睾丸肿瘤虽然在基础研究方面已经取得了不少进展，但第5版分类仍然植根于形态学，保留了第4版的框架结构和主要命名法。本文将就第5版分类中睾丸生殖细胞肿瘤、性索-间质肿瘤以及睾丸附属器官肿瘤相关的主要更新内容进行解读。

简介：摘要精囊腺混合性上皮间质肿瘤（mixed epithelial-stromal tumor，MEST），是一种非常罕见的原发于精囊具有间质成分和良性上皮成分的双相性肿瘤。本例为56岁男性，影像提示前列腺左后上方最大径约4 cm占位性病变伴出血，精囊腺来源肿物可能。组织学形态显示肿瘤由多量大小不等的囊腔组成，囊腔衬覆单层或多层立方上皮，局灶可见乳头状内折，细胞无明显异型；囊腔间为弥漫增生的短梭形细胞，细胞密度较高，未见明确核分裂象。免疫组织化学显示上皮细胞PAX8、细胞角蛋白（CK）7阳性，间质细胞雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）阳性，CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA）部分阳性，NKX3.1阴性，Ki-67阳性指数约为1%~2%。此病临床和影像诊断困难，确诊需要病理检查，现报道1例精囊腺低级别MEST，旨在提高对本病的认识，减少误诊。

简介：摘要分子病理的迅猛发展使得软组织肿瘤的命名和分类在不断演变和更新，临床病理诊断理念也在发生全新的改变。本文就新近认识的软组织肿瘤作出几点思考，旨在帮助广大病理同仁正确理解和认识软组织肿瘤的命名和分类，并能服务于日常病理诊断工作。

简介：摘要琥珀酸脱氢酶（SDH）是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍，进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因，其中任一亚基突变是SDH缺陷型（dSDH）肿瘤的最常见原因；少数可能与SDHC表观异常有关。dSDH肿瘤是一类以能量代谢缺陷为主要机制的少见肿瘤，见于胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、肾细胞癌、垂体腺瘤等。大量研究证实不同的SDHx亚基突变具有不同的肿瘤表型效应；免疫组织化学SDHB表达缺失是SDHx突变的可靠提示，但不能取代遗传分析，需辅以适当的基因检测确诊。在临床实践中，特定亚基突变与恶性肿瘤风险之间的相关性具有重要的诊断及预后意义，将为精准治疗提供新靶点及SDHx突变无症状携带者的个体化管理提供新策略。

简介：摘要CD117阴性/CK7阳性的低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）是国外新近报道的一种少见、形态易于辨认且生物学行为惰性的肾肿瘤。本文结合相关文献对1例左肾CD117阴性/CK7阳性的LOT合并血管平滑肌脂肪瘤（AML）病例行组织形态观察、免疫组织化学染色及高通量DNA靶向测序，结果显示CD117阴性/CK7阳性的LOT可能与mTOR基因体细胞突变有关。该肿瘤常孤立存在但可合并AML。